實(shí)訓(xùn)五優(yōu)生咨詢優(yōu)生咨詢門診實(shí)地見(jiàn)習(xí).ppt

《實(shí)訓(xùn)五優(yōu)生咨詢優(yōu)生咨詢門診實(shí)地見(jiàn)習(xí).ppt》由會(huì)員上傳分享，免費(fèi)在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在工程資料-天天文庫(kù)。

1、實(shí)訓(xùn)五優(yōu)生咨詢——優(yōu)生咨詢門診實(shí)地見(jiàn)習(xí)實(shí)驗(yàn)?zāi)康?．學(xué)會(huì)優(yōu)生咨詢的一般程序與方法。2．能運(yùn)用遺傳學(xué)知識(shí)分析典型病例，初步具備優(yōu)生咨詢能力。3．培養(yǎng)學(xué)生良好的溝通能力、情感態(tài)度和責(zé)任心。實(shí)驗(yàn)材料典型病例模擬優(yōu)生咨詢門診實(shí)驗(yàn)內(nèi)容（一）優(yōu)生咨詢的一般程序采集信息遺傳病診斷及遺傳方式的確定遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)產(chǎn)前診斷提供建議（二）模擬優(yōu)生咨詢門診【實(shí)驗(yàn)內(nèi)容】角色：咨詢者、咨詢醫(yī)師病例：一位24歲的婦女已妊娠7周，因有一個(gè)患先天愚型的弟弟而來(lái)進(jìn)行咨詢。模擬咨詢者的提問(wèn)可能是：（1）她弟弟所患的先天愚型是否為遺傳病？其發(fā)病的可能原因是什么？（2）她本人是否帶有致病基因？有多大可能性？（3）她的孩

2、子是否會(huì)患此病？有多大可能性？（4）她強(qiáng)烈希望生一個(gè)健康的孩子，那么她懷孕期間應(yīng)該注意什么？……模擬優(yōu)生咨詢醫(yī)師解答：1．采集信息：她弟弟所患先天愚型2．遺傳病診斷及遺傳方式的確定：先天愚型為遺傳病的染色體病，需對(duì)其弟弟進(jìn)行核型檢查，查找其發(fā)病的原因3．遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)通過(guò)核型分析：若她弟弟的核型是單純性21-三體型（47，XY，+21），生出先天愚型兒的風(fēng)險(xiǎn)約為1/1500。若她弟弟的核型是易位型，則應(yīng)先對(duì)其父母等家庭成員進(jìn)行核型檢查。如果她父母之一是染色體平衡易位攜帶者，她本人有50%的可能性也是染色體平衡易位攜帶者，則需檢查她的核型，如果診斷她本人是染色體平衡易位攜帶者，

3、則此次生出先天愚型的風(fēng)險(xiǎn)為25%。4．產(chǎn)前診斷：若希望生一個(gè)健康孩子，須盡快進(jìn)行產(chǎn)前診斷，可在9～12周進(jìn)行絨毛抽取術(shù)，也可在16～20周進(jìn)行羊膜穿刺術(shù)。5．提供建議：診斷結(jié)果若是患胎，即選擇人工流產(chǎn)，以避免生出先天愚型兒。注意事項(xiàng)態(tài)度應(yīng)親和，尊重咨詢對(duì)象的隱私權(quán)，咨詢時(shí)無(wú)關(guān)人員不得在場(chǎng)，對(duì)咨詢對(duì)象提供的病史和家族史給予保密。遵循知情同意的原則，盡可能讓咨詢對(duì)象充分了解疾病及可能的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，詳細(xì)介紹各種產(chǎn)前診斷技術(shù)。是否采用某項(xiàng)診斷技術(shù)由受檢者本人或其家屬?zèng)Q定。實(shí)驗(yàn)報(bào)告通過(guò)扮演咨詢者和咨詢醫(yī)師，來(lái)模擬以下病例的優(yōu)生咨詢過(guò)程，并寫出提問(wèn)和分析解答思路。1．一對(duì)年輕夫婦生出了一個(gè)先天性

4、聾啞的女兒，夫婦兩人的家庭成員中皆無(wú)此病患者，他們想生二胎，并擔(dān)心聾啞女兒的未來(lái)，前來(lái)咨詢。2．有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦，懷孕四胎中有兩次流產(chǎn)，存活的長(zhǎng)女表現(xiàn)型正常，但經(jīng)染色體檢查核型為：45，XX，－14，－21，+t（14；21）（q11；p11），存活的男孩還是一個(gè)具有46條染色體的先天愚型患兒，想知道其中的原因來(lái)進(jìn)行咨詢。3．有一位青年和他的表妹相愛(ài)，他們認(rèn)為在他們的家系中從無(wú)遺傳病患者，結(jié)婚后對(duì)后代不會(huì)有影響，但他們又聽(tīng)說(shuō)近親結(jié)婚非常有害，故心里矛盾重重，雙雙前來(lái)咨詢，請(qǐng)你從優(yōu)生的角度給予指導(dǎo)。