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《無創(chuàng)產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范_解讀ppt課件.ppt》由會員上傳分享，免費在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在教育資源-天天文庫。
1、無創(chuàng)產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范-解讀德州市人民醫(yī)院?將無創(chuàng)DNA納入產(chǎn)前診斷技術(shù)統(tǒng)一管理?基本要求?適用范圍?臨床服務(wù)流程?檢測技術(shù)流程?質(zhì)量控制指標(biāo)內(nèi)容基本要求一、機構(gòu)要求（一）開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷的醫(yī)療機構(gòu)應(yīng)當(dāng)獲得產(chǎn)前診斷技術(shù)類《母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證》。（二）開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷采血服務(wù)的醫(yī)療機構(gòu)(以下簡稱采血機構(gòu))應(yīng)當(dāng)為有資質(zhì)的產(chǎn)前篩查或產(chǎn)前診斷機構(gòu)；開展采血服務(wù)的產(chǎn)前篩查機構(gòu)須與產(chǎn)前診斷機構(gòu)建立合作關(guān)系，并向省級衛(wèi)生計生行政部門備案。（三）開
2、展孕婦外周血胎兒游離DNA實驗室檢測的醫(yī)療機構(gòu)（以下簡稱檢測機構(gòu)）應(yīng)當(dāng)具備臨床基因擴增檢驗實驗室資質(zhì)；嚴(yán)格遵守《醫(yī)療機構(gòu)臨床實驗室管理辦法》、《醫(yī)療機構(gòu)臨床基因擴增檢驗實驗室管理辦法》等相關(guān)規(guī)定；相應(yīng)檢驗項目應(yīng)當(dāng)接受國家衛(wèi)生計生委臨床檢驗中心組織的室間質(zhì)量評價。二、人員要求（一）從事孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷的專業(yè)技術(shù)人員應(yīng)當(dāng)按照《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》要求取得相應(yīng)資質(zhì)。（二）從事孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測的實驗室人員應(yīng)當(dāng)經(jīng)過省級以上衛(wèi)生計生行政部門組織的臨床基因擴增檢驗技術(shù)培
3、訓(xùn)，并獲得培訓(xùn)合格證書。三、設(shè)備試劑要求（一）在具備細(xì)胞遺傳學(xué)實驗診斷設(shè)備的基礎(chǔ)上，同時具備開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷相應(yīng)的主要設(shè)備，包括DNA提取設(shè)備、PCR儀、高通量基因測序儀或其他分子檢測設(shè)備等。（二）設(shè)備、試劑和數(shù)據(jù)分析軟件應(yīng)當(dāng)符合《醫(yī)療器械監(jiān)督管理條例》和《醫(yī)療器械注冊管理辦法》等相關(guān)規(guī)定，經(jīng)過食品藥品監(jiān)督管理部門批準(zhǔn)注冊。四、工作要求（一）嚴(yán)格遵守《中華人民共和國母嬰保健法》及其實施辦法、《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》、《醫(yī)療機構(gòu)臨床實驗室管理辦法》等有關(guān)規(guī)定。（二）產(chǎn)前診
4、斷機構(gòu)與產(chǎn)前篩查機構(gòu)建立合作關(guān)系時，雙方應(yīng)當(dāng)簽訂協(xié)議明確各自責(zé)任和義務(wù)。具體要求如下：1.產(chǎn)前篩查機構(gòu)主要負(fù)責(zé)制訂產(chǎn)前篩查方案、檢測前咨詢、檢測申請（包括簽署知情同意書、標(biāo)本采集、檢測信息采集）、對檢測結(jié)果為低風(fēng)險人群進行后續(xù)咨詢、妊娠結(jié)局隨訪等。產(chǎn)前篩查機構(gòu)應(yīng)當(dāng)及時將檢測標(biāo)本送至有合作關(guān)系的產(chǎn)前診斷機構(gòu)，由產(chǎn)前診斷機構(gòu)安排進行后續(xù)檢測。2.產(chǎn)前診斷機構(gòu)主要負(fù)責(zé)確定產(chǎn)前篩查與診斷方案、標(biāo)本檢測、出具發(fā)放臨床報告、對檢測結(jié)果為高風(fēng)險人群進行后續(xù)咨詢、診斷與妊娠結(jié)局隨訪等。產(chǎn)前診斷機構(gòu)負(fù)責(zé)對具有合作
5、關(guān)系的產(chǎn)前篩查機構(gòu)進行技術(shù)指導(dǎo)、人員培訓(xùn)和質(zhì)量控制。（三）產(chǎn)前診斷機構(gòu)與其他具備高通量基因測序等分子遺傳技術(shù)能力的醫(yī)療機構(gòu)合作時，雙方應(yīng)當(dāng)簽訂協(xié)議明確各自責(zé)任和義務(wù)，并向省級衛(wèi)生計生行政部門備案。具體要求如下：1.產(chǎn)前診斷機構(gòu)負(fù)責(zé)臨床服務(wù)。主要包括確定產(chǎn)前篩查與診斷方案、檢測前咨詢、檢測申請（包括簽署知情同意書、標(biāo)本采集、檢測信息采集）、依據(jù)檢測結(jié)果出具發(fā)放臨床報告、后續(xù)咨詢、診斷與妊娠結(jié)局隨訪等。2.檢測機構(gòu)負(fù)責(zé)提供檢測技術(shù)。包括檢測技術(shù)平臺建設(shè)、技術(shù)人員培訓(xùn)、技術(shù)支持、開展室內(nèi)質(zhì)量控制和室間
6、評價、標(biāo)本轉(zhuǎn)運與檢測,提供檢測結(jié)果并對檢測結(jié)果負(fù)責(zé)，按照本規(guī)定保存相關(guān)標(biāo)本、信息資料等，接受衛(wèi)生計生行政部門的監(jiān)督檢查。檢測機構(gòu)不可直接面向孕婦開展外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷臨床服務(wù)。（四）產(chǎn)前診斷機構(gòu)應(yīng)當(dāng)定期向省級衛(wèi)生計生行政部門報送相關(guān)信息，由省級衛(wèi)生計生行政部門匯總后按要求報送國家衛(wèi)生計生委。（五）相關(guān)醫(yī)療機構(gòu)要按照醫(yī)學(xué)倫理原則，自覺維護孕婦權(quán)益，保護孕婦隱私。醫(yī)務(wù)人員要堅持知情選擇原則,全面、客觀介紹各類產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)的適用人群、優(yōu)缺點以及可供選擇的產(chǎn)前篩查與診斷方案等，取得
7、孕婦或其家屬同意后方可開展。重要事項需經(jīng)過本單位倫理委員會審議通過。（六）嚴(yán)禁發(fā)布虛假醫(yī)療廣告和信息，嚴(yán)禁夸大本技術(shù)臨床應(yīng)用效果。（七）嚴(yán)禁任何機構(gòu)或人員利用孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)進行非醫(yī)學(xué)需要的胎兒性別鑒定。適用范圍一、目標(biāo)疾病孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷的目標(biāo)疾病為3種常見胎兒染色體非整倍體異常，即21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征。二、適宜時間孕婦外周血胎兒游離DNA檢測適宜孕周為12+0～22+6周。三、適用人群（一）血清學(xué)篩查顯示胎兒常見染色體
8、非整倍體風(fēng)險值介于高風(fēng)險切割值與1/1000之間的孕婦（1/1000≤唐氏綜合征風(fēng)險值<1/271，1/1000≤18三體綜合征風(fēng)險值<1/351）。（二）有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證者（如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等）。（三）孕20+6周以上，錯過血清學(xué)篩查最佳時間，但要求評估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風(fēng)險者。四、慎用人群有下列情形的孕婦進行檢測時，檢測準(zhǔn)確性有一定程度下降，檢出效果尚不明確；或按有關(guān)規(guī)定應(yīng)建議其進行產(chǎn)前診斷的情形。包括：1.
