兒童線粒體腦肌病melas的臨床研究

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1、萬方數(shù)據(jù)中圖分類號&Z2窆UDC610碩士學(xué)位論文學(xué)校代碼!Q533密級公玨兒童線粒體腦肌病MELAS的臨床研究ClinicalstudyofmitochondrialencephalomyopathiesMELAS●●●1lnC11lldrerl作者姓名:學(xué)科專業(yè):研究方向:學(xué)院(系、所):指導(dǎo)教師:黃圓圓臨床醫(yī)學(xué)兒科學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)院附屬海口醫(yī)院逯軍教授論文答辯日期2盟壘掣答辯委員會主席中南大學(xué)二O一四年五月萬方數(shù)據(jù)學(xué)位論文原創(chuàng)性聲明本人鄭重聲明,所呈交的學(xué)位論文是本人在導(dǎo)師指導(dǎo)下進行的研究工作及取得的研究成果。盡我所知,除了論文中特另wJDi:i以標注和致謝的地方外,論文中不包含其

2、他人已經(jīng)發(fā)表或撰寫過的研究成果,也不包含為獲得中南大學(xué)或其他教育機構(gòu)的學(xué)位或證書而使用過的材料。與我共同工作的同志對本研究所作的貢獻均己在論文中作了明確的說明。申請學(xué)位論文與資料若有不實之處,本人承擔一切相關(guān)責任。儲繇衄吼一年玉月等曰學(xué)位論文版權(quán)使用授權(quán)書本學(xué)位論文作者和指導(dǎo)教師完全了解中南大學(xué)有關(guān)保留、使用學(xué)位論文的規(guī)定:即學(xué)校有權(quán)保留并向國家有關(guān)部門或機構(gòu)送交學(xué)位論文的復(fù)印件和電子版;本人允許本學(xué)位論文被查閱和借閱;學(xué)??梢詫⒈緦W(xué)位論文的全部或部分內(nèi)容編入有關(guān)數(shù)據(jù)庫進行檢索,可以采用復(fù)印、縮印或其它手段保存和匯編本學(xué)位論文。保密論文待解密后適應(yīng)本聲明。作者簽名:雀!!虱!圇日期

3、:遜L年』月q日孕~£昭五年趁埠萬方數(shù)據(jù)兒童線粒體腦肌病MELAS的臨床研究摘要目的分析5例兒童線粒體腦病、乳酸酸中毒和卒中樣發(fā)作(MitochondrialEncephalopathy,LacticAcidosis,andStrokelikeepisodesMELAS)的臨床表現(xiàn)、診療經(jīng)過及病情評估(采用評分量表),并進行相關(guān)病例文獻復(fù)習。方法收集由2006年10月至2013年10月在??谑腥嗣襻t(yī)院住院治療的5例MELAS患兒的病例資料,對MELAS患兒的臨床表現(xiàn)、實驗室、影像學(xué)、病理特點、診療經(jīng)過及病情評估進行回顧性分析。診斷經(jīng)過包括:一般檢查,如血清乳酸(LA)、血氨等;肌肉

4、病理活檢;分子生物學(xué)檢查。經(jīng)確診后的所有患兒均采用了雞尾酒療法、一般的對癥支持治療及危重并發(fā)癥的搶救治療來穩(wěn)定病情。采用英國紐卡斯爾大學(xué)兒童線粒體疾病評分量表(NewcastlePediatricMitochondrialDiseasescaleNPMDS)對部分患兒進行臨床評估。通過檢索萬方數(shù)據(jù)庫及Pubmed英文數(shù)據(jù)庫得到相關(guān)文獻病例,總結(jié)并分析這些患者的臨床資料。結(jié)果5例MELAS患兒當中,有2例男性和3例女性,年齡在1歲和17歲之間。對其中3例患兒進行了肌肉活檢,僅有1例患兒肌肉活檢的結(jié)果中發(fā)現(xiàn)了畸形和巨大線粒體,提示其線粒體功能障礙。這5例患兒線粒體DNA突變點均是A32

5、43G。5例患兒經(jīng)確診后雖然均采用雞尾酒療法及對癥支持治療穩(wěn)定病情,但有2例患兒因病情惡化,搶救無效死亡。剩余3例患兒雖然病情相對穩(wěn)定,但也在緩慢進展當中。萬方數(shù)據(jù)對5例中的3位ME患兒進行了NPMDS評分,3例患兒的量表評分平均為34.87,分數(shù)越高的患兒其預(yù)后越差,且生活質(zhì)量不佳。通過檢索萬方數(shù)據(jù)庫共納入221例MELAS患者,在Pubmed英文數(shù)據(jù)庫中共納入MELAS患者164例。結(jié)論MELAS是具有極其復(fù)雜遺傳性且病情兇險的遺傳代謝性疾病,預(yù)后不佳,嚴重影響患兒生活質(zhì)量,且死亡率高。而A3243G是MELAS眾多突變當中的突變熱點。根據(jù)頻發(fā)的不明原因的頭痛、卒中樣發(fā)作、肌無

6、力、身材矮小等癥狀結(jié)合相關(guān)的實驗室檢查和典型的影像學(xué)異常信號可做出MELAS的臨床可能診斷,肌肉病理活檢及線粒體DNA突變的分析可作為確診MELAS最終的重要依據(jù)。在更好的治療方案出現(xiàn)之前,雞尾酒和對癥治療是可以暫時穩(wěn)定MELAS病情和提高生活質(zhì)量,但隨著病情的進展,最終不能得到完全治愈,甚至死亡。NPMDS可以作為判斷ME患兒疾病評估的工具之一。圖:16,表:8,參考文獻:46。關(guān)鍵詞線粒體腦病、乳酸酸中毒和卒中樣發(fā)作;線粒體DNA;雞尾酒治療分類號R729III萬方數(shù)據(jù)ClinicalstudyofmitochondrialencephalomyopathiesMELASinc

7、hildrenAbstract0bjectiveToretrospectivelyanalyzetheclinicalcourse,diagnosis,treatmentanddiseaseevaluation(UsingNPMDS)for5childrensufferingfrommitochondrialephalopathylacticacidosisandstrokelikeepisodes(MELASlandreviewsomerelatedliteratu

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