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1、基因組學(xué)(Genomics)馬珊珊鄭州大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院132學(xué)時:16周,2學(xué)時/周考試方式:閉卷考試考試成績:30%平時成績(出勤率+課堂表現(xiàn))+70%卷面成績課程安排2目錄第1章基因組學(xué)概論第2章基因組多態(tài)性第3章基因組作圖第4章基因組序列的詮釋第5章基因組的進化與分子系統(tǒng)學(xué)第6章重組DNA技術(shù)及其應(yīng)用第7章分子雜交與印跡技術(shù)第8章PCR技術(shù)及其應(yīng)用第9章轉(zhuǎn)基因動物技術(shù)的應(yīng)用與發(fā)展第10章生物芯片的應(yīng)用與發(fā)展第11章新基因功能研究的策略與方法第12章RNAi技術(shù)的應(yīng)用與發(fā)展3第1章基因組學(xué)概論4DNARNA基因
2、組學(xué)轉(zhuǎn)錄組學(xué)蛋白質(zhì)組學(xué)??蛋白質(zhì)課程的依據(jù)和支撐:生命科學(xué)的重大基石——中心法則5基因組學(xué)概念技術(shù)內(nèi)容發(fā)展6一、基因組學(xué)概況(一)基因組學(xué)基本概念(二)基因組學(xué)分支(三)基因組學(xué)的意義7(一)基因組學(xué)基本概念1.基因(gene)2.基因組(genome)3.基因組學(xué)(genomics)81.基因(Gene)基因(gene)是1909年丹麥植物學(xué)家W.Johannsen根據(jù)希臘文單詞genos(birth,給予生命)創(chuàng)造的?,F(xiàn)代分子生物學(xué)的基因概念:基因是儲存和表達某一多肽鏈信息或RNA分析信息所必需的全部核苷酸序列
3、,即一個基因不僅包括編碼蛋白質(zhì)或RNA的核酸序列,還應(yīng)包括為保證轉(zhuǎn)錄所必需的調(diào)控序列?;蚴巧w傳遞和表達遺傳信息的基本單位。92.基因組(genome)基因組(genome)一詞系由德國漢堡大學(xué)H.Winkles教授于1920年首創(chuàng),從GENe和chromosOME組成。用于表示生物的全部基因和染色體組成的概念。基因組(genome):生物所具有的攜帶遺傳信息的遺傳物質(zhì)的總和,是指生物細胞中所有的DNA,包括所有的基因和基因間區(qū)域。人的核基因組:30億bp(最新資料說28.5億)2~2.5萬個蛋白編碼基因10真
4、核生物基因組:核基因組線粒體基因組葉綠體基因組原核生物基因組:染色體質(zhì)粒病毒基因組:病毒顆粒攜帶的遺傳物質(zhì)113.基因組學(xué)(genomics)由美國科學(xué)家ThomasRoderick于1986年首創(chuàng)。基因組學(xué)(genomics):就是對所有基因進行基因作圖、核苷酸序列分析、基因定位和基因功能分析的一門學(xué)科。12簡言之,基因組學(xué)就是在基因組水平上研究基因組結(jié)構(gòu)和功能的科學(xué),其內(nèi)容包括基因的結(jié)構(gòu)、組成、存在方式、表達調(diào)控模式、基因的功能和相互作用等,是研究與解讀生物基因組所蘊藏的所有遺傳信息的一門新的前沿學(xué)科。13(二
5、)基因組學(xué)分支結(jié)構(gòu)基因組學(xué)功能基因組學(xué)比較基因組學(xué)141.結(jié)構(gòu)基因組學(xué)通過基因組作圖、核苷酸序列分析,研究基因組結(jié)構(gòu),確定基因組成、基因定位的科學(xué)。15(1)基因組測序DNA測序:<1000bp。細菌基因組:58萬bp人類基因組:30億bp。因此,首先將整個基因組的DNA分解為一些小片段,然后將這些分散的小片段逐個測序,最后將測序的小片段按序列組裝。16(2)基因組作圖在長鏈DNA分子的不同位置尋找特征性的分子標記,繪制基因組圖。根據(jù)分子標記可以準確無誤地將已測序的DNA小片段錨定到染色體的位置上。172.功能基因
6、組學(xué)利用結(jié)構(gòu)基因組學(xué)提供的信息和產(chǎn)物,在基因組系統(tǒng)水平上全面分析基因功能的科學(xué)。18功能基因組學(xué)的研究內(nèi)容:(1)進一步識別基因以及基因轉(zhuǎn)錄調(diào)控信息。(2)弄清所有基因產(chǎn)物的功能,這是目前基因組功能分析的主要層次。(3)研究基因的表達調(diào)控機制,分析基因產(chǎn)物之間的相互作用關(guān)系,繪制基因調(diào)控網(wǎng)絡(luò)圖。193.比較基因組學(xué)研究不同物種之間在基因組結(jié)構(gòu)和功能方面的親源關(guān)系及其內(nèi)在聯(lián)系的學(xué)科。20比較基因組學(xué)的研究內(nèi)容:繪制系統(tǒng)進化樹,顯示進化過程中最主要的變化所發(fā)生的時間及特點。據(jù)此可以追蹤物種的起源和分支路徑。(2)了解同
7、源基因的功能。(3)對序列差異性的研究有助于認識產(chǎn)生大自然生物多樣性的基礎(chǔ)。21(三)基因組學(xué)的意義生物學(xué)研究醫(yī)學(xué)生物技術(shù)制藥工業(yè)社會經(jīng)濟生物進化倫理,法律及社會尤其是人類疾病基因的研究22(1)單基因病疾病基因研究,如血友病等人類基因組計劃使我們了解基因組序列?,F(xiàn)在采用定位候選克隆方法極大地提高了發(fā)現(xiàn)疾病基因的效率。23(2)多基因病疾病基因研究,例如心臟病,糖尿病,癌癥等。用比較基因表達譜的方法來識別疾病狀態(tài)下基因的激活或抑制。24(3)癌癥基因組解剖學(xué)計劃(CancerGenomeAnatomyProject
8、,CGAP)1996年癌癥基因組解剖學(xué)計劃開始。主要由美國癌癥研究所(Nationalcancerinstitute)開展。25二、基因組學(xué)的歷史沿革26(一)1900年代以前:前遺傳學(xué)時代(1)1859年C.Darwin在《OntheOriginofSpecies》這一名著中,提出了物種進化的自然選擇學(xué)說——達爾文進化論。生物的來源——進化生物的性狀——遺