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1、2013年語文A版第四冊《識字三·顛倒歌》神州川涌島隔峽與陸民族shénzhōuchuānyǒngdǎogéxiáyǔlùmínzú我會認(rèn)我神州，稱華夏，山川美，可入畫。黃河奔，長江涌，長城長，珠峰聳。臺灣島，隔海峽，與大陸，是一家。各民族，齊奮發(fā)，爭朝夕，興中華。山川壯美黃河奔，長江涌黃河奔騰長江涌長城長，珠峰聳珠穆朗瑪峰，中國最高的山峰長城長珠穆朗瑪峰臺灣島，隔海峽，與大陸，是一家。臺 灣中國大陸各民族，齊奮發(fā)，爭朝夕，興中華。zhāoxīng56個名族藏族蒙古族高山族維吾爾族回族哈薩克族土
2、族滿族白族黎族壯族苗族維吾爾族夕川臺民與州爭族神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病神經(jīng)康復(fù)科陳立嘉—、概述定義：由于生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變，使發(fā)育的個體出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)缺陷為主要臨床表現(xiàn)的疾病。(一)發(fā)病概況先天愚型：出生后即表現(xiàn)異常嬰兒型脊肌萎縮癥：嬰兒期假肥大型肌營養(yǎng)不良：兒童期肝豆?fàn)詈俗冃?、少年型脊肌萎縮癥：少年期腓骨肌萎縮癥：青年期強(qiáng)直型肌營養(yǎng)不良：成年期遺傳性共濟(jì)失調(diào)：成年后期橄欖腦橋小腦萎縮癥：老年期(二)特點(diǎn)大多30歲前發(fā)家族性終生性致殘率高病因及機(jī)制諸多不明(三)分類
3、及遺傳方式1、單基因?。弘韫羌∥s癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、遺傳性共濟(jì)失調(diào)、假肥大型肌營養(yǎng)不良(常染色體顯(隱)性遺傳、X連鎖顯(隱)性遺傳、動態(tài)突變性遺傳2、多基因遺傳?。喊d癇、偏頭痛、腦動脈硬化(1個以上基因突變累加效應(yīng)+環(huán)境因素)3、線粒體遺傳?。壕€粒體腦肌病線粒體DNA突變、母系遺傳4、染色體?。合忍煊扌?。(四)癥狀和體征1、共同性癥狀：智能差、癡呆、行為異常、語言障礙、抽搐、眼球震顫、不自主運(yùn)動、共濟(jì)失調(diào)、笨拙、癱瘓、感覺異常、肌張力改變和腦肌肉萎縮、五官畸形、脊柱裂、弓形足、皮膚毛發(fā)異常等2
4、、特征性癥狀：肝豆?fàn)詈俗冃?KF環(huán)黑蒙性癡呆：眼底櫻桃紅斑結(jié)節(jié)性硬化：面部皮脂腺瘤(五)診斷1、收集資料2、系譜分析3、常規(guī)輔助檢查4、遺傳物質(zhì)和基因產(chǎn)物檢測1)染色體檢查2)基因診斷3)基因產(chǎn)物檢測(六)預(yù)防和治療預(yù)防：避免近親結(jié)婚、遺傳咨詢、攜帶者檢測和產(chǎn)前診斷、選擇性人工流等。治療：早期診斷早期治療、神經(jīng)營養(yǎng)藥物、飲食療法、酶替代、手術(shù)、康復(fù)治療?；蛑委?。二、遺傳性共濟(jì)失調(diào)三大特征：世代相傳的遺傳背景、共濟(jì)失調(diào)的臨床表現(xiàn)及小腦損害為主的病理改變分類脊髓型脊髓小腦型小腦型1993年Hard
5、ing的分類(據(jù)發(fā)病年齡、臨床特征、遺傳方式和小腦型)早發(fā)性共濟(jì)失調(diào)晚發(fā)性共濟(jì)失調(diào)ADCA(脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào))(一)Friedreich型共濟(jì)失調(diào)(FRDA)1863年常染色體隱性遺傳臨床特征：肢體進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)，腱反射消失，巴氏征陽性，常伴發(fā)音困難、錐體束征、深感覺異常、脊柱側(cè)突、弓形足和心臟損害。1、病因及發(fā)病機(jī)制9號染色體長臂(9q12.1-13)基因缺陷基因產(chǎn)物Frataxin蛋白位于脊髓、骨骼肌、心臟和肝的細(xì)胞線粒體的內(nèi)膜，致線粒體功能障礙。2、病理肉眼：脊髓變細(xì)、胸段為顯著鏡下：脊
6、髓后索、脊髓小腦束和皮質(zhì)脊髓束變性，后根神經(jīng)節(jié)和Clark柱神經(jīng)細(xì)胞丟失；周圍神經(jīng)脫髓鞘、膠質(zhì)增生；腦干、小腦和大腦受累較輕；心肌肥厚致心臟擴(kuò)大。3、臨床表現(xiàn)1)8-15歲發(fā)病、偶嬰兒期及50歲以后發(fā)??；2)首發(fā)癥狀雙下肢共濟(jì)失調(diào)、行走不穩(wěn)、步態(tài)蹣跚、左右搖晃、易于跌倒；雙上肢共濟(jì)失調(diào)、動作笨拙、取物不準(zhǔn)、意向性震顫；言語不清或暴發(fā)性語言、視聽力減退、反應(yīng)遲鈍；3)查體：水平眼震，雙下肢無力、肌張力減退、跟膝脛試驗(yàn)和閉目難立征陽性，早期下肢音叉振動覺和關(guān)節(jié)位置覺減退；后期巴氏征陽性、肌萎縮、偶有
7、括約肌功能障礙。視神經(jīng)萎縮25%，上胸段脊柱畸形75%，弓形足50%，心律紊亂、心臟雜音85%，糖尿病10%-20%4)15年后不能行走，40-50歲時死于感染或心臟病4、輔助檢查X光片骨骼畸形CT或MRI脊髓變細(xì)，小腦和腦干受累較少心電圖：T波倒置、心率紊亂、傳導(dǎo)阻滯超聲心動：心室肥大、梗阻視誘發(fā)電位：波幅下降腦脊液蛋白正常DNA分析FRDA基因18號內(nèi)含子GAA大于66次擴(kuò)增。5、診斷和鑒別診斷診斷：1)兒童少年期起??；2)下肢至上肢，進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)、納差、眼震、膝踝反射消失及巴氏征陽性；3
8、)MRI示脊髓萎縮。確定：脊柱側(cè)突，弓形足，下肢振動覺、位置覺消失，心臟損害，GAA異常擴(kuò)增。鑒別：腓骨肌萎縮癥、脫髓鞘性疾病、VitE缺乏秕倍他脂蛋白缺乏致共濟(jì)失調(diào)鑒別。6、治療無特效治療輕型：支持療法，功能鍛煉重型：手術(shù)治療弓形足等畸形胞二磷膽堿、毒扁豆堿(二)脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)SCA特點(diǎn)：中年發(fā)病、常染色體顯性遺傳、共濟(jì)失調(diào)Harding分類ADCAI型(SCA1-4、SCA8)ADCA2型(SCA7)ADCA3型(SCA5、6、10)1、病因及發(fā)病機(jī)制致病基因內(nèi)三核苷酸如(CAC)拷貝數(shù)
