基因組的結(jié)構(gòu)和功能

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1、第三章基因組的結(jié)構(gòu)和功能基因（gene）是核酸的中貯存遺傳信息的遺傳單位，是貯存有功能的蛋白質(zhì)多肽鏈或RNA序列信息及表達(dá)這些信息所必需的全部核苷酸序列（P27）。從生化學(xué)上來說指的是一段DNA或RNA（病毒）順序，該順序可以產(chǎn)生或影響某種表型，可以由于突變生成等位基因變異體。從遺傳學(xué)上來說代表1個(gè)遺傳單位、1個(gè)功能單位、1個(gè)交換單位或1個(gè)突變單位。表型和基因型某一機(jī)體可以觀察到的特征稱為表型（phenotype），與表型相應(yīng)的基因組成稱為基因型（genotype）。如細(xì)菌能否合成亮氨酸記為Leu+和Leu-，相應(yīng)的基因型為Leu+和Leu-。等位基因（1）二倍

2、體細(xì)胞有2套基因，一套來自父本，另一套來自母本，每個(gè)細(xì)胞的全部基因均由2套基因組成，每一對基因稱做等位基因。（2）由于突變作用引起DNA結(jié)構(gòu)變異，所以某一基因可具有若干種不同的形式，這種同一基因不同的形式互稱等信基因（allele）。基因的基本結(jié)構(gòu)5’、、、AGCCGACTATGTCGAAGCTT、、、、、、GCTTGACTATAAGACA、、、3’3‘、、、TCGGCTGATACAGCTTCTAA、、、、、、CGAACTGATATTCTGT、、、5‘轉(zhuǎn)錄調(diào)控區(qū)貯存RNA或蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)信息區(qū)轉(zhuǎn)錄終止區(qū)基因組（gencme）細(xì)胞或生物中，一套完整單倍體遺傳特質(zhì)的總和

3、（包括一種生物所需的全套基因及間隔序列）稱為基因組（P27）?；蚪M的結(jié)構(gòu)主要指不同的基因功能區(qū)域在核酸分列中的分布和排布情況，基因組的功能是貯存和表達(dá)遺傳信息。人類基因組包含多染色體和XY兩條性染色體上的全部遺傳物質(zhì)（核基因組）以及胞線粒體上的遺傳物質(zhì)（線粒體基因組）。（X免疫基因，男XY，女XX）。*1個(gè)配對（精子或卵子），1個(gè)單倍體細(xì)胞或1個(gè)病毒所包含的全套基因，稱為基因組。第一節(jié)原核基因組Prokaryoticgenome以細(xì)菌為代表講述，有稱bacteriagenome。細(xì)菌對醫(yī)學(xué)分子生物學(xué)有重要貢獻(xiàn)，是基因工程研究的主要材料之一。因?yàn)椋?.構(gòu)造相對簡

4、單，基因結(jié)構(gòu)也不復(fù)雜，取材便利，易于培養(yǎng)，可選擇突變株進(jìn)行研究，實(shí)驗(yàn)結(jié)果容易重復(fù)。（如選擇DDDPI缺乏的Ecoli突變株，Ecoli仍可合成DNA，說明酸I對EcoliDNA合成不起作用。）2.與人類有共同的要子生物學(xué)規(guī)律可，如：（1）遺傳物質(zhì)都是DNA；（2）主要的功能分子都是蛋白質(zhì)；（3）基因密碼是通用的，等等。3.尤其是E.coli,是分子克隆是“明星“,基因工程主要原因的工程菌，因?yàn)榛蚬こ痰闹饕ぷ魇强寺】撕嘶蛟谠讼到y(tǒng)中表達(dá)。一、原核生物基因組結(jié)構(gòu)與功能的特點(diǎn)1.基因組通常僅由一條環(huán)狀雙鏈DNA分子組成。其DNA是與蛋白質(zhì)結(jié)合，但并不形成染色體結(jié)

5、構(gòu)，只是習(xí)慣上將之稱為染色體。細(xì)菌染色體DNA在胞內(nèi)形成一個(gè)致密區(qū)域，即類核（nucleoid），類核無核膜將之與胞漿分開。2.基因組中只有1個(gè)復(fù)制起點(diǎn)。3.具有操縱子結(jié)構(gòu)。操縱子（operon）是指數(shù)個(gè)功能相關(guān)的結(jié)構(gòu)基因串聯(lián)在一起，構(gòu)成信息區(qū)，連同其上游的調(diào)控區(qū)（包括啟動(dòng)和操縱區(qū)）及其下游的轉(zhuǎn)錄終止信號構(gòu)成的基因表達(dá)單位。（見第六章）4.結(jié)構(gòu)基因無重疊現(xiàn)象，基因組中任何一段DNA不會(huì)用于編碼2種蛋白質(zhì)。5.基因序列是連續(xù)的，無內(nèi)含子結(jié)構(gòu)。6.編碼區(qū)和非編碼區(qū)（主要是調(diào)控序列）在基因組中約各占50%。（5%，95%）7.基因組中的重復(fù)序列很少。編碼蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)基因

6、多為單拷貝，但編碼rRNA的基因往往是多拷貝的，這有利于核糖體的快速組裝。（15AA/秒，2AA/秒）8.具有編碼同功酶的基因（isogene）這是一類結(jié)構(gòu)不完全相同，而功能相同的基因。如E.coli含有2個(gè)編碼乙酸乳酸合成酶的基因和2個(gè)編碼分支酸變位酶同工酶的基因。9.細(xì)菌基因組中存在可移動(dòng)的DNA序列，包括插入序列和轉(zhuǎn)座子。10.原核基因的基本結(jié)構(gòu)特點(diǎn)：啟動(dòng)子（promoter）、操縱基因（operator）、調(diào)控序列、結(jié)構(gòu)基因（structuregene）、終止子（terminator）。（見第六章）二、染色體外的遺傳物質(zhì)———質(zhì)粒（一）概念1.質(zhì)粒（pl

7、asmid）是獨(dú)立于許多細(xì)菌及某些真核細(xì)胞染色體外共價(jià)閉合環(huán)狀的DNA分子（covalantclosedcircnlar,cccDNA），能獨(dú)立復(fù)制的最小遺傳單位。（P35-6）2.質(zhì)粒是雙鏈的DNA分子，大小在1—200kb之間，和病毒不同，它們沒有衣殼蛋白（裸DNA）。從生化學(xué)來說，除酵母的殺傷質(zhì)粒（killerplasmid）是RNA外，其余質(zhì)粒是染色體外的cccDNA分子。從遺傳學(xué)來說，質(zhì)粒是與宿主染色體有別的復(fù)制子（真核細(xì)胞分裂過程中，DNA纖維分成許多復(fù)制單位，該單位稱為復(fù)制子）。在細(xì)胞分裂時(shí)能恒定傳遞給交代細(xì)胞的獨(dú)立遺傳因子或能在胞內(nèi)寄生和復(fù)制的復(fù)

8、制子。3.質(zhì)粒與宿主細(xì)胞