無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前胎兒DNA檢測(cè).ppt

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1、基因檢測(cè)技術(shù)的臨床應(yīng)用——無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前胎兒DNA檢測(cè)傳統(tǒng)唐氏產(chǎn)前篩查體系存在的問(wèn)題無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前胎兒DNA檢測(cè)產(chǎn)品知識(shí)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)流程及注意事項(xiàng)主要內(nèi)容傳統(tǒng)唐氏產(chǎn)前篩查體系存在的問(wèn)題無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前胎兒DNA檢測(cè)產(chǎn)品知識(shí)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)流程及注意事項(xiàng)主要內(nèi)容臨床常見染色體非整倍體疾病類型名稱病因發(fā)病率常染色體唐氏綜合征21-三體1/600-800愛德華氏綜合征18-三體1/3500-8000帕陶氏綜合征13-三體1/7000-20000性染色體Turner綜合征XO1/2500-5000(♀)克氏綜合征XXY1/1000(♂)XXX綜合征XXX1/1000(♀)唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型，

2、是一種染色體疾病，在我國(guó)發(fā)病率600-800分之一，在新生兒染色體疾病中，唐氏兒占95%左右；主要臨床癥狀：智力低下、五官異常、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、伴有多系統(tǒng)畸形。迄今為止，醫(yī)學(xué)上尚無(wú)有效的治療手段。據(jù)統(tǒng)計(jì)，每年新增唐氏綜合征患兒約26600例。目前，我國(guó)唐氏患者總計(jì)約60萬(wàn)。精子或卵細(xì)胞形成過(guò)程中，若21號(hào)染色體不分離，將產(chǎn)生21-三體受精卵，導(dǎo)致唐氏綜合征。精子卵子精子卵子21-三體受精卵發(fā)病機(jī)理精卵結(jié)合健康夫婦也會(huì)生出唐氏兒！年齡與發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)母親年齡(歲)唐氏綜合征發(fā)生率30歲以下1/1000301/900351/400361/300371/230381/180391/135401/1

3、06421/60441/35461/20481/16491/12任何年齡的孕婦，都可能生育唐氏兒！7我國(guó)現(xiàn)行唐氏篩查與預(yù)防模式產(chǎn)前篩查（唐篩）母血清學(xué)篩查超聲頸部透明帶（NT）篩查產(chǎn)前診斷羊水穿刺絨毛取樣臍靜脈穿刺風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估產(chǎn)前診斷（行業(yè)金標(biāo)準(zhǔn)）5%假陽(yáng)性率40%漏診存在一定流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)全國(guó)婦幼衛(wèi)生檢測(cè)辦公室的調(diào)查顯示：2007－2009年全國(guó)產(chǎn)篩4097801人，其中，21三體高風(fēng)險(xiǎn)176130人，占4.23%；而接受產(chǎn)前診斷的93504人，約53.08%，即46.92%拒絕接受產(chǎn)前診斷；確診為21三體胎兒6679例，僅7.14%，即接受產(chǎn)前診斷的人群中92.86%被高危了(假陽(yáng)性);現(xiàn)

4、行傳統(tǒng)唐氏篩查體系存在的問(wèn)題現(xiàn)行傳統(tǒng)唐氏篩查體系存在的問(wèn)題被高危漏篩漏診傳統(tǒng)唐氏產(chǎn)前篩查技術(shù)并不能達(dá)到最終消除唐氏綜合征的目的！孕婦被高危情況嚴(yán)重，導(dǎo)致大量被高危孕婦及其家庭承受著不必要的沉重精神負(fù)擔(dān)！現(xiàn)行傳統(tǒng)唐氏篩查體系存在的問(wèn)題傳統(tǒng)唐氏產(chǎn)前篩查體系存在的問(wèn)題無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前胎兒DNA檢測(cè)產(chǎn)品知識(shí)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)流程及注意事項(xiàng)主要內(nèi)容發(fā)展歷程無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前胎兒DNA檢測(cè)技術(shù)1997年，香港中文大學(xué)盧煜明教授發(fā)現(xiàn)孕婦外周胎兒游離DNA存在，經(jīng)十幾年的持續(xù)的研究，2008年，首次利用高通量測(cè)序技術(shù)在實(shí)驗(yàn)室中首次實(shí)現(xiàn)唐氏綜合征檢測(cè)；2009到2011年間，全球多家機(jī)構(gòu)進(jìn)行了大量的臨床試驗(yàn)研究；2010年底

5、，國(guó)內(nèi)率先將無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)推廣到臨床應(yīng)用中；2011年底，廣東省率先將“胎兒21－三體綜合征基因檢測(cè)篩查”（250700010－2）項(xiàng)目列入省醫(yī)療服務(wù)價(jià)格項(xiàng)目；胎兒游離DNA特征母體外周血的游離胚胎DNA幾乎全部來(lái)源于絨毛層；懷孕4周可檢出，8周后含量上升并穩(wěn)定存在；胚胎DNA片段比較小，長(zhǎng)度在75bp和250bp之間；母體外周血中的胚胎DNA含量在5%到30%之間。孕周越大外周血中胚胎DNA的含量越高；胎兒游離DNA半衰期短，產(chǎn)后2h即消失。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前胎兒DNA檢測(cè)技術(shù)是一項(xiàng)基于高通量測(cè)序和生物信息分析技術(shù)的新型唐氏綜合征產(chǎn)前篩技術(shù)；僅需10ml孕婦靜脈外周血；即可準(zhǔn)確地判斷胎兒是否患

6、有21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）、13-三體綜合征（帕陶氏綜合癥）；準(zhǔn)確率99.9%以上；無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前胎兒DNA檢測(cè)技術(shù)評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)模型（Z值）正常孕婦的z值介于-3和+3之間；z值大于3的樣品則判定染色體三體；z值的大小與血漿中胎兒游離DNA含量有關(guān)；臨床雙盲試驗(yàn)結(jié)果截止2013年1月4日，共收集359例孕婦外周血，利用無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前胎兒DNA檢測(cè)技術(shù)，檢測(cè)全部樣本，發(fā)現(xiàn)316例正常胎兒，27例21三體，12例18三體，4例13三體，解盲后與核型結(jié)果完全一致。統(tǒng)計(jì)分析顯示，該技術(shù)的檢出率100%，陽(yáng)性預(yù)測(cè)值100%，假陰性率和假陽(yáng)性率均為0?？蓽?zhǔn)確地判斷胎兒是

7、否患有21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征等染色體數(shù)目異常疾病。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前胎兒DNA檢測(cè)技術(shù)技術(shù)優(yōu)點(diǎn)安全：僅需抽取孕婦靜脈血，不傷及胎兒，不導(dǎo)致流產(chǎn)準(zhǔn)確：準(zhǔn)確率高達(dá)99.9%以上早期：孕12周以上即可檢測(cè)，最佳檢測(cè)孕周為12~24周快速：采血后，10個(gè)工作日即可出具檢測(cè)報(bào)告無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前胎兒DNA檢測(cè)技術(shù)截止9月18日，累計(jì)檢測(cè)樣本數(shù)為10027例，檢測(cè)三體陽(yáng)性169例，其中，21-三體103例，18-三體25例，13-三體6例，其它異常35例；經(jīng)