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1、白質腦病鑒別診斷診斷臨床線索神經(jīng)科醫(yī)生的認識MRI生化病理腦白質病變的病因遺傳性疾病代謝性疾病自身免疫性感染腦血管病腫瘤中毒性癥狀雙側，對稱肌無力共濟失調視神經(jīng)萎縮癇性發(fā)作行為和認知改變影像學表現(xiàn)MRI：長T1，長T2信號雙側對稱的腦室旁（前角皮層下）遺傳性腦白質發(fā)育不良的典型表現(xiàn)：皮層下U形纖維保存（Canavandisease、PMD除外）＊Pelizaeus-Merzbacher氏癥（慢性兒童型腦硬化癥，PMD）特殊類型額葉：遲發(fā)型異染性腦白質病變（metachromaticleukodyst
2、rophy）頂枕葉：遲發(fā)型Krabbe'sdisease(嬰兒遺傳性腦白質萎縮)橋-延腦皮質脊髓束：X-連鎖型ALD神經(jīng)病理腦重量減輕視神經(jīng)萎縮腦室擴大胼胝體萎縮遺傳性疾病溶酶體疾病異染性腦白質營養(yǎng)不良Fabry’s病Krabbe’s病過氧化物酶疾病腎上腺腦白質營養(yǎng)不良（ALD）腎上腺脊髓神經(jīng)?。ˋdrenomyeloneuropathy）線粒體疾病X-連鎖性ALD致病基因定位于Xq28發(fā)病率為1:170004-8歲首發(fā)，男孩，女孩攜帶者孤僻、少語、多動、視聽障礙、癡呆、偏癱激素替代治療，骨髓移植無
3、創(chuàng)性、癥狀前診斷和產前診斷；家系篩查和遺傳咨詢是疾病預防的關鍵CASEActaEndocrinologica(Buc),vol.I,no.3,p.359-368,20057歲10個月，男孩肌無力，平衡失調左側偏身部分性癲癇發(fā)作dexamethasone0.5mg/dayFludrocortisone0.05mg/day惡心、嘔吐，右側肢體強直-陣攣發(fā)作，無發(fā)熱低鈉、輕度高鉀多尿（低滲性），尿鉀少頭顱CT正常急性腎上腺功能不全，脫水，癲癇prednisone5mg/dayandFludrocortis
4、one5mg/day視力、聽力障礙哥哥（6.6歲）、舅舅（6歲）去世，癥狀類似DNA檢測：ABCD1基因突變548T>G(V183G突變)母親、姐姐腎上腺腦白質營養(yǎng)不良Canavan'sdisease海綿狀腦白質營養(yǎng)不良(SLD),腦海綿狀變性罕見的常染色體隱性遺傳代謝疾病基因位于第17號染色體天門冬氨酰酶缺乏NAA在腦組織內積聚*N-乙酰天門冬氨酸(NAA)NAA酸血癥和酸尿癥異染性腦白質營養(yǎng)不良(metachromaticleukodystrophy，MLD)腦硫質沉積病腦白質營養(yǎng)不良中最常見的
5、一種類型為常染色體隱性遺傳病晚發(fā)嬰兒型、少年型、成年型酶活性檢查（尿液芳基硫酯酶A）NEUROLOGY1996;46:254-256August(2of2)2004NEUROLOGY63689Leigh病亞急性壞死性腦脊髓病少見的、病因不明的常染色體隱性遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性腦脊髓灰質及白質病變CT常示雙側對稱性基底節(jié)低密度灶嬰兒及兒童中毒、代謝性疾病維生素B12缺乏一氧化碳中毒后遲發(fā)性腦病氰化物中毒重金屬（砷、鉛、汞）放射線有機溶劑環(huán)孢菌素A代謝性白質腦病維生素B12缺乏低血糖致白質腦病77-year
6、-oldwomanhistoryofdiabetesprogressivementaldeteriorationtocomaover2daysvitalsignswerenormalbloodtestswereonlysignificantforglucoselevelof14mg/dL.中毒性白質腦病海洛因２７歲，男性意識水平下降失語痙攣性四肢癱６周后癲癇發(fā)作，死亡AJR:180,March2003慢性甲苯（Toluene,ormethylbenzene）吸入中毒脂溶性芳香族碳氫化物稀釋劑、粘合劑
7、、噴霧劑、涂漆等長期吸入甲苯后，經(jīng)肺進入血液循環(huán)，通過親脂的血腦屏障，從而對腦產生損害。影像特點：可先出現(xiàn)側腦室旁的白質病變，再累及半卵園中心皮層下的白質，若接觸時間更長（平均8.1年），可出現(xiàn)丘腦對稱性T2低信號。AJNR:23,August2002CO中毒后遲發(fā)腦病Capecitabine-inducedmultifocalleukoencephalopathyVidenovicetalnausea,confusionshort-termmemoryloss,headaches,vertigo,
8、ataxia,dysarthria,andbodyshaking/stiffening.DistinctivemultifocalMRIabnormalitiesincludinginvolvementofthespleniumofthecorpuscallosumwerepresentinallcases.Otology&Neurotology,Vol.27,No.5,2006December(1of2)2005NEUROLOGY651794自身免疫性急性播散性腦脊
