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《5例成人melas型線粒體腦肌病的誤診原因分析》由會(huì)員上傳分享,免費(fèi)在線閱讀,更多相關(guān)內(nèi)容在學(xué)術(shù)論文-天天文庫(kù)。
1、5例成人MELAS型線粒體腦肌病的誤診原因分析作者:許東梅張燕柳張?jiān)脐悋?guó)軍【摘要】目的分析成人MELAS的誤診原因。方法回顧分析5例成人MELAS的臨床特點(diǎn)。結(jié)果成人MELAS的臨床癥狀、體征及影像學(xué)表現(xiàn)多樣,早期癥狀不典型,易誤診為其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病。結(jié)論對(duì)于臨床癥狀無(wú)法解釋的中青年卒中、癲患者首先應(yīng)考慮該病?!娟P(guān)鍵詞】線粒體腦肌?。徽`診;腦梗死;癲MELAS是指具有線粒體腦肌病、乳酸酸中毒及卒中樣發(fā)病等臨床癥狀的一組綜合征。我院神經(jīng)內(nèi)科1999-2009年共收治成人MELAS5例,曾誤診為其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病,如大面積腦梗死、癲、腦炎或腦瘤。本文通過分析成人MELAS的
2、臨床特點(diǎn)及誤診原因,使大家對(duì)該病有更明確的認(rèn)識(shí),以提高早期確診率?! ?臨床資料 1.1一般資料本組5例病人均為散發(fā)病例,男4例,女1例,發(fā)病年齡21~48歲;既往體健3例,2例伴糖尿病、心肌供血不足。5 1.2誤診情況5例病人病初只對(duì)疑似診斷進(jìn)行了相關(guān)檢查,誤診為腦梗死2例,癲、腦炎、腦瘤各1例?! ?.3典型病例 病例1男,48歲,因“右上肢疼痛無(wú)力3d,頭痛1d”入院。近1年消瘦,能正常工作。入院體檢:痛苦面容,腦神經(jīng)(-),右上肢肌力四級(jí),近端肌力差,雙側(cè)病理征(-)。頭顱CT:右側(cè)丘腦、基底節(jié)區(qū)腔隙灶。2d后出現(xiàn)右上肢肌力二級(jí),頭痛劇烈,視物模糊,智能
3、降低,止痛藥效果差;頭顱MRI左顳頂枕葉斑片狀、片狀長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2信號(hào),邊界欠清,DWI呈明顯高信號(hào)(見圖1~4),MRS病灶處可見明顯乳酸峰(見圖5~6),MRA未見異常(見圖7);心電圖:心肌供血不足;晨空腹血糖11.45mmol/L。 病例2男,27歲,因“右手持物困難1周”入院。平素體瘦,耐力差。入院后按腦梗死治療,病情曾好轉(zhuǎn),10d后右上下肢無(wú)力加重,不能持物,行走困難,出現(xiàn)幻覺、欣快感、智能下降,反應(yīng)遲鈍、定向力差、言語(yǔ)遲緩、命名性失語(yǔ)、不能讀寫及計(jì)算,按腦梗死頂葉綜合征治療,療效差,出現(xiàn)右側(cè)偏癱、不完全感覺性失語(yǔ)。頭顱MRI:左顳頂枕葉大片狀長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2
4、信號(hào),無(wú)增強(qiáng)?! ?結(jié)果5 5例病人早期因誤診,療效差,后經(jīng)肌肉活檢、血及腦脊液乳酸濃度測(cè)定、核磁共振、質(zhì)子磁共振波譜[1]等檢查確診為MELAS,予COQ10、B族維生素、ATP、丙戊酸鈉等藥物治療,癥狀均明顯緩解,病例1復(fù)查MRI病灶完全消失(見圖8)?! ?討論 3.1誤診分析(1)MELAS綜合征不是罕見病,但成人MELAS綜合征早期臨床癥狀不典型且復(fù)雜多變,可表現(xiàn)為頭痛、惡心、嘔吐、抽搐、肢體無(wú)力、失語(yǔ)、視力下降、神經(jīng)性耳聾、智能下降或癡呆、發(fā)作性黑蒙等,易造成誤診。(2)未熟練掌握本病特定的臨床表現(xiàn)及特定的輔助檢查及結(jié)果?! D1T2WI示左側(cè)顳頂枕葉
5、皮層大片狀高信號(hào)影(略) 圖2T1WI示左側(cè)顳頂枕葉皮層大片狀低信號(hào)影(略) 圖3T2FLAIR示左側(cè)顳頂枕葉病灶呈高信號(hào)(略) 圖4DWI示左側(cè)顳頂枕葉病灶部分呈高信號(hào),部分呈等低信號(hào)(略)5 圖5~6MRS示NAA峰、Cho峰明顯降低,可見明顯乳酸峰(略) 圖7MRA血管無(wú)異常(略) 圖8治療半年后復(fù)查,病灶完全消失(略) 3.2誤診預(yù)防(1)熟練掌握本病特定的臨床表現(xiàn):常于40歲前發(fā)病,兒童和青少年多見,母系遺傳性疾病;以卒中樣發(fā)作為特點(diǎn),伴有發(fā)育異常,如身材矮小、智能減退、神經(jīng)性耳聾等;血、腦脊液乳酸水平增高;骨骼肌活檢肌膜下見破碎紅纖維[2]。
6、(2)熟悉MELAS與腦梗死、癲、腦炎或腦瘤的影像學(xué)鑒別要點(diǎn):本病在MRI上病灶范圍廣泛,不按血管分布區(qū)分布,以顳頂枕葉受累為主,新舊病灶同時(shí)存在,可見腦室擴(kuò)大和腦萎縮,腦萎縮與年齡不相符,無(wú)明顯占位效應(yīng),DWI呈明顯高信號(hào)[3],MRA大多正常,MRS病灶處可見明顯乳酸峰。MRIT2彌散加權(quán)像中大腦、小腦皮質(zhì)緊鄰白質(zhì)處的異常和多灶性高信號(hào)區(qū)是MELAS獨(dú)特的表現(xiàn),深部白質(zhì)相對(duì)保留,是MELAS與腦血管病的不同點(diǎn),后者同時(shí)累及血管分布區(qū)內(nèi)的白質(zhì)和灰質(zhì);癲MRI病灶多位于顳葉內(nèi)側(cè)海馬和杏仁核;腦炎前多有感染史,病變多位于額顳葉,呈對(duì)稱性,腦脊液檢查可確診;腫瘤MRI增強(qiáng)
7、病灶強(qiáng)化且有【參考文獻(xiàn)】51]王起,戚曉昆,林偉,等.質(zhì)子磁共振波譜對(duì)線粒體腦肌病的診斷作用[J].海軍總醫(yī)院學(xué)報(bào),2007,20:1922. ?。?]張俊玲,白錫波,李闊,等.線粒體腦肌病2例臨床、影像及病理分析[J].腦與神經(jīng)疾病雜志,2009,2:136138. ?。?]呂海東,李建章,張三軍,等.MELAS型線粒體腦肌病的臨床、影像學(xué)和肌肉病理分析[J].中國(guó)實(shí)用神經(jīng)疾病雜志,2009,12(3):57.5