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1、基因組學(xué)(genomics)概念基因(gene)是核酸的中貯存遺傳信息的遺傳單位,是貯存有功能的蛋白質(zhì)多肽鏈或RNA序列信息及表達(dá)這些信息所必需的全部核苷酸序列。從生化學(xué)上來說指的是一段DNA或RNA(病毒)順序,該順序可以產(chǎn)生或影響某種表型,可以由于突變生成等位基因變異體。從遺傳學(xué)上來說代表1個遺傳單位、1個功能單位、1個交換單位或1個突變單位。表型和基因型1、某一機(jī)體可以觀察到的特征稱為表型(phenotype),2、與表型相應(yīng)的基因組成稱為基因型(genotype)。等位基因二倍體細(xì)胞有2套基因,一套來自父本,另一套來自母本,每個細(xì)胞的全部基因均由2套基因組成,每一對基因稱做等
2、位基因。基因的基本結(jié)構(gòu)5’、、、AGCCGACTATGTCGAAGCTT、、、、、GCTTGACTATAAGACA、、、3’3‘、、、TCGGCTGATACAGCTTCTAA、、、、、CGAACTGATATTCTGT、、、5‘轉(zhuǎn)錄調(diào)控區(qū)貯存RNA或蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)信息區(qū)轉(zhuǎn)錄終止區(qū)基因組(genome)細(xì)胞或生物中,一套完整單倍體遺傳特質(zhì)的總和(包括一種生物所需的全套基因及間隔序列)稱為基因組?;蚪M的功能是貯存和表達(dá)遺傳信息。人類基因組包含常染色體和XY兩條性染色體上的全部遺傳物質(zhì)(核基因組)以及線粒體上的遺傳物質(zhì)(線粒體基因組)。*1個配對(精子或卵子),1個單倍體細(xì)胞或1個病毒所包含的
3、全套基因,稱為基因組。第一節(jié)原核基因組Prokaryoticgenome以細(xì)菌為代表講述,有稱bacteriagenome。nucleoid質(zhì)粒plasmid第一節(jié)原核基因組細(xì)菌對分子生物學(xué)有重要貢獻(xiàn),是基因工程研究的主要材料之一。因?yàn)椋?.結(jié)構(gòu)簡單,取材便利,易于培養(yǎng)。2.與人類有一些共同的生物學(xué)規(guī)律,如:(1)遺傳物質(zhì)都是DNA;(2)主要的功能分子都是蛋白質(zhì);(3)基因密碼是通用的等。3.尤其是E.coli,是分子克隆“明星“,基因工程主要的工程菌,因?yàn)榛蚬こ痰闹饕ぷ魇强寺』蛟谠讼到y(tǒng)中表達(dá)。一、原核生物基因組結(jié)構(gòu)與功能的特點(diǎn)蛋白質(zhì)核心超螺旋DNA環(huán)一、原核生物基因組結(jié)構(gòu)
4、與功能的特點(diǎn)1.基因組通常僅由一條環(huán)狀雙鏈DNA分子組成。2.基因組中只有1個復(fù)制起點(diǎn)。大腸桿菌4000K3000K2000K1000K0C-Value:4.6×106bp一、原核生物基因組結(jié)構(gòu)與功能的特點(diǎn)3.具有操縱子結(jié)構(gòu)。操縱子(operon)是指數(shù)個功能相關(guān)的結(jié)構(gòu)基因串聯(lián)在一起,構(gòu)成信息區(qū),連同其上游的調(diào)控區(qū)(包括啟動和操縱區(qū))及其下游的轉(zhuǎn)錄終止信號構(gòu)成的基因表達(dá)單位。乳糖操縱子lacoperontayzopstructuralgenepromoterterminatoroperator?-galactosidase半乳糖苷酶z?-galactosidepermease透酶y?
5、-galactosidetransacetylase半乳糖苷乙酰轉(zhuǎn)移酶a一、原核生物基因組結(jié)構(gòu)與功能的特點(diǎn)4.結(jié)構(gòu)基因幾乎無重疊現(xiàn)象,基因組中任何一段DNA不會用于編碼2種蛋白質(zhì)。5.基因序列是連續(xù)的,無內(nèi)含子結(jié)構(gòu)。50kb6.編碼區(qū)和非編碼區(qū)在基因組中約各占50%。7.基因組中的重復(fù)序列很少。編碼蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)基因多為單拷貝,但編碼rRNA的基因往往是多拷貝的。8.具有編碼同功酶的基因(isogene)。9.細(xì)菌基因組中存在可移動的DNA序列,包括插入序列和轉(zhuǎn)座子。10.原核基因的基本結(jié)構(gòu)特點(diǎn):啟動子(promoter)、操縱基因(operator)、調(diào)控序列、結(jié)構(gòu)基因(structu
6、regene)、終止子(terminator)。tayzopstructuralgene原核生物基因的調(diào)控序列promoter啟動子promoterterminator終止子terminatoroperator操縱元件operatorGACCGCCGCUGGCGGCAUUUU-OH3’5’UUCGG5’…GCCGCCAGUUCGGCUGGCGGCAUUUU…3’RNA5’…GCCGCCAGTTCGGCTGGCGGCATTTT…3’DNA終止子:強(qiáng)終止子:有反向重復(fù)順序,可形成莖環(huán)結(jié)構(gòu),其后面為poly(T)結(jié)構(gòu),轉(zhuǎn)錄終止無需ρ因子。GC豐富區(qū)、AT豐富區(qū)二、染色體外的遺傳物質(zhì)——
7、—質(zhì)粒二、染色體外的遺傳物質(zhì)———質(zhì)粒(一)概念1.質(zhì)粒(plasmid)是獨(dú)立于許多細(xì)菌及某些真核細(xì)胞染色體外共價(jià)閉合環(huán)狀的DNA分子(covalantclosedcircular,cccDNA),能獨(dú)立復(fù)制的最小遺傳單位。2.質(zhì)粒是雙鏈的DNA分子,大小在1—200kb之間。從生化學(xué)來說,除酵母的殺傷質(zhì)粒(killerplasmid)是RNA外,其余質(zhì)粒是染色體外的cccDNA分子。從遺傳學(xué)來說,質(zhì)粒是與宿主染色體有別的復(fù)制子(真核細(xì)胞分裂過程中,DN