遺傳學(xué)2010-1-緒論

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1、分子遺傳學(xué)黃辰西安交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院遺傳學(xué)與分子生物學(xué)系環(huán)境與疾病相關(guān)基因教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室生物醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)研究中心hchen@mail.xjtu.edu.cnWhat’sthis?紅山文化遺址豬龍PIGDRAGONTHESITEOFHONGSHANCULTURE紅山文化殷墟文化商朝龍西周龍春秋龍戰(zhàn)國(guó)龍漢朝龍南朝龍?zhí)瞥埶纬埐幌竦鶃?lái)不像媽?zhuān)@個(gè)孩子誰(shuí)的娃?黑李逵”能生“白雪公主”嗎?父母都是A型，生仔可以是O型嗎?小時(shí)候是矮鼻梁，長(zhǎng)大后有可能成為高鼻梁?jiǎn)?？爸爸是黑眼睛，媽媽是藍(lán)眼睛，寶寶的眼睛是什么顏色的？近、遠(yuǎn)視眼會(huì)遺傳嗎？少禿頂遺傳嗎？爸爸長(zhǎng)得矮，寶寶也會(huì)矮嗎？體型與遺傳有關(guān)系嗎

2、？混血兒的膚色會(huì)像誰(shuí)？網(wǎng)絡(luò)遺傳問(wèn)題第一章緒論——遺傳與疾病遺傳、遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)遺傳病遺傳病研究方法一、遺傳概念遺傳（heredity）是指子代與親代相似的現(xiàn)象。遺傳學(xué)（genetics）是研究生物體遺傳和變異規(guī)律的科學(xué)。遺傳、遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（medicalgenetics)是研究遺傳病的傳遞規(guī)律、發(fā)病機(jī)理、診斷、治療以及預(yù)防的一門(mén)綜合性學(xué)科。遺傳、遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)二、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展簡(jiǎn)史1.泛生論（pangenesis）：HippocratesnaxagorasAristotle遺傳、遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)2.形式遺傳學(xué)時(shí)期：1865Galton優(yōu)生學(xué)1865

3、Mendel遺傳定律1902Garrod先天代謝病1900Landsteiner免疫遺傳學(xué)1908Hardy-Weinberg群體遺傳學(xué)1909Morgan連鎖互換律遺傳、遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)3.實(shí)驗(yàn)遺傳學(xué)時(shí)期：1949Pauling分子病1952徐道覺(jué)1956蔣孝友細(xì)胞遺傳學(xué)1953WatsonandCrick分子遺傳學(xué)1990人類(lèi)基因組計(jì)劃（HGP）遺傳、遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)三、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的分支1.cytogenetics2.biochemicalgenetics3.moleculargenetics4.populationgenetics5.Immunogenetics6.

4、cancergenetics7.Pharmacogenetics8.developmentalgenetics9.somaticcellgenetics10.genetictoxicology11.behaviorgenetics12.radiationgenetics13.genomics一、遺傳病（Geneticdisease）概念遺傳病:生殖細(xì)胞或受精卵遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病。特征：1.垂直傳遞2.多表現(xiàn)為家族性（familialdisease）3.多表現(xiàn)為先天性（congenitaldisease）4.終生性遺傳病二、遺傳病的分類(lèi)遺傳病基因病染色體病單基因病多基

5、因病線(xiàn)粒體病常染色體顯性遺傳（AD）常染色體隱性遺傳（AR）X-連鎖的顯性遺傳（XD）X-連鎖的隱性遺傳（XR）Y-連鎖遺傳遺傳病三、遺傳病與環(huán)境因素的關(guān)系單純遺傳因素遺傳因素為主，環(huán)境因素誘導(dǎo)遺傳因素與環(huán)境因素共同作用環(huán)境因素遺傳病遺傳病遺傳病研究方法一、群體篩查二、家系調(diào)查三、系譜分析四、雙生子法五、種族差異六、染色體分析七、伴隨遺傳八、動(dòng)物模型九、分子生物學(xué)技術(shù)