無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)在診斷胎兒唐氏綜合征中的應(yīng)用

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1、2014年05月中國民康醫(yī)學(xué)May，2014第26卷半月刊第10期MedicalJournalofChinesePeople＇sHealthVol．26SemimonthlyNo．10【論著】無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)在診斷胎兒唐氏綜合征中的應(yīng)用1*2*34221王艷，王大偉，侯朝輝，于劍飛，劉建，曹志生，夏超群，45＊＊4＊＊2＊＊張晉玚，商微，竇肇華，蔣智(1．南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院，廣東廣州510515;2．北京諾禾致源生物信息科技有限公司;3．空軍總醫(yī)院;4．北京家恩德運(yùn)醫(yī)院;5．海軍總醫(yī)院)【摘要】目的:利用高通

2、量測序技術(shù)檢測孕婦外周血中的胎兒游離DNA，探討唐氏綜合征無創(chuàng)產(chǎn)前檢測的應(yīng)用價值。方法:選擇唐氏綜合征高風(fēng)險而進(jìn)行確定診斷的單胎孕婦115例，用孕婦血漿進(jìn)行無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測。同時，采集羊水，進(jìn)行染色體核型分析，并以該結(jié)果為“金標(biāo)準(zhǔn)”，將無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測結(jié)果與羊水細(xì)胞核型診斷結(jié)果作比較分析。根據(jù)Y染色體比對的reads數(shù)目，計算孕婦外周血中胎兒DNA的含量。結(jié)果:115例孕婦經(jīng)新型無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查判定胎兒為唐氏綜合征高風(fēng)險15例，唐氏綜合征低風(fēng)險100例;結(jié)果顯示100例新型無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測為唐氏綜合征低風(fēng)險的

3、胎兒，其染色體常規(guī)G顯帶分析均為正常核型;15例無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測為唐氏綜合征高風(fēng)險樣本中，14例羊水染色體結(jié)果確診為唐氏綜合征，1例羊水染色體分析為正常。結(jié)論:新型無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)的靈敏度和特異度與羊水細(xì)胞核型分析結(jié)果高度一致，其安全、無創(chuàng)及高通量的優(yōu)勢具有更為廣泛的臨床應(yīng)用價值。但DNA檢測明確有21－三體綜合征高風(fēng)險的孕婦，也必須進(jìn)行羊水穿刺進(jìn)一步確診。【關(guān)鍵詞】唐氏綜合征;高通量測序技術(shù);無創(chuàng)產(chǎn)前檢測doi:10．3969/j．issn．1672－0369．2014．10．001中圖分類號:Ｒ596．1

4、文獻(xiàn)標(biāo)識碼:A文章編號:1672－0369(2014)10－0001－03Applicationofnon－invasiveprenatalDNAtestinscreeningofDown＇ssyndrome123WANGYan，WANGDa－wei，HOUZhao－h(huán)ui，etal(1．NanfangHospitalAffiliatedtoSouthernMedicalUniversity，Guangzhou510515，China;2．NovegeneBioinformaticsInstitute;3．AirFo

5、rceGeneralHospital，Beijing;4．BeijingJiaenHospital，Beijing;5．NavyGeneralHospital)【Abstract】Objective:Toexploreapplicationvalueofnon－invasiveprenataltestinscreeningofDown＇ssyndromethroughusinghigh－throughputsequencingtechniquetotestfetalfreeDNAinmaternalPeriphera

6、lblood．Methods:Atotalof115caseswithsingletonpregnancies，whosefetuseswereathighriskofDown＇ssyndromebyprenatalserologicalandBultrasoundscreening，werese-lected．Theirplasmawassampledforthenon－invasiveprenatalDNAtest，andamnioticfluidwasalsocollectedforthechromosomek

7、aryotypeanalysis，whereintheresultofthelatterwasusedasa"goldstandard"．Theresultsofthenon－invasiveprenatalDNAtestandthechromosomekaryotypeanalysiswerecomparedandanalyzed．ThepercentageoffetalDNAinthetotalmaternalcirculatingDNAwasinferredbycalculatingthenumberofrea

8、dsmappedtoYchromosome．Ｒesults:Inthe115cases，therewere15casesjudgedashigh－riskDown＇ssyndromefortheirfetusesand100casesjudgedaslow－riskDown＇ssyndromefortheirfetusesthroughthen