遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥.ppt

《遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥.ppt》由會員上傳分享，免費(fèi)在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在教育資源-天天文庫。

1、呼吸困難伴反復(fù)鼻衄一例—淺析遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥(hereditaryhemorrhagictelangiectasia,HHT)病史李XX，男，73歲主訴：呼吸困難2個月，加重伴雙下肢浮腫10天查體：雙手及舌表面可見多個紅色毛細(xì)血管擴(kuò)張斑點(diǎn)，壓之褪色。瞼結(jié)膜蒼白頸靜脈怒張心臟聽診：P2亢進(jìn)，胸骨左緣5肋間可聞及3/6級收縮期吹風(fēng)樣雜音雙下肢浮腫毛細(xì)血管擴(kuò)張實(shí)驗(yàn)室檢查NT-proBNP：5100ng/ml尿酸:510umol/l肌鈣蛋白I:0.1ng/mlRBC3.89×1012/LHb79g/lPlt193×109

2、/L凝血常規(guī)正常心電胸片心臟超聲RA:48×61mmRV:24mmLA:40mmLV:51mmEF:0.62PG:59mmHg三尖瓣重度返流心包少-中等量積液靜脈注入發(fā)泡劑，10個心動周期后于LA、LV內(nèi)可見氣泡回聲。右心聲學(xué)造影肝臟彩超追溯病史既往：反復(fù)鼻衄10年家族史：家族中多人有反復(fù)鼻衄病史父母為姨表親遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥(hereditaryhemorrhagictelangiectasia,HHT)診斷?遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)鼻衄呈自發(fā)復(fù)發(fā)性(夜間較多)多個特征部位出現(xiàn)毛細(xì)血管擴(kuò)張，如唇、口腔

3、、指甲、鼻、皮膚等臟器病變：如胃腸道血管擴(kuò)張、肺動靜脈畸形、肝動靜脈畸形、腦動靜脈畸形、脊髓動靜脈畸形等陽性家族史，直系親屬中至少有1人已被確診為HHT具備上述中的3項(xiàng)或以上可臨床確診。臨床診斷遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥遺傳性肺動脈高壓右心功能不全（失代償期）家系中反復(fù)鼻衄者健康男女男女患者男女已死亡先證者遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥(HHT)是一種常染色體顯性遺傳性血管發(fā)育異常型疾病本病的病理學(xué)基礎(chǔ)是毛細(xì)血管擴(kuò)張和動靜脈畸形。毛細(xì)血管擴(kuò)張多發(fā)生于口、鼻、胃腸道、皮膚及手指動靜脈畸形多發(fā)生于胃腸道、肺、腦及肝臟等部位以出血和

4、血管擴(kuò)張為主要表現(xiàn)。遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥(HHT)呼吸困難HHT相關(guān)肺動脈高壓主要發(fā)生于1型，表現(xiàn)為肺動脈阻力增高，肺動脈壓力增加，心輸出量下降動-靜脈瘺的分流產(chǎn)生高動力循環(huán)狀態(tài)，并產(chǎn)生高排量充血性心力衰竭肺動靜脈瘺引起低氧血癥HHT治療本病是遺傳性終身疾病目前尚無特效的治療措施針對HHT的治療多為對癥和支持治療治療經(jīng)過吸氧利尿劑-速尿、安體舒通強(qiáng)心劑-西地蘭、地高辛5型磷酸二酯酶抑制劑-西地那非對癥患者呼吸困難明顯減輕，浮腫消退，癥狀好轉(zhuǎn)出院啟示病史的采集對臨床診斷的重要性加強(qiáng)對遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥(HHT)

5、的認(rèn)識和學(xué)習(xí)，對治療該疾病和預(yù)防嚴(yán)重并發(fā)癥有很大益處Thankyou!