遺傳性毛細血管擴張癥(陸道培)

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1、遺傳性毛細血管擴張癥(陸道培)　　毛細血管遺傳性毛細血管擴張癥(hereditaryhemorrhagictelangiectasis)是遺傳性血管壁結構異常所致的疾病，患者部分毛細血管、小血管壁變薄，僅由一層內(nèi)皮細胞組成，周圍缺乏結締組織支持，以致局部血管擴張，扭曲。常見于口腔、鼻粘膜、手掌、指甲床和耳部及消化道。病變呈針尖樣、斑點狀或斑片狀、小結節(jié)狀，也可呈血管瘤樣或蜘蛛痣樣，可高出皮膚表面，加壓后消失，用玻片輕壓有時可見小動脈搏動?！　〖膊『喗椤　∵z傳性毛細血管擴張癥(hereditaryhemorrhagictelangiectass)是遺傳性血管壁結構異常所致的疾病

2、，患者部分毛細血管、小血管壁變薄，僅由一層內(nèi)皮細胞組成，周圍缺乏結締組織支持，以致局部血管擴張，扭曲。常見于口腔、鼻粘膜、手掌、指甲床和耳部及消化道。病變呈針尖樣、斑點狀或斑片狀、小結節(jié)狀，也可呈血管瘤樣或蜘蛛痣樣，可高出皮膚表面，加壓后消失，用玻片輕壓有時可見小動脈搏動。　　臨床上以病變部位自發(fā)性或輕傷時反復出血為特征，多表現(xiàn)為鼻衄、牙齦出血。內(nèi)臟出血以嘔血、黑便為多見，也可有咯血、血尿、月經(jīng)過多、眼底或顱內(nèi)出血等。出血癥狀可在幼年出現(xiàn)。實驗室檢查大多正常，出血嚴重者可有貧血。甲床毛細血管鏡檢可有血管襻異常擴張。診斷與蜘蛛痣和紅痣相鑒別?！　“l(fā)病機制　　遺傳性毛細血管擴張癥

3、(HHT)和家族性肺動脈高壓均為編碼轉化生長因子(TGF)β受體的蛋白[包括活化素受體激酶1(ALK1)、內(nèi)皮因子和骨形態(tài)發(fā)生蛋白2(BMPR2)]基因突變引起的血管系統(tǒng)病變。內(nèi)皮細胞表面TGFⅡ型受體(如BMPR2)在Ⅲ型受體(如內(nèi)皮因子)輔助作用下，與Ⅰ型受體(如ALK1)結合形成跨膜復合物，激活Ⅰ型受體激酶域，促進其胞內(nèi)蛋白磷酸化，激活下游Smad信號，進入胞核促進基因轉錄，調(diào)節(jié)血管的分化和增殖。該通路中的任何組分，包括ALK1、BMPR2和內(nèi)皮因子突變，均可能與肺動脈高壓有關?！　「鶕?jù)分子遺傳學機制的不同，HHT分為3型。HHT1型通常為內(nèi)皮因子基因突變所致，HHT2

4、型和HHT3型分別為ALK1和Smad4基因突變所致。既往研究顯示，HHT相關肺動脈高壓主要發(fā)生于1型HHT，表現(xiàn)為肺動脈阻力增高，肺動脈壓力增加，心輸出量下降?！　∨R床表現(xiàn)　　多在20～30歲之間發(fā)病，部分在兒童期即可發(fā)病。最突出的癥狀是受累血管破裂出血，常在同一部位反復出血。兒童期多見鼻衄，到青少年期鼻衄漸趨好轉，而內(nèi)臟出毛細血管擴張血機會增加，以胃腸道出血最多見，其他可有咯血、血尿、眼底出血、月經(jīng)過多、蛛網(wǎng)膜下腔出血等.　肝臟受累，因流經(jīng)肝動靜脈瘺的血流量增多而出現(xiàn)肝腫大，可有肝區(qū)疼痛及一定程度的壓痛，局部有時可觸及一搏動性腫塊，觸之有震顫，能聞及連續(xù)性血管雜音。動-靜

5、脈瘺的分流可產(chǎn)生高動力循環(huán)狀態(tài)，并可產(chǎn)生高排量充血性心力衰竭，可因肺的動靜脈瘺而引起低氧血癥、繼發(fā)性紅細胞增多癥。慢性失血或頻繁而大量出血可致缺鐵性貧血?！　∶氀芟忍煨曰渭聪忍煨悦氀鼙诒∪?以致不能收縮。本病多自出生時或生后不久發(fā)生于面部、頸部和枕后、頭皮部。可單側,散發(fā),亦可雙側,多發(fā)。最初皮膚或粘膜上有一個大小不一,淡紅色或暗紅,或紫紅色皮損,自針尖大小至一個肢體或半側軀干,哭鬧后顏色加深,界限清楚,形狀各異,不高出皮膚,局部則較高,壓迫后,部分或全部退色,表面光滑。隨年齡增長,如兒童或青壯年有可能在其上有癥狀或結節(jié)狀損害,多數(shù)發(fā)生在小腿和足部,可表現(xiàn)為疼痛性紫

6、藍色結節(jié)和斑塊,尚可破潰。　　本病為常染色體顯性遺傳性疾病，男女均可患病，父母均可遺傳，常有家族史。無特殊治療方法，以對癥治療為主，淺表出血可用局部壓迫止血，內(nèi)臟出血處理較困難，必要時可手術縫合或切除病變或局部使用止血劑。慢性失血性貧血可常規(guī)補充鐵劑，出血多者需輸血?！　∨R床檢查　　毛細血管鏡檢查在病變部位可見小血管擴張扭曲，有時可見許多管壁菲薄的擴張血管聚集成較大的血管團。內(nèi)臟出血者在臟器局部可見相應的病變，如：胃腸道毛細血管擴張者內(nèi)窺鏡下可見胃腸道黏膜的點狀血管擴張;肺內(nèi)血管病變者胸片可見血管束與肺門相連的硬幣樣致密影?！　〗M織病理學檢查　　本病的基本病理變化可見于全身各

7、個部位，尤其是面部毛細血管、黏膜和內(nèi)臟的毛細血管、小動脈及小靜脈管壁結構異常，血管壁變得異常菲薄，有的部位僅有一層內(nèi)皮細胞，外圍包裹一層疏松結締組織，缺乏正常血管壁的彈力纖維及平滑肌成分。同時血管壁失去對交感神經(jīng)和血管壁活性物質調(diào)節(jié)的反應能力，缺乏正常的舒縮功能，以至在血流的沖擊下，病變部位的血管可發(fā)生結節(jié)狀和瘤狀擴張，嚴重時可形成動靜脈瘺和動靜脈瘤，可引起出血?！　≡\斷原理　　陽性家族史、毛細血管擴張及同部位的反復出血有助于診斷。另外，由于患者血管壁脆弱，臨床上束臂試驗常陽性，并有出血時間延長。同時，