基因基因組的結(jié)構(gòu)

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1、基因、基因組的結(jié)構(gòu)李凌討論題基本概念：基因、基因組、基因組學(xué)、人類基因組計(jì)劃真核生物基因組與原核生物基因組有何主要區(qū)別？以圖解說(shuō)明真核細(xì)胞編碼蛋白質(zhì)的基因的一般結(jié)構(gòu)。第一節(jié)基因的概念遺傳因子，“一個(gè)因子決定一個(gè)性狀”。“基因論”，基因是直線排列在染色體上的遺傳顆粒三位一體的概念：攜帶生物體遺傳信息的結(jié)構(gòu)單位?？刂埔粋€(gè)特定性狀的功能單位。突變單位和交換單位?！耙粋€(gè)基因一個(gè)酶”“一個(gè)順?lè)醋樱粭l多肽鏈；一個(gè)基因一條多肽鏈基因的定義基因(gene)合成有功能的蛋白質(zhì)多肽鏈或RNA所必需的全部核苷酸序列。一般是DNA序列（或RNA病毒中的RNA）。具有編

2、碼一定生物功能分子的核苷酸序列。一個(gè)典型的真核基因①編碼序列：外顯子(exon)②插入外顯子之間的非編碼序列：內(nèi)合子(intron)③5'-端和3'-端非翻譯區(qū)(UTR)④調(diào)控序列(可位于上述三種序列中)基因組(genome)是指一種生物體中的整套遺傳信息，一般為一個(gè)受精卵或一個(gè)體細(xì)胞的細(xì)胞核中所有DNA分子的總和。一特定生物體的整套(單倍體)遺傳物質(zhì)的總和?；蚪M的大小用全部DNA的堿基對(duì)總數(shù)表示。每種真核生物的單倍體基因組中的全部DNA量稱為C值(C-Value)。人的23對(duì)染色體C值(C-Value)第二節(jié)原核生物基因組一、細(xì)菌基因組的特點(diǎn)

3、細(xì)菌染色體基因組：通常僅由一條環(huán)狀雙鏈DNA分子組成1．細(xì)菌DNA大部分為編碼序列。2．結(jié)構(gòu)基因中沒(méi)有內(nèi)含子，也無(wú)重疊現(xiàn)象。3．具有操縱子結(jié)構(gòu)。質(zhì)粒：某些細(xì)菌中獨(dú)立于染色體外的能自主復(fù)制的共價(jià)環(huán)狀雙鏈DNA。第二節(jié)原核生物基因組二、病毒基因組的特點(diǎn)1．每種病毒核酸只有一種，或者DNA，或者RNA；2．病毒核酸大小差別很大，3kb－300kb；3．大部分病毒核酸是由一條雙鏈或單鏈分子(RNA或DNA)，僅少數(shù)RNA病毒由幾個(gè)核酸片段組成．4．具有操縱子的結(jié)構(gòu)，具有重疊基因的結(jié)構(gòu)．5．真核病毒基因有內(nèi)含子，而噬菌體（感染細(xì)菌的病毒）基因中無(wú)內(nèi)含子．6

4、．除逆病毒外，所有病毒基因都是單拷貝的。第三節(jié)真核生物基因組一、真核生物基因組的特點(diǎn)：1.體細(xì)胞內(nèi)的基因組為二倍體。2.基因組遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于原核生物的基因組，具有多復(fù)制起點(diǎn)。3.基因組中不編碼的區(qū)域多于編碼區(qū)域。4.大部分基因含有內(nèi)含子，因此，基因是不連續(xù)的（斷裂基因）。5.真核細(xì)胞基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物為單順?lè)醋印Ｒ粋€(gè)結(jié)構(gòu)基因經(jīng)過(guò)轉(zhuǎn)錄和翻譯生成一個(gè)mRNA分子和一條多肽鏈。6.單一序列為主，存在大量重復(fù)序列。真核生物基因組二、真核基因組中DNA序列的分類(一)高度重復(fù)序列(重復(fù)次數(shù)：>1O6)(二)中度重復(fù)序列(重復(fù)次數(shù)：1O2－1O5)(三)單拷貝序列(Un

5、iqueSequence)包括大多數(shù)編碼蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)基因和基因間間隔序列。Typesofrepeat二、真核基因組DNA序列的分類(一)高度重復(fù)序列（重復(fù)次數(shù)>lO6）約占10-60％，在人基因組中約占20％1.衛(wèi)星DNA(SatelliteDNA)2.反相重復(fù)DNA：回文結(jié)構(gòu)：GGTACCCCATGG常見(jiàn)于基因的調(diào)控區(qū)和特異蛋白結(jié)合區(qū)。衛(wèi)星DNA(SatelliteDNA)(二)中度重復(fù)序列1．中度重復(fù)序列的特點(diǎn)①重復(fù)單位序列相似，但不完全一樣，②散在分布于基因組中．③序列的長(zhǎng)度和拷貝數(shù)非常不均一，④中度重復(fù)序列一般具有種屬特異性，可作為DNA

6、標(biāo)記．⑤中度重復(fù)序列可能是轉(zhuǎn)座元件。(二)中度重復(fù)序列2．中度重復(fù)序列的分類①longinterspersedrepeatedsegments，LINES，長(zhǎng)散在重復(fù)序列長(zhǎng)度>1000bp(可達(dá)7Kb)，拷貝數(shù)104-105，如人LINES②Shortinterspersedrepeatedsegments，SINES，短散在重復(fù)序列長(zhǎng)度<500bp，拷貝數(shù)>105．如人Alu序列*人類基因組中的重復(fù)序列標(biāo)記1、A1u序列2、可變數(shù)目串聯(lián)重復(fù)序列（VNTR）（小微衛(wèi)星DNA）3、微衛(wèi)星DNA（microstalliteDNA）1、A1u序列含有A

7、lu酶切位點(diǎn)重復(fù)單位長(zhǎng)300bp：130bp+31bp+130bp，其5′端有-17-21bp的正向重復(fù)序列。通過(guò)RNA，再反轉(zhuǎn)錄成cDNA，插入人類基因組可轉(zhuǎn)錄成hnRNA，但在mRNA成熟過(guò)程中被切除2、可變數(shù)目串聯(lián)重復(fù)序列Variablenumbertandemrepeat，VNTR．又稱小衛(wèi)星DNA(minisatelliteDNA)短重復(fù)單位(6-70bp)串聯(lián)重復(fù)(6-100次以上)，核心序列：GGTGGG。VNTR多態(tài)性—分子標(biāo)記—DNA指紋圖（fingerprint）3、微衛(wèi)星DNA（microstalliteDNA）Simple

8、repeatsequence，SRS2-6個(gè)核苷酸組成的重復(fù)單位串聯(lián)重復(fù)(10-60次)，兩側(cè)為特異的單拷貝序列。雙核苷酸重復(fù)：（AC）