MELAS型線粒體腦肌病3例誤診分析-論文.pdf

ID:58298721

大小:436.29 KB

頁數(shù):2頁

時(shí)間:2020-05-04

MELAS型線粒體腦肌病3例誤診分析-論文.pdf_第1頁
MELAS型線粒體腦肌病3例誤診分析-論文.pdf_第2頁
資源描述:

《MELAS型線粒體腦肌病3例誤診分析-論文.pdf》由會(huì)員上傳分享,免費(fèi)在線閱讀,更多相關(guān)內(nèi)容在行業(yè)資料-天天文庫。

1、·246·StrokeandNervousDiseases,Aug2014,Vo1.21,No.4本組病例預(yù)防接種后對(duì)MG有不良影響,但沒有1例直該接受狂犬疫苗和破傷風(fēng)抗毒素的注射。接導(dǎo)致肌無力危象和直接導(dǎo)致死亡。預(yù)防接種是預(yù)防某些如果預(yù)防接種后誘發(fā)和加重了MG癥狀,應(yīng)該及時(shí)就疾病的重要手段,本研究認(rèn)為MG患者可以按照中國兒童計(jì)醫(yī),采取積極治療措施,以免發(fā)生嚴(yán)重的不良后果。劃免疫時(shí)刻表接受預(yù)防接種??袢『推苽L(fēng)一旦發(fā)作,風(fēng)(2013—12-23收稿)險(xiǎn)極大,危及患者生命,本研究認(rèn)為無論是兒童或成人都應(yīng)MELAS型線粒體腦肌病3例誤診分析李正軍張雪張舒鳳【中圖

2、分類號(hào)】R741【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A【文章編號(hào)】1007—0478(2014)04—0246—02【D0I】10.3969/j.issn.1007—0478.2014.04.018線粒體腦肌病(mitoehondrialeneephalopathy,ME)是一11月28日無明顯誘因出現(xiàn)口角抽搐,持續(xù)約2rain,伴頭組少見的遺傳性疾病,由于線粒體結(jié)構(gòu)和(或)功能異常導(dǎo)致暈,半小時(shí)后出現(xiàn)嘔吐,傍晚出現(xiàn)煩躁不安,胡言亂語,行頭的以腦和肌肉受累為主。線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒顱CT檢查示雙側(cè)顳、枕葉低密度灶,當(dāng)?shù)胤謩e按腦梗死和中樣發(fā)作綜合征是線粒體腦肌病中最具獨(dú)立特點(diǎn)

3、的疾病,臨腦炎治療,患者病情加重,昏迷不醒,經(jīng)治療后神志轉(zhuǎn)清,能床表現(xiàn)多樣,更易誤診,現(xiàn)報(bào)道3例如下:獨(dú)立行走,但跛行。2009年11月因用力排便后再次出現(xiàn)言語困難,四肢活動(dòng)無力,但以左側(cè)明顯,同時(shí)偶有左側(cè)肢1臨床資料體抽動(dòng),入院查體:譫妄,消瘦,左側(cè)肢體肌力O~1級(jí),右側(cè)例1,女,18歲,主因感冒后10d,右側(cè)肢體無力4d,發(fā)上肢3~4級(jí),右下肢O~1級(jí),腱反射亢進(jìn),雙側(cè)病理征陽作性右側(cè)肢體抽搐2d于2010年3月27日入院,患者自幼性。輔助檢查:血乳酸4.1mmol/L,腦脊液生化、常規(guī)正生長發(fā)育遲緩,身高、體重及智能水平較同齡人低。患者此常,頭顱MRI示

4、雙側(cè)枕、頂、顳葉可見對(duì)稱性斑塊狀長T次感冒經(jīng)抗生素治療后好轉(zhuǎn),4d前在活動(dòng)中突然出現(xiàn)右側(cè)信號(hào),長T2信號(hào)(圖2),HA氓呈高信號(hào),DWI呈不規(guī)則線肢體無力,上肢不能抬起,下肢走路發(fā)軟,同時(shí)感右上肢缺失狀和片狀信號(hào);肌肉活檢示肌纖維大小不一,可見破碎紅纖感,視力差,無發(fā)熱、頭痛、嘔吐,頭顱CT示左側(cè)顳頂葉低密維,RRF肌纖維呈現(xiàn)NADH、SDH高活性,COX酶活性增度灶。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷腦梗死,按腦梗死治療,6月25日晨起高,可見局灶性COX活性缺乏的肌纖維。給予營養(yǎng)神經(jīng)、出現(xiàn)右上肢抽動(dòng),每次持續(xù)2~3rain緩解,每天發(fā)作數(shù)十次補(bǔ)充能量、抗癲痢治療,患者神志恢復(fù),

5、左上肢肌力恢復(fù)達(dá)轉(zhuǎn)入本院:查體:視力差,雙眼指動(dòng)50em存在,右上肢肌力3級(jí),左下肢4級(jí),右側(cè)上肢5級(jí),下肢4級(jí),肌張力高,病1級(jí),下肢4級(jí),右側(cè)痛覺、音叉震動(dòng)覺減低,雙側(cè)Babinskis理征陽性出院。征陽性。輔助檢查:紅細(xì)胞沉降率18cm/h,頭顱MRI示左例3,女,15歲,主因發(fā)熱19d伴抽搐2次于2010年7側(cè)顳葉異常信號(hào)(圖1),紅細(xì)胞沉降率18mm/h,血乳酸8.2月4日入院,患者于2010年6月感冒后出現(xiàn)發(fā)熱、精神萎mmol/L,頭顱CTA未見異常,腦電圖可見部分棘波。肌肉靡、言語少,2d后突然出現(xiàn)意識(shí)喪失、雙眼上翻、口吐白活檢示(1)肌纖維大小

6、輕度不等;(2)可見大量破碎的紅纖沫、全身抽搐,持續(xù)3~4rain,共發(fā)作2次,診斷腦炎,在當(dāng)維;(3)部分RRF肌纖維可見NADH、SDH高活性,COX酶地經(jīng)抗感染治療后患者發(fā)熱消失,但仍偶有不言語,甚至不活性增高;(4)可見局灶性COX活性缺失的肌纖維?;驒z認(rèn)識(shí)家人轉(zhuǎn)入本院。入院查體:身材矮小,言語少,記憶力、測線粒體mtDNAA3243G點(diǎn)突變,診斷線粒體腦肌病伴高計(jì)算力差,顱神經(jīng)檢查正常,四肢肌力4級(jí),左側(cè)較右側(cè)稍乳酸血癥和卒中樣發(fā)作,給予營養(yǎng)神經(jīng),增加能量及丙戊酸差,雙側(cè)病理征陽性。輔助檢查:腦電圖a波幅不對(duì)稱,各鈉抗癲癇,視力恢復(fù)0.8,右上肢肌

7、力4級(jí),右下肢肌力5一級(jí),區(qū)見較多0波;頭顱MRI示雙側(cè)額、顳、頂、枕可見長T、長肢體無抽搐出院。T2信號(hào)(圖3),血乳酸5.5mmol/L;肌肉活檢見肌纖維大小例2,男,52歲,主因相繼出現(xiàn)胡言亂語,四肢無力,失不一,可見破碎紅纖維RRF,C0x酶活性增高;基因發(fā)現(xiàn)線明1年余,加重1月于2009年12月入院?;颊哂?008年粒體mtDNAA3243G點(diǎn)突變。經(jīng)補(bǔ)充能量、營養(yǎng)神經(jīng)、抗癲癇治療,患者寡言少語消失,肢體活動(dòng)正常出院。作者單位:100039北京,武警總醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科

當(dāng)前文檔最多預(yù)覽五頁,下載文檔查看全文

此文檔下載收益歸作者所有

當(dāng)前文檔最多預(yù)覽五頁,下載文檔查看全文
溫馨提示:
1. 部分包含數(shù)學(xué)公式或PPT動(dòng)畫的文件,查看預(yù)覽時(shí)可能會(huì)顯示錯(cuò)亂或異常,文件下載后無此問題,請(qǐng)放心下載。
2. 本文檔由用戶上傳,版權(quán)歸屬用戶,天天文庫負(fù)責(zé)整理代發(fā)布。如果您對(duì)本文檔版權(quán)有爭議請(qǐng)及時(shí)聯(lián)系客服。
3. 下載前請(qǐng)仔細(xì)閱讀文檔內(nèi)容,確認(rèn)文檔內(nèi)容符合您的需求后進(jìn)行下載,若出現(xiàn)內(nèi)容與標(biāo)題不符可向本站投訴處理。
4. 下載文檔時(shí)可能由于網(wǎng)絡(luò)波動(dòng)等原因無法下載或下載錯(cuò)誤,付費(fèi)完成后未能成功下載的用戶請(qǐng)聯(lián)系客服處理。
关闭