淺論唐氏癥及其研究

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1、淺論唐氏癥及其研究篇名淺論唐氏癥及其研究作者爐珮瑄。臺(tái)中市私立宜寧高級(jí)中學(xué)。高中部二年一班陳玥妡。臺(tái)中市私立宜寧高級(jí)中學(xué)。高中部二年一班PDFcreatedwithpdfFactorytrialversionwww.pdffactory.com淺論唐氏癥及其研究壹●前言在一八六六年時(shí)，英國醫(yī)生唐˙約翰˙朗頓在學(xué)會(huì)首次發(fā)表『唐氏癥』。它最早被稱為『蒙古癥』，因?yàn)獒t(yī)生發(fā)現(xiàn)患者看起來與蒙古人有相似之處，但現(xiàn)今醫(yī)學(xué)界認(rèn)為『蒙古癥』這個(gè)名詞並不尊重，也無醫(yī)學(xué)實(shí)際意義，因此已不再使用。唐氏癥候群又稱『先天愚型』，包含了一系列的遺

2、傳病，尤其以第21對(duì)染色體的三體現(xiàn)象最具代表性，會(huì)導(dǎo)致學(xué)習(xí)障礙、智能障礙、殘疾等高度畸形，帶給了家庭無限的衝擊及漫長而艱辛的照顧歷程。而許多家長指出，在養(yǎng)育的過程中，常因缺乏相關(guān)的教養(yǎng)資訊、醫(yī)學(xué)知識(shí)及對(duì)其孩子未來的發(fā)展與終老等問題，造成內(nèi)心極大的壓力和過度的焦慮。因此，如果能在孩子一出生時(shí)就及時(shí)獲得完整的資訊，對(duì)於將可能面臨的種種問題，都能有信心地去解決。什麼是唐氏癥？唐氏癥的種類有哪些？唐氏癥的產(chǎn)生是否與孕婦年齡相關(guān)？與父親的基因有無關(guān)係？患者的特徵又有哪些？會(huì)有什麼併發(fā)癥出現(xiàn)？有治療的方法嗎？親子關(guān)係又會(huì)如何？關(guān)

3、於這些議題都值得我們深入探討與研究。貳●正文一、唐氏癥的定義０１.什麼是唐氏癥？Ａ.『唐氏癥是一種染色體不分離現(xiàn)象，是最普遍的染色體異常癥候群。』〈註二〉Ｂ.『正常人的染色體有２３對(duì)，也就是４６條，其中第１對(duì)至第２２對(duì)是體染色體，而第２３對(duì)是性染色體。當(dāng)其中的第２１對(duì)染色體因?yàn)槁炎訙p數(shù)分裂時(shí)發(fā)生不分離現(xiàn)象，使受精卵的染色體多一條，則『第２１對(duì)三染色體』便是造成唐氏癥的原因。』經(jīng)統(tǒng)計(jì)過後，大約每八百名新生兒就會(huì)有一位是唐氏癥兒童，約８０％因?yàn)槟赣H卵子的第２１號(hào)染色體發(fā)生不分離現(xiàn)象所造成的。唐氏癥患者常伴隨著多重先天異常

4、及缺陷，包括了智能不足、先天性心臟病或是其他器官異常等問題，其終生需要家人和社會(huì)大眾的照顧?！丛]一﹚Ｃ.『一九七四年Nievuhr發(fā)現(xiàn)，不需要多一整條２１號(hào)染色體，只要多一個(gè)２１號(hào)染色體長臂的某一個(gè)部位，即會(huì)造成唐氏癥。』而從基因圖譜的研究發(fā)現(xiàn)，特定基因位置上的變異可影響唐氏癥的個(gè)別徵兆。例如２１號(hào)染色體上面的某個(gè)PDFcreatedwithpdfFactorytrialversionwww.pdffactory.com淺論唐氏癥及其研究部位會(huì)造成嚴(yán)重的智能障礙，另一個(gè)部位是造成輕度的智能障礙，而另一個(gè)則是造成唐氏癥

5、的小頭癥等?！丛]二﹚０２.哪些人會(huì)是唐氏癥患者？Ａ.大部份罹患唐氏癥的患者，其長相猶如出自同一家族般，生長發(fā)育、併發(fā)疾病、智力和壽命均有許多相似之處。但值得注意的是，唐氏癥的小孩可能同時(shí)擁有多項(xiàng)特徵，可是卻沒有一項(xiàng)是百分之百地出現(xiàn)在每一位唐氏癥小孩的身上。Ｂ.在一般人的觀念裡，認(rèn)為斷掌一定會(huì)出現(xiàn)在每一位唐氏癥小孩的身上。然而，『國內(nèi)外的統(tǒng)計(jì)顯示只有５３～６２％的唐氏癥患者擁有斷掌的特徵?！灰虼?，單憑掌紋並不能診斷出其是否有唐氏癥，所以正確的診斷還是要靠染色體的檢驗(yàn)?！丛]二〉二、唐氏癥的成因０１.大部分的因素─母親年齡

6、大部分的唐氏癥是由於卵子或精子在形成時(shí)，成對(duì)的染色體發(fā)生不分離現(xiàn)象所造成的，在這種情況下，所形成的卵子或精子會(huì)多出一條額外的染色體。女性生出唐氏癥兒童的機(jī)率會(huì)隨著年齡的增加而攀升，但『一對(duì)育有唐氏癥兒童的夫婦，若再生下唐氏癥兒童的機(jī)率僅略高於一般人，其最主要的原因還是跟母親的年齡有關(guān)係?！弧丛]五〉０２.父親年齡父親的年齡是否有影響呢？有研究指出，父親若超過５５歲，則生出唐氏癥兒童的機(jī)率是『母親年齡的相對(duì)機(jī)率加上相對(duì)機(jī)率的２０～３０％，也就是說大於３０歲的父親，每多一歲就須在母親年齡的發(fā)生率上多加１％的機(jī)率?！弧丛]五〉

7、０３.環(huán)境因素僅有少部分的環(huán)境因素會(huì)影響到唐氏癥兒童的產(chǎn)生。母親若有甲狀腺自體免疫疾病時(shí)，其產(chǎn)生唐氏癥兒童的機(jī)率將會(huì)升高。根據(jù)統(tǒng)計(jì)，『小於３２歲且罹患甲狀腺疾病的婦女，生出唐氏癥兒童的機(jī)率比同年齡婦女高出４倍，』另外，近親聯(lián)婚也會(huì)使機(jī)率上升４倍?！丛]五〉０４.家族史PDFcreatedwithpdfFactorytrialversionwww.pdffactory.com淺論唐氏癥及其研究當(dāng)有親屬為唐氏癥患者時(shí)，懷有唐氏癥兒童的機(jī)率會(huì)增加?！阂坏扔H比一般自然發(fā)生率高出１１倍，二等親高出４倍，三等親則高出２倍?！弧丛]五

8、〉０５.曾生過染色體異常的胎兒『３０歲以下婦女再次發(fā)生率為１％～２％，３０歲以上則與一般自然發(fā)生率不同?！弧丛]五〉三、唐氏癥的染色體型式０１.典型三染色體２１癥『出現(xiàn)男性患者的機(jī)率較高，男女之比大約為三比一，其佔(zhàn)所有唐氏癥的９５％，是最普遍的一種?！弧丛]七〉０２.轉(zhuǎn)位型三染色體２１癥『轉(zhuǎn)位性的唐氏癥患者由父母?jìng)鹘o孩子的機(jī)率約達(dá)５０％，在家族中常