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1、產(chǎn)前咨詢和產(chǎn)前診造成出生缺陷的因素遺傳性胚胎胎兒期獲得性遺傳性因素染色體病單基因?。喝鏒MD多基因?。喝鏝TD遺傳病的特點(diǎn)多呈臨床綜合征的形式，常表現(xiàn)為智力低下、發(fā)育異常、死產(chǎn)與新生兒死亡率高有胎次效應(yīng)、年齡效應(yīng)和性別效應(yīng)具有家族性、先天性和終生性染色體病定義：因先天性染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸變而發(fā)生的疾病占早孕流產(chǎn)的50％，死產(chǎn)的0.8％，新生兒死亡的0.6％，活產(chǎn)新生兒的0.05～1％，一般人群的0.5％。染色體病:分類染色體數(shù)目異常染色體結(jié)構(gòu)異常染色體數(shù)目異常常染色體數(shù)目異常主要為三體綜合征，少量的單體綜合征和多倍體以及嵌
2、合體性染色體數(shù)目異常主要表現(xiàn)為性發(fā)育不全或兩性畸形46，XY，＋21染色體結(jié)構(gòu)異常染色體發(fā)生斷裂后，斷片的缺失或斷片的異常重接，或雙親之一是染色體平衡易位或倒位的攜帶者染色體結(jié)構(gòu)異常：分類常染色體結(jié)構(gòu)異常：如貓叫綜合征（5p-綜合征）性染色體結(jié)構(gòu)異常：如等臂X染色體45,XY,t(13;14)單基因病由單個(gè)突變基因引起符合孟德?tīng)柺竭z傳單基因病：分類常染色體顯性遺傳：如短指（趾）癥常染色體隱性遺傳：如PKU性連鎖遺傳X連鎖顯性遺傳：如抗維生素D性佝僂病X連鎖隱性遺傳：如DMDY連鎖遺傳：如外耳道多毛癥常染色體顯性遺傳致病基因在常
3、染色體上，遺傳與性別無(wú)關(guān)，男女患病機(jī)會(huì)均等患者雙親之一常常是患者，且一般為雜合體發(fā)病患者同胞中約有1/2也為患者患者子女的發(fā)病率約為1/2具有連續(xù)性，每代都可出現(xiàn)患者常染色體隱性遺傳病致病基因在常染色體上，遺傳與性別無(wú)關(guān)，男女患病機(jī)會(huì)均等患者雙親的表型往往正常，但均為致病基因的肯定攜帶者患者同胞中有1/4患病，每個(gè)正常同胞各有2/3的概率為攜帶者多為散發(fā)或隔代遺傳，系譜中一般看不到連續(xù)傳遞近親婚配時(shí)，子代中發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高X連鎖隱性遺傳病群體中男性患者遠(yuǎn)多于女性患者雙親無(wú)病時(shí)，兒子可能發(fā)病，女兒不發(fā)病在非突變家系中，由于交叉遺傳，
4、患者的男性親屬中有可能患病X連鎖顯性遺傳病女性患者多于男性患者，約呈2:1，但女性患者病情常較輕患者雙親中必有一方為本病患者女性患者的子女中，各有1/2為患者男性患者的后代中，女兒都患病，兒子都正?？梢?jiàn)連續(xù)遺傳Y連鎖遺傳病控制某種性狀或疾病的基因位于Y染色體上大多與睪丸形成、性別分化有密切關(guān)系系譜中可見(jiàn)明顯的男性到男性的遺傳，所有女性均無(wú)此癥狀多基因病遺傳基礎(chǔ)不是一對(duì)主基因，而是多對(duì)基因各對(duì)基因之間呈共顯性每一對(duì)基因的作用微小，若干對(duì)基因的作用累加可形成一個(gè)明顯的表型效應(yīng)受環(huán)境因素的影響生理特性由遺傳和環(huán)境多種因素共同決定多基
5、因病包括一些常見(jiàn)病和常見(jiàn)的先天畸形有家族傾向性發(fā)病率有種族（或民族）差異隨親屬級(jí)別降低，患者親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)降低患者雙親、同胞和子女的親緣系數(shù)相同，有相同的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)近親婚配時(shí)，子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)也增高，但不如常染色體隱性遺傳病明顯多基因病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)一般不超過(guò)5～10％影響多基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的因素疾病的嚴(yán)重程度一級(jí)親屬患病人數(shù)患者性別群體發(fā)病率多基因遺傳病舉例－NTD膳食中葉酸缺乏與其發(fā)病有關(guān)同型半胱氨酸代謝異常也與NTD發(fā)病有關(guān)補(bǔ)充葉酸可以糾正同型半胱氨酸的異常代謝狀態(tài)，從而降低NTD的發(fā)生與再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)胚胎胎兒期有害因素生物致畸：主
6、要為T(mén)ORCH感染非生物致畸：指一些理化因素，如藥物、電離輻射、射線、吸煙、酗酒等TORCHT：弓形體（toxoplasma）R：風(fēng)疹病毒（rubellavirus）C：巨細(xì)胞病毒（cytomegalovirus，CMV）H：?jiǎn)渭儼捳畈《荆╤erpessimplexvirus，HSV）先天性風(fēng)疹綜合征人類是風(fēng)疹病毒的唯一宿主胎齡越小，損害程度越重，畸形發(fā)生率越高包括心血管畸形、眼睛畸形、中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常、耳聾以及其他器官的先天性畸形無(wú)法治愈風(fēng)疹疫苗的接種妊娠期間對(duì)風(fēng)疹易感的婦女產(chǎn)后應(yīng)免疫注射MMR（麻疹－腮腺炎－風(fēng)疹）2001
7、年10月，美國(guó)聯(lián)邦疾病預(yù)防和控制中心將推薦的風(fēng)疹疫苗接種至妊娠的間隔由以往的3個(gè)月縮短到了1個(gè)月風(fēng)疹疫苗的接種哺乳期沒(méi)有接種MMR的禁忌癥妊娠期間接受風(fēng)疹免疫不是終止妊娠的指征先天性CMV感染最常見(jiàn)的宮內(nèi)感染微生物約90％出生時(shí)無(wú)癥狀，但2年后，約5～15％陸續(xù)出現(xiàn)神經(jīng)性耳聾、小頭畸形、運(yùn)動(dòng)障礙、智力低下、脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎等各種出生缺陷先天性弓形體病以貓為終宿主的原蟲(chóng)病孕婦多為隱性感染，約50％的孕婦弓形體病可傳播給胎兒患兒有多種組織器官的損害和功能障礙腦積水、小眼畸形和脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎是經(jīng)典的弓形體病的臨床表現(xiàn)TORCH的診斷主
8、要為血清學(xué)檢查IgGIgM藥物與妊娠藥物致畸分期卵子期：全或無(wú)胚胎期：致畸最關(guān)鍵階段胎兒期：不會(huì)引起結(jié)構(gòu)上的畸形藥物的FDA分類A類:對(duì)照性人體研究證實(shí)無(wú)胎兒危險(xiǎn)性，例如：多種維生素或產(chǎn)前維生素B類:動(dòng)物實(shí)驗(yàn)提示無(wú)胎兒危險(xiǎn)，但缺乏人體研究；或?qū)?dòng)物有不良影響，但在良好控制的人
