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1、群體遺傳學(xué)的基本概念與原理2013——哈代溫伯格定律基本內(nèi)容1Hardy-Weinberg平衡定律的基本內(nèi)容23465Hardy-Weinberg平衡定律的統(tǒng)計學(xué)描述Hardy-Weinberg平衡定律的證明Hardy-Weinberg平衡定律的檢驗Hardy-Weinberg平衡檢驗在基因組范圍內(nèi)SNP分析中的應(yīng)用一、Hardy-Weinberg平衡定律的基本內(nèi)容1、Hardy-weinberg平衡定律的提出（1）哈代-溫伯格（Hardy-Weinberg）定律是群體遺傳中最重要的原理，它解釋了繁殖如何影響群體的基因和基因型頻率。（2）這個定律是用Hardy,G
2、.H(英國數(shù)學(xué)家)和Weinberg，W.（德國醫(yī)生）兩位學(xué)者的姓來命名的，他們于同一年（1908年）各自發(fā)現(xiàn)了這一法則。（3）他們提出在一個不發(fā)生突變、遷移和選擇的無限大的相互交配的群體中，基因頻率和基因型頻率將逐代保持不變。一、Hardy-Weinberg平衡定律的基本內(nèi)容2、Hardy-weinberg平衡定律的基本內(nèi)容在理想狀態(tài)下，各等位基因的頻率和等位基因的基因型頻率在遺傳中是穩(wěn)定不變的，即保持著基因平衡。一、Hardy-Weinberg平衡定律的基本內(nèi)容3、Hardy-weinberg平衡定律適用的條件——理想群體理想群體要滿足5個條件：①種群足夠大；
3、②種群中個體間可以隨機(jī)交配；③沒有突變發(fā)生；④沒有新基因加入；⑤沒有自然選擇。此時，各基因頻率和各基因型頻率世代保持不變。二、Hardy-Weinberg平衡定律的統(tǒng)計學(xué)描述1、獨立的原理(1)A與B獨立：P(AB)=P(A)P(B)或P(B
4、A)=P(B)(2)區(qū)分獨立與不相容二、Hardy-Weinberg平衡定律的統(tǒng)計學(xué)描述（3）獨立與隨機(jī)的關(guān)系隨機(jī)在生物統(tǒng)計學(xué)以及生物信息學(xué)分析中占有重要的地位。非隨機(jī)或非獨立可以用來說明兩個集合的關(guān)聯(lián)關(guān)系，而不是因果關(guān)系。二、Hardy-Weinberg平衡定律的統(tǒng)計學(xué)描述2、Hardy-Weinberg平衡定律的統(tǒng)計學(xué)描
5、述無論群體的起始成分如何，經(jīng)過一個世代的隨機(jī)交配之后，群體的基因型頻率的平衡建立在下列的H-W公式之中：[p(A)+q(a)]2=p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa)平衡群體的基因型頻率決定于它的基因頻率。二、Hardy-Weinberg平衡定律的統(tǒng)計學(xué)描述即：P(AA)=p2;P(Aa)=2pq;P(aa)=q2注：（1）Aa與aA兩種基因型使得P(Aa)=2pq。（2）只要隨機(jī)交配系統(tǒng)得以保持，基因型頻率保持上述平衡狀態(tài)不會改變，子代頻率仍為：P(AA)=p2;P(Aa)=2pq;P(aa)=q2P(AA)=D；P(Aa)=H；P(aa)=R；P(A)=
6、p；P(a)=q三、Hardy-Weinberg平衡定律的證明假定：p=D+(1/2)Hq=R+(1/2)H則：三、Hardy-Weinberg平衡定律的證明Hardy-Weinberg定律的證明P(AA)=D；P(Aa)=H；P(aa)=R；P(A)=p;P(a)=q；p=D+(1/2)H；q=R+(1/2)HHardy-Weinberg平衡檢驗四、Hardy-Weinberg平衡定律的統(tǒng)計檢驗四、Hardy-Weinberg平衡定律的統(tǒng)計檢驗Hardy-Weinberg平衡檢驗例五、H-W定律的在基因組范圍內(nèi)SNP分析中的應(yīng)用高通量技術(shù)的發(fā)展，使得全基因組范圍
7、內(nèi)研究SNP成為可能，在基因組范圍內(nèi)研究時，尤其是基因組范圍內(nèi)關(guān)聯(lián)研究中，在數(shù)據(jù)分析之前，非常重要的一步就是檢驗H-W平衡，不滿足該平衡的位點都將被從研究中排除，以保證研究位點的有效性。至此，基因組范圍內(nèi)SNP在分析前的處理已經(jīng)涉及2個方面：（1）最小等位頻率<0.01（2）H-W檢驗p值<0.001另外還有2個方面：（3）某個樣本的所有SNP基因型分型成功率（genotype%）<75%（4）某個SNP在所有樣本中的分型成功率（callratio）<75%家系數(shù)據(jù)分析中：（5）孟德爾錯誤>1五、H-W定律的在基因組范圍內(nèi)SNP分析中的應(yīng)用在高通量數(shù)據(jù)分析之前，不
8、滿足以下條件的SNP位點都將被從研究中排除：
