窗體頂端遺傳疾病.doc

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1、窗體頂端[題目答案分離版][題目答案結(jié)合版]字體：大中小一、A11、典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏A、酪氨酸羥化酶B、谷氨酸羥化酶C、苯丙氨酸-4-羥化酶D、二氫生物蝶呤還原酶E、羥苯丙酮酸氧化酶【正確答案】C【答案解析】典型PKU是由于患兒肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶（PAH），不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸。苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中濃度極度增高，同時(shí)產(chǎn)生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對羥基苯丙酮酸等旁路代謝產(chǎn)物并自尿中排出。高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物可導(dǎo)致腦細(xì)胞受損。非典型苯丙酮尿癥屬四氫生物蝶呤(BH4)缺乏型，是鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶(GPU-CH)、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶(

2、6-PTS)或二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)缺乏所致，它們是合成或再生四氫生物蝶呤所必需的酶，而四氫生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸等在羥化過程中所必需的輔酶，缺乏時(shí)不僅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羥色胺等重要神經(jīng)遞質(zhì)缺乏，加重神經(jīng)系統(tǒng)的功能損害。所以，D是非典型苯丙酮尿癥缺乏的，C是典型的苯丙酮尿癥缺乏的?！驹擃}針對“苯丙酮尿癥”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】【答疑編號,點(diǎn)擊提問】2、典型苯丙酮尿癥最主要的治療方法是給予A、低苯丙氨酸飲食B、酪氨酸C、四氫生物蝶呤D、5-羥色胺E、左旋多巴【正確答案】A【答案解析】確診為苯丙酮尿癥，應(yīng)盡早積極治療，主要是飲食療法，采取低苯丙氨酸飲食?！驹擃}針對

3、“苯丙酮尿癥”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】【答疑編號,點(diǎn)擊提問】3、21-三體綜合征是A、常染色體畸變B、常染色體顯性遺傳C、常染色體隱性遺傳D、X連鎖顯性遺傳E、X連鎖隱性遺傳【正確答案】A【答案解析】染色體病21三體綜合征又稱先天愚型，是最常見的常染色體畸變綜合征。發(fā)病率1.6‰～1.2‰。【該題針對“21-三體綜合征”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】【答疑編號,點(diǎn)擊提問】4、某母親為21q22q平衡易位攜帶者，則子代風(fēng)險(xiǎn)率為A、1％B、20％C、50％D、70％E、100％【正確答案】E【答案解析】在易位型中，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為4～10%，如果母親為21q22q平衡易位攜帶者，子代發(fā)病率為100%?！驹擃}針對“21-三體綜

4、合征”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】【答疑編號,點(diǎn)擊提問】二、A21、4歲男孩，出生時(shí)正常，6個(gè)月后皮膚變白、頭發(fā)變黃。目前不會(huì)獨(dú)站，不會(huì)說話，偶有抽搐。身上有怪臭味，下列有助于診斷的化驗(yàn)檢查是A、腦電圖B、血鈣測定C、血鎂測定D、尿三氯化鐵試驗(yàn)E、尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)【正確答案】D【答案解析】根據(jù)典型臨床表現(xiàn)考慮為苯丙酮尿癥，較大兒童可以選用尿三氯化鐵試驗(yàn)進(jìn)行初篩?！驹擃}針對“苯丙酮尿癥”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】【答疑編號,點(diǎn)擊提問】2、女孩，2歲，身長60cm，會(huì)坐，不會(huì)站，肌張力低，表情呆滯，眼距寬，鼻梁低，眼外側(cè)上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指內(nèi)彎。最可能的診斷A、佝僂病B、苯丙酮尿癥C、營養(yǎng)不良D、21-

5、三體綜合征E、先天性甲狀腺功能減低癥【正確答案】D【答案解析】21-三體綜合征與先天性甲狀腺功能減低癥在面容上有相似之處，但21-三體綜合征舌頭常張口伸出，流涎多。四肢短、由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲，第一與第二足指之間較大，呈草鞋腳。所以此題選21-三體綜合征。【該題針對“21-三體綜合征”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】【答疑編號,點(diǎn)擊提問】3、10個(gè)月男嬰，不能獨(dú)坐，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，皮膚細(xì)嫩，舌伸出口外，通貫掌，可能的診斷是A、呆小病B、先天愚型C、佝僂病活動(dòng)期D、苯丙酮尿癥E、先天性腦發(fā)育不全【正確答案】B【答案解析】21-三體綜合征（又稱先天愚型或Down綜合征）屬

6、常染色體畸變，是染色體病中最常見的一種。母親年齡愈大，本病的發(fā)生率愈高?；純河刑厥饷嫒荩貉劬鄬?，眼裂小，眼外側(cè)上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。皮膚紋理特征：通貫手，atd角增大；第4、5指橈箕增多；腳拇趾球脛側(cè)弓形紋，第5趾只有一條指褶紋?！驹擃}針對“21-三體綜合征”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】【答疑編號,點(diǎn)擊提問】三、A3/A41、女嬰，5個(gè)月，生后很少哭，頭發(fā)黃干，易被激惹，大哭不止，小便時(shí)，尿有霉臭味，5小時(shí)前突然抽搐1次來診。查體：36℃，表情呆板，皮膚白，毛發(fā)黃，心肺正常，四肢肌張力增高<1>、為了明確診斷，下述哪項(xiàng)檢查最有幫助A、染色體核型分析B、血T3、T4測定C、腦

7、電圖D、血、鈣、磷、堿性磷酸酶測定E、尿三氯化鐵試驗(yàn)【正確答案】E【答案解析】該患兒有尿有霉臭味，懷疑是苯丙酮尿癥，用于較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現(xiàn)綠色反應(yīng)，則為陽性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外，二硝基苯肼試驗(yàn)也可以測尿中苯丙氨酸，黃色沉淀為陽性。【該題針對“苯丙酮尿癥”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】【答疑編號,點(diǎn)擊提問】<2>、最可能的診斷是A、手足搐搦癥B、呆小病C、21-三體綜