BRWD3基因與GATA4基因?qū)θ祟愓J知能力的影響研究.pdf

《BRWD3基因與GATA4基因?qū)θ祟愓J知能力的影響研究.pdf》由會員上傳分享，免費在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在學(xué)術(shù)論文-天天文庫。

1、分類號：Ｑ３學(xué)校代碼：１０６９７密級：公開學(xué)號：２０１２２０８６４ＮｏｒｔｈｗｅｓｔＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ：圓碩士字位論交ＨＭＡ＇ＳＴＥＲＳＤＩＳＳＥＲＴＡＴＩＯＮｍｊｇ／？ＷＤ■？基因與Ｇ／ｊｒｙｊｊ基因?qū)θ祟悾崳娬J知能力的影響研究學(xué)科名稱：遺傳學(xué)作者：鄭淑指導(dǎo)老師：拿章ｆｔ衰授西北大學(xué)學(xué)位評定委員會二〇一五年西北大學(xué)學(xué)位論文知識產(chǎn)權(quán)聲明書本人完全了解西北大學(xué)關(guān)于收集、保存、使用學(xué)位論文的規(guī)定。學(xué)校有權(quán)保留并向國家有關(guān)部門或機構(gòu)送交論文的復(fù)印件和電子版。本人允許論文被查閱和借閱。本人授權(quán)西北大學(xué)可以將本學(xué)位論文

2、的全部或部分內(nèi)容編入有關(guān)數(shù)據(jù)庫進行檢索，可以采用影印、縮印或掃描等復(fù)制手段保存和匯編本學(xué)位論文。同時授權(quán)中國科學(xué)技術(shù)信息研究所等機構(gòu)將本學(xué)位論文收錄到《中國學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫》或其它相關(guān)數(shù)據(jù)庫。保密論文待解密后適用本聲明。學(xué)位論文作者簽名：又指導(dǎo)教師簽名：系減辦＂＾１？｜年＜月Ｕ日；１５年／￥月＾日西北大學(xué)學(xué)位論文獨創(chuàng)性聲明本人聲明：所呈交的學(xué)位論文是本人在導(dǎo)師指導(dǎo)下進行的研究工作及取得的研究成果。據(jù)我所知，除了文中特別加以標注和致謝的地方外，本論文不包含其他人已經(jīng)發(fā)表或撰寫過的研究成果，也不包含為獲得西北大學(xué)或其它教育機構(gòu)的學(xué)位或證

3、書而使用過的材料。與我一同工作的同志對本研究所做的任何貢獻均已在論文中作了明確的說明并表示謝意。學(xué)位論文作者簽名：ｉｆ＆ＢＲＷＤＳ基因與ＧＡＴＡ４基因?qū)θ祟愓J知能力旳影響研究中文摘要認知能力是人類順利完成各種活動時的重要心理潛能。已有研究表明，人的認知能一力具有定的遺傳基礎(chǔ)，是受多個基因調(diào)控的可遺傳的數(shù)量性狀。基因編碼產(chǎn)物參與染色質(zhì)修飾，在轉(zhuǎn)錄過程中發(fā)揮調(diào)控作用?；颍崳姽δ苁軗p會嚴重影響人類的認知能力，導(dǎo)致精神發(fā)育遲滯的發(fā)生。但該基因在正常狀況下的功能多態(tài)是否會影響人類的認知能力以及其作用機制還不清楚。本研究采用行為基因組學(xué)的方法，以９００多名健

4、康高校大學(xué)生為研究對象，探討基因啟動子區(qū)功能多態(tài)位點ｒｓｌ２５５７７７１與正常人類認知能力的關(guān)系。然后通過基因克隆以及雙熒光素酶報告基因系統(tǒng)等技術(shù)手段分析位點ｒｓｌ２５５７７７１不同多態(tài)型的轉(zhuǎn)錄活性差異。另外，，在多個基因?qū)π袨榈墓餐绊懷芯恐?，常從這些基因之間的調(diào)控關(guān)系入手一本研究通過生物信息學(xué)的手段，預(yù)測出哪３基因受Ｇｊｒｗ基因的調(diào)控。本研究進步對ＧＡＴＡ４基因多態(tài)性以及ＧＡＴＡ４基因與ＢＲＷＤ３基因的交互作用與人類認知能力的相關(guān)性進行了研究。研究結(jié)果顯示：（１）燦基因啟動子區(qū)ｒｓｌ２５５７７７１位點，經(jīng)校正后，與言語認知能力的類比推理平均反應(yīng)時存在顯著

5、關(guān)聯(lián)＝在男性中與語義流暢性（０．０３７）ｐ；＝＝（ｐ０．０５１）以及句圖匹配錯誤率（ｐ０．０５８）具有顯著的陽性趨勢。（２）基因單位點分析中，經(jīng)校正后，ｒｓ６６０１６０４多態(tài)性與女性視空間工作一＝記憶廣度（ｐ０．０２１）有顯著關(guān)聯(lián)；ｒｓｌ７１５３７５５多態(tài)性與般流體智力的瑞文測驗＝＝（０．０８１）及女性言語認知能力的語義流暢（０７ｒｓｌｐｐ．０８）呈現(xiàn)陽性趨勢；２８２５多態(tài)性＝與女性人群言語認知能力的句圖匹配錯誤率（ｐ０．０１５）存在陽性關(guān)聯(lián)，同樣與人群視＝空間工作記憶的平均反應(yīng)時（ｐ０．０８。１）存在陽性趨勢（３）ＧＡＴＡ４基因和ＢＲＷＤ３基因的交互作用與

6、言語認知能力的相關(guān)性分析中，＊＝ｒｓｌ２８２５ｒｓｌ２５５７７７１與男性人群中言語認知能力的語義流暢（ｐ０．０７０）呈現(xiàn)陽性趨勢。（４）對基因影響人類認知能力機制研究中，雙突光素酶報告基因系統(tǒng)測得各表達載體焚光素酶活力，經(jīng)過統(tǒng)計分析，對照空白載體同ＢＲＷＤＳ基因啟動子區(qū)ｒｓｌ２５５７７７１位點的Ａ或Ｇ等位基因表達載體的突光素酶活力均呈現(xiàn)顯著差異（＜０．０５），ｐ但ｒｓｌ２５５７７７１位點的Ａ或Ｇ等位基因表達載體兩者之間的焚光素酶活力并沒有顯著差ｉ＝異（ｐ０．１５６１）。總述上述結(jié)果，我們發(fā)現(xiàn)ＭＷＤ３基因同人類言語認知能力有關(guān)，其調(diào)控基因ＧＡＴＡ４同人言語

7、認知能力及工作記憶顯著相關(guān)，ＧＡＴＡ４基因和ＭＷＤ３基因的交互作用可能與人的言語認知能力存在陽性趨勢。雙焚光素酶報告基因系統(tǒng)結(jié)果提示５及＾＾￡）？？啟動子區(qū)ｒｓｌ２５５７７７１位點多態(tài)型不足以導(dǎo)致ＢＲＷＤ３蛋白表達差異。：，基因關(guān)鍵詞基因，功能多態(tài)位點，認知能力ｉｉＴｈｅｓｔｕｄｏｆＢＲＷＤ３ａｎｄＧＡＴＡ４ａｆｆｅｃｔｉｎｈｕｍａｎｃｏｎｉｔｉｖｅａｂｉｌｉｔｙｇｇｙＡｂｓｔｒ