醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 緒 論

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1、第三篇醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程說明課程編號：2005052033授課時(shí)數(shù)：理論（30）＋實(shí)驗(yàn)（6）考試方式：考查授課對象：中西醫(yī)結(jié)合臨床本科專業(yè)主講教師：第一章概述第一節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)及其研究內(nèi)容醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)及其分支學(xué)科遺傳病概述第二節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究技術(shù)和方法第一節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)及其研究內(nèi)容一、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)及其分科二、遺傳病概述（一）遺傳學(xué)的定義及其研究內(nèi)容遺傳學(xué)是研究生物的遺傳與變異規(guī)律的一門生物學(xué)分支科學(xué)。一、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)及其分科Genetics植物遺傳學(xué)動物遺傳學(xué)微生物遺傳學(xué)從研究對象分人類遺傳學(xué)Genetics群體遺傳學(xué)細(xì)胞遺傳學(xué)分子遺傳學(xué)從研究層次分腫瘤遺傳學(xué)Genetics進(jìn)化遺傳學(xué)人類遺傳學(xué)免

2、疫遺傳學(xué)從研究內(nèi)容分（二）醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概念及其研究內(nèi)容是基礎(chǔ)與臨床之間的橋梁學(xué)科。醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)的結(jié)合即形成了醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)。研究的對象是人類。人類遺傳學(xué)研究人類（個(gè)體和群體）性狀（生理性狀和病理性狀）的遺傳規(guī)律和物質(zhì)基礎(chǔ)的一門學(xué)科臨床遺傳學(xué)研究臨床各科遺傳病的診斷、預(yù)防、治療和遺傳咨詢的學(xué)科是醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)相互滲透的一門邊緣學(xué)科。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是人類遺傳學(xué)的一門重要分支學(xué)科。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)就是用人類遺傳學(xué)的理論和方法來研究“遺傳病”從親代傳至子代的特點(diǎn)和規(guī)律、起源和發(fā)生、病理機(jī)制、病變過程及其與臨床關(guān)系（包括診斷、治療和預(yù)防）的一門綜合性學(xué)科（三）醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（medicalgenetics）及其分科

3、1.細(xì)胞遺傳學(xué)主要研究人類染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)、行為、作用以及染色體畸變及其與疾病的關(guān)系。2.生化遺傳學(xué)分子病是由于蛋白質(zhì)分子數(shù)量或質(zhì)量異常直接導(dǎo)致機(jī)體功能障礙先天性代謝缺陷是通過影響酶促反應(yīng)而產(chǎn)生的疾病人類生化遺傳學(xué)是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)中一個(gè)重要分支，它的任務(wù)主要是研究人類遺傳物質(zhì)——基因（DNA）的理化性質(zhì)、蛋白質(zhì)生物合成和代謝調(diào)控以及基因突變所產(chǎn)生的分子病和先天性代謝差錯。3.分子遺傳學(xué)主要從DNA分子水平研究基因的結(jié)構(gòu)、突變、表達(dá)、調(diào)控等問題，深入探討遺傳病的分子機(jī)制，從而為遺傳病的基因診斷和基因治療提供新的策略和手段?；蛟\斷：直接對患者的基因或DNA進(jìn)行檢測的方法基因治療：應(yīng)用DNA

4、重組和轉(zhuǎn)基因技術(shù)將正?；?qū)牖颊唧w內(nèi)治療疾病4.群體遺傳學(xué)研究基因在人群中的行為，人群中的基因頻率，基因頻率改變的因素，近親婚配的危害以及從群體范圍對遺傳病的防治作預(yù)期的估算DH.HardyW.Weinberg5.藥物遺傳學(xué)一門研究人體對藥物反應(yīng)的遺傳基礎(chǔ)的學(xué)科。又稱藥理遺傳學(xué)，是藥理學(xué)與遺傳學(xué)相結(jié)合發(fā)展起來的邊緣學(xué)科，屬于生化遺傳學(xué)的范疇。研究對象和范圍如下：人體和實(shí)驗(yàn)動物的遺傳變異對藥物反應(yīng)的影響基因控制藥物體內(nèi)過程的分子基礎(chǔ)預(yù)測對藥物反應(yīng)異常的個(gè)體，以便進(jìn)行有效的預(yù)防遺傳病的藥物防治方法6.遺傳毒理學(xué)環(huán)境因素中的三致因子對遺傳物質(zhì)的損壞及其毒理效應(yīng)用遺傳學(xué)方法研究環(huán)境因素對遺

5、傳物質(zhì)的損壞及其毒理效應(yīng)7.免疫遺傳學(xué)免疫學(xué)和遺傳學(xué)互相交叉的一門邊緣學(xué)科，是遺傳學(xué)一個(gè)新分支，其主要任務(wù)是用遺傳學(xué)的方法來研究免疫應(yīng)答過程中各個(gè)因素的遺傳控制機(jī)理，以闡明基因、抗原、抗體三者的關(guān)系；同時(shí)，還應(yīng)用免疫學(xué)的方法來識別某一物種內(nèi)個(gè)體之間的抗原差異，以便進(jìn)行遺傳學(xué)分析。研究范圍包括：細(xì)胞抗原的遺傳抗體的基因調(diào)控和表達(dá)免疫應(yīng)答過程中的遺傳控制人的體質(zhì)、疾病的易感性器官移植和免疫缺陷病8.體細(xì)胞遺傳學(xué)用細(xì)胞培養(yǎng)、細(xì)胞雜交的方法研究體細(xì)胞的基因作用，人類基因圖的繪制，誘變與惡變的本質(zhì)等9.腫瘤遺傳學(xué)腫瘤與遺傳的關(guān)系：腫瘤與遺傳有沒有關(guān)系？腫瘤與遺傳有什么關(guān)系？研究人類腫瘤細(xì)胞遺傳

6、學(xué)的目的有二：一是了解腫瘤發(fā)病學(xué)問題二是探討腫瘤染色體變化的臨床意義遺傳性腫瘤和遺傳性腫瘤綜合征：符合孟德爾規(guī)律的腫瘤和綜合征。例如視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤（AD）—遺傳性腫瘤家族性結(jié)腸息肉癥（AD）—遺傳性腫瘤綜合征10.發(fā)育遺傳學(xué)發(fā)育是遺傳特性的表達(dá)和展現(xiàn)（基因的時(shí)序表達(dá)和調(diào)控）從細(xì)胞內(nèi)的變化來看，個(gè)體發(fā)育是一系列的有秩序進(jìn)行著的生化過程。最基本的生化反應(yīng)是“中心法則”11.行為遺傳學(xué)12.生態(tài)遺傳學(xué)（四）人類基因組學(xué)HGP的直接始動因素是要解決包括腫瘤在內(nèi)的人類疾病的分子遺傳學(xué)問題，因此與人類健康密切相關(guān)多基因病已經(jīng)成為疾病基因組學(xué)研究的重點(diǎn)疾病基因組學(xué)研究的另一個(gè)熱點(diǎn)是從生物大分子互作

7、和網(wǎng)絡(luò)調(diào)控的結(jié)構(gòu)模式來研究和分析疾病基因的作用HGP的科學(xué)意義是奠定了闡明人類所有基因功能的功能基因組學(xué)研究的基礎(chǔ)人類基因組（genome）通常是指核基因組，是人的所有遺傳信息的總和。其基本任務(wù)是建立人類基因組的結(jié)構(gòu)圖譜，即遺傳圖、物理圖、轉(zhuǎn)錄圖與序列圖，并在“制圖-測序”的基礎(chǔ)上鑒定人類的基因，繪出人類的基因圖?！叭祟惢蚪M計(jì)劃（humangenomeproject，HGP）”是20世紀(jì)90年代初開始的全球范圍的全面研究人類基因組的重大科學(xué)項(xiàng)目。HGP是