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1、第1章基因組1.1遺傳的分子基礎(chǔ)1.2基因組序列的復(fù)雜性1.3基因與基因家族1.4基因組1.1遺傳的分子基礎(chǔ)1.2基因組序列的復(fù)雜性1.2.1C值和C值悖理或C值矛盾（C-valueparadox)C值一個(gè)單倍體基因組中DNA的總量,可以用bp或者pg表示，1pg=978MbC值悖理生物基因組的大小與生物進(jìn)化程度沒有直接相關(guān)性的現(xiàn)象4低等生物基因組大小與生物復(fù)雜性呈正相關(guān)，而高等生物中這種關(guān)系并不一致，why?值矛盾C1.2.2序列復(fù)雜性（complexity)順序復(fù)雜性：基因組中不同序列的DNA總長，用bp表示復(fù)雜性代表一個(gè)物種的基本特征，
2、可以通過DNA復(fù)性動(dòng)力學(xué)描述?；蚪M的復(fù)雜性通過計(jì)算變性基因組到復(fù)性所需要的時(shí)間來估計(jì)通常以C0t1/2表示特定DNA的序列復(fù)雜性。C0t1/2代表單鏈DNA起始濃度X半數(shù)DNA復(fù)性所需時(shí)間tC0t1/2值越大，表示復(fù)性速率越慢，基因組的復(fù)雜程度越高61.2.3基因組的序列組成不重復(fù)序列/單拷貝序列（singlecopysequence)（基因組中的緩慢復(fù)性組分）一般只有1個(gè)或幾個(gè)拷貝不同生物基因組中單拷貝序列所占的比例是不同的大多數(shù)編碼蛋白質(zhì)的基因都屬于單拷貝基因隨著基因組大小的增加，單拷貝序列的長度也增加兩棲類和植物基因組C值的增加并非是
3、單拷貝序列的增加，而是重復(fù)序列DNA比例的增加7中度重復(fù)序列（moderatelyrepetitivesequence)（基因組中的居間復(fù)性組分）10－105/genome，100-幾千bp/copy占總DNA的10%－40%，大多不編碼蛋白質(zhì)哺乳類基因組包含兩大類中度重復(fù)序列“1）短散在元件2）長散在元件81）短散在元件（shortinterspersednuclearelements,SINEs)平均長度約為300bp，拷貝數(shù)可達(dá)10萬左右；與平均長度約為1000bp的單拷貝順序間隔排列；Alu家族、Hinf家族2)長散在元件（longi
4、nterspersednuclearelements,LINEs)長度約為3500-5000bp，拷貝數(shù)約為1萬；含有長度不等的間隔序列；人基因組中所有LINES之間的平均距離為2.2kb,拷貝數(shù)約10000，如KpnⅠ家族等。高度重復(fù)序列（highlyrepetitiveDNA)(基因組中的快速復(fù)性組分)重復(fù)序列在染色體上有兩種組織形式：散布重復(fù)（interspersedrepeat)和串聯(lián)重復(fù)（tandemrepeat)高度重復(fù)序列都是串聯(lián)重復(fù)DNA，都是由極其相似的重復(fù)拷貝首尾相接串聯(lián)排列而成11高度重復(fù)序列的分類可分為：1)衛(wèi)星DNA
5、(satelliteDNA)2)小衛(wèi)星DNA(minisatelliteDNA)3)微衛(wèi)星DNA(microsatelliteDNA)1)衛(wèi)星DNA(satelliteDNA)DNA在CsCl密度梯度離心時(shí)，由于重復(fù)序列GC和AT的比率差異，在DNA主峰旁形成衛(wèi)星DNA峰衛(wèi)星DNA重復(fù)單位大小為6-100bp,可重復(fù)高達(dá)106主要位于染色體的著絲粒，不轉(zhuǎn)錄，人類基因組衛(wèi)星DNA132）小衛(wèi)星DNA(minisatelliteDNA)重復(fù)單位不超過25bp，可形成長達(dá)20kb的聚集區(qū)通常位于染色體端?；蚩拷旧w末端的區(qū)域人類端粒含有5'TTA
6、GGG3'端粒DNA在DNA復(fù)制中具有重要功能143）微衛(wèi)星DNA(microsatelliteDNA)又叫SSR(simplesequencerepeat)/STR(shorttandemrepeat)簡單的重復(fù)單位組成的小序列重復(fù)單位2-6bp,可重復(fù)3-100次，常見(AC)n,(TG)n遺傳上可用作分子標(biāo)記15不同生物基因組的序列組成161.3基因與基因家族1.3.1基因編碼RNA的基因和編碼蛋白質(zhì)的基因大多數(shù)編碼RNA的基因是多拷貝的why?編碼蛋白質(zhì)的基因一般是單拷貝的編碼RNA的基因有6種，包括rRNA基因，rRNA基因，scR
7、NA基因，snRNA基因，snoRNA基因以及miRNA基因2021/7/27rRNA基因（rDNA)一般成簇排列在端粒區(qū)或者著絲粒區(qū)附近真核生物的rDNA形成18S-5.8S-28S的基因簇，5SrDNA是分開活躍轉(zhuǎn)錄的rRNA基因簇2021/7/27tRNA基因的基因拷貝數(shù)與與tRNA的豐度呈正相關(guān)tRNA基因拷貝數(shù)與氨基酸出現(xiàn)頻率呈線性相關(guān)miRNA基因大多也為多拷貝的1.3.2編碼蛋白質(zhì)的基因N值悖理生物種屬所具有的基因數(shù)目與其生物結(jié)構(gòu)的復(fù)雜性不成比例的現(xiàn)象被稱為N值悖理(N-valueparadox)20000-2500045000
8、1950013600why?2021/7/27真核基因是斷裂基因（splitgene)高等生物內(nèi)含子較多，多數(shù)內(nèi)含子比外顯子長,低等生物內(nèi)含子較少且內(nèi)含子一般較短不
