二糖酶缺乏癥課件

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1、二糖酶缺乏癥大頭醫(yī)生編輯整理英文名稱deficiencyofdisaccharidase別名雙糖不耐受癥類別消化科/腸道疾病/小腸疾病ICD號(hào)K63.8概述本病又稱雙糖不耐受癥，系指各種先天性或后天性疾病，使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏，使雙糖的消化、吸收發(fā)生障礙，進(jìn)食含有雙糖的食物時(shí)發(fā)生的一系列癥狀和體征。分為原發(fā)性和繼發(fā)性雙糖酶缺乏癥，其中包括乳糖酶、蔗糖酶、麥芽糖酶、海藻糖酶等缺乏，以乳糖酶缺乏癥最常見。乳糖酶缺乏癥又稱乳糖不耐受癥或乳糖吸收不良癥。乳糖酶能使乳糖分解為半乳糖和葡萄糖，由于乳糖酶缺乏，

2、患者進(jìn)食乳糖后僅有輕微的雙糖吸收，余者均進(jìn)入小腸下段。概述腸腔的細(xì)菌使雙糖發(fā)酵產(chǎn)生乳酸等有機(jī)酸及二氧化碳和氮?dú)?，未吸收的雙糖使腸腔內(nèi)滲透壓增高，腸道水分吸收減少引起腹瀉。有機(jī)酸對(duì)腸道作用使排出酸性糞便，由于產(chǎn)氣過多，引起腹脹及腸鳴。流行病學(xué)本病與遺傳有關(guān)，民族差異很大，白色人種少見。與環(huán)境無明顯關(guān)系。先天性乳糖酶缺乏癥較少見，而成人的后天性乳糖酶缺乏癥較多見。病因正常人小腸黏膜內(nèi)有多種二糖酶，如乳糖酶能將乳糖分解為半乳糖及葡萄糖；麥芽糖酶能將麥芽糖分解為葡萄糖及異麥芽糖；異麥芽糖酶能將異麥芽糖分解為兩個(gè)

3、分子的葡萄糖；蔗糖酶能分解蔗糖為葡萄糖及果糖；還有海藻糖酶能分解海藻糖為兩個(gè)分子的葡萄糖。因?yàn)槟承┰蚴苟敲溉狈Γ瑥亩堑南瞻l(fā)生障礙導(dǎo)致腹瀉。臨床此病并不少見，但常不被重視。發(fā)病機(jī)制嬰兒因?yàn)檫z傳的因素可有蔗糖酶及異麥芽糖酶缺乏。蔗糖-異麥芽糖吸收不良的缺陷主要在蔗糖，而異麥芽糖缺陷是繼發(fā)的。有研究顯示該酶在細(xì)胞內(nèi)的處理有缺陷，堆積在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)內(nèi)。酶復(fù)合物在高爾基復(fù)合體內(nèi)被阻斷，而改變了的酶卻被轉(zhuǎn)運(yùn)至細(xì)胞表面。由于以上各種因素，這種單基因疾病可呈異質(zhì)性。該酶基因定位于染色體3q，是屬于常染色體隱性遺

4、傳性疾病。純合子終生有癥狀，雜合子只在嬰兒期有癥狀而成年后癥狀可以消失。發(fā)病機(jī)制給予鮮酵母或活酵母可減輕其癥狀。人乳糖酶根皮苷水解酶(lactasephlorizinhydrolase)的基因定位于第2號(hào)染色體。嬰兒的小腸黏膜上皮刷狀緣缺乏乳糖酶時(shí)，在首次母乳喂飼后即出現(xiàn)水樣瀉。成年人二糖酶缺乏最常見的是乳糖酶缺乏。乳糖酶活性在新生兒時(shí)最高，以后可降低至其最大量的10%，成年人乳糖酶缺乏者正是在這一水平。嬰兒斷奶之后，乳糖酶逐漸減少，再服牛奶時(shí)即易引起腹瀉。這種酶的缺乏與遺傳有關(guān)，在白種人中占5%～30

5、%，而75%為有色人種，包括亞洲與非洲人。發(fā)病機(jī)制蔗糖-異麥芽糖酶缺乏，可以減少到正常的10%～20%，腸黏膜正常，原因尚不明。此外在胃腸道感染時(shí)，二糖酶也可以暫時(shí)性分泌不足。臨床表現(xiàn)1.乳糖酶缺乏時(shí)，服牛奶或乳糖后可引起腹鳴、腹痛，或有絞痛，腹瀉重者糞便呈水樣，酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物后癥狀消失。病人一般情況好，如無腸道手術(shù)歷史一般無脂肪瀉。蔗糖、異麥芽糖酶缺乏時(shí)，在服蔗糖及淀粉后引起腹瀉，癥狀與乳糖酶缺乏相似。2.臨床分類(1)先天性乳糖酶缺乏：嬰兒出生后進(jìn)食母乳或牛乳后不久即出現(xiàn)嘔吐，不能成長

6、，出現(xiàn)脫水、酸中毒、乳糖尿和氨基酸尿癥，病情嚴(yán)重，預(yù)后較差。臨床表現(xiàn)(2)先天性乳糖不耐受癥：這是一種和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病，屬于常染色體顯性遺傳。開始喂養(yǎng)后出現(xiàn)暴發(fā)性腹瀉，水樣多泡的酸性大便，伴腹瀉?？芍聡I吐、脫水、腎小管性酸中毒、雙糖尿、氨基酸尿、白內(nèi)障、肝和腦損傷，如診斷過遲可引起死亡。停止喂乳后腹瀉消失，無乳糖尿和氨基酸尿癥。(3)成人后天性乳糖不耐受癥：服牛乳后可引起水樣酸性便伴腹脹、腹部不適。(4)蔗糖-異麥芽糖吸收不良：臨床表現(xiàn)是蔗糖α-糊精酶缺乏所致，由于未吸收的蔗糖在腸腔內(nèi)過多造

7、成滲透壓過高和發(fā)酵性腹瀉。糞便可呈酸性，糞pH可達(dá)4.0～5.0，有酸味，量多，嬰兒有劇瀉，成年人卻僅胃部不適。攝入甜食及水果后會(huì)出現(xiàn)癥狀。據(jù)說愛斯基摩人患本病者較多。占人口的10%左右，但一般無癥狀。(5)海藻糖酶缺乏：海藻糖酶缺乏癥(trehalasedeficiency)較少見，病人吃蕈類后引起腹痛、腹瀉、脹氣與嘔吐等癥狀。糞便常為水樣。蘑菇含海藻糖，海藻糖是一種1，α-葡萄糖-1-α-葡糖苷，腹瀉只延續(xù)數(shù)小時(shí)，禁食蘑菇類就不再發(fā)病。實(shí)驗(yàn)室檢查1.糞便檢查酸性糞便，pH5.0～6.0。2.乳糖耐量

8、試驗(yàn)乳糖50g加溫水400ml空腹服下，于服前及服后15、30、60、90及120min抽血測定血糖，在試驗(yàn)過程中及試驗(yàn)后數(shù)小時(shí)內(nèi)，觀察病人癥狀變化并檢查糞便性質(zhì)。血糖檢查升高＞1.4mmol/L者為正常，＜1.1mmol/L者為異常，在1.1～1.4mmol者不能肯定。乳糖試驗(yàn)不正常的病人，在試驗(yàn)過程中或在試驗(yàn)以后常有以下癥狀：絞痛(45.4%)、腹瀉(36.4%)、腹脹(18.2%)。實(shí)驗(yàn)室檢查有上述癥狀者占66.7%。3.乳糖氫呼吸試