北師大遺傳病和人類(lèi)健康

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1、第20章生物的遺傳和變異第6節(jié)遺傳病和人類(lèi)健康問(wèn)：什么叫做可遺傳的變異？請(qǐng)舉一例說(shuō)明。凡性狀的的變異能在后代重復(fù)出現(xiàn)的叫做可遺傳變異，可遺傳的變異是由于遺傳物質(zhì)，也就是基因組成的改變產(chǎn)生的。由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病叫做遺傳病，致病基因可通過(guò)配子在家族中傳遞，因而在患者家系中常常表現(xiàn)出一定的發(fā)病比例。如色盲、血友病等。知識(shí)回顧：了解幾種遺傳病學(xué)生活動(dòng)先天性愚型病白化病血友病與歐洲皇室苯丙酮尿癥案例：色盲據(jù)調(diào)查，某班色盲男同學(xué)的父母、祖父、祖母、外祖父、外祖母中，除祖父是色盲外，其他人皆色覺(jué)正常，則此男同學(xué)的色盲基因來(lái)自祖輩中的

2、外祖母。伴X隱性遺傳病21三體綜合癥（又稱唐氏綜合癥）是最常見(jiàn)的常染色體異常遺傳病，發(fā)病率高達(dá)1/800到1/600！發(fā)病的根本原因是患者體細(xì)胞內(nèi)多了一條21號(hào)染色體。圖為先天性愚型病患者白化?。ǔＨ旧w隱性遺傳?。┌谆∪梭w內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。血友病與歐洲皇室血友病患者的血液里缺少一種凝血因子，所以受傷流血時(shí)，血液不易凝結(jié)，因此不易自然止血，容易造成失血過(guò)多而發(fā)生生命危險(xiǎn)。血友病基因h在X染色體上，是隱性遺傳的，而其正?；蚴荋，在Y染色體上沒(méi)有這兩個(gè)基因。維多利亞是英國(guó)歷史上最有名的女

3、王，她是血友病基因攜帶者，在女王的后代中，有10個(gè)男性是血友病患者，6個(gè)女性（2個(gè)女兒4個(gè)外孫女）是血友病基因攜帶者。英國(guó)皇室的公主們將血友病基因帶到了沙皇俄國(guó)和一些歐洲國(guó)家的皇室，這樣血友病就在歐洲皇室家族中蔓延開(kāi)來(lái)。苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥原因：缺少正常基因P，某種酶合成障礙苯丙氨酸酪氨酸酶苯丙酮酸對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成影響,使其出現(xiàn)智力下降等癥狀常隱一、遺傳病就在我們身邊據(jù)研究，我們所有的人都是遺傳病基因攜帶者，每個(gè)人的全部基因中都可能有5～6個(gè)致病基因。其中某個(gè)基因貯存的遺傳信息一旦表達(dá)，就會(huì)表現(xiàn)出相應(yīng)的遺傳病癥。有的遺傳病

4、基因雖然在攜帶者身上沒(méi)有得到表達(dá)，但能夠通過(guò)配子傳遞給后代。1、危害人類(lèi)健康，降低人口素質(zhì)；2、給患者本人、家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；3、某些精神病患者給社會(huì)治安帶來(lái)危害。遺傳病的危害及原因?qū)W生討論危害原因遺傳因素占25%，環(huán)境因素占10%，兩種因素共同作用或原因不明的占65%。放射性污染化學(xué)污染了解我國(guó)遺傳病的發(fā)病現(xiàn)狀：我國(guó)遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%～25%；新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%；15歲以下的死亡兒童中，遺傳病患兒占40%;自然流產(chǎn)兒中，遺傳病患兒達(dá)50%以上；我國(guó)人口中患21三體綜合癥的人在1

5、00萬(wàn)以上；在我國(guó)人口中，輕度智力低下者約2000萬(wàn)，嚴(yán)重者（白癡）約200萬(wàn)。案例引入選擇好對(duì)象——禁止近親結(jié)婚達(dá)爾文和表妹愛(ài)瑪生育6個(gè)子女，3個(gè)夭折，3個(gè)終生不育?？茖W(xué)家的婚姻悲劇閱讀課本P111小資料思考:1、人種學(xué)家摩爾根愛(ài)情之花為什么卻結(jié)出痛苦之果？提示：他與表妹戀愛(ài)、結(jié)婚，結(jié)果養(yǎng)育的三個(gè)孩子，兩個(gè)女兒因“莫明其妙的遺傳病癥”夭折，惟一幸存的男孩竟是半癡呆兒。2、摩爾根遺恨終身的婚姻給人們的啟示是什么？提示：不得在氏族內(nèi)部近親通婚。二、近親結(jié)婚危害大近親兩個(gè)人在幾代之內(nèi)曾有共同祖先。近親結(jié)婚三代之內(nèi)有共同祖先的男女婚

6、配。新婚姻法禁止“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親”或患有醫(yī)學(xué)上認(rèn)為不應(yīng)當(dāng)結(jié)婚的疾病”的男女結(jié)婚。大大提高遺傳病的發(fā)病率。危害P112學(xué)生活動(dòng)：識(shí)別直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親關(guān)系三代以內(nèi)旁系血親是指從祖父母、外祖父母同源而出的男女，如兄弟姐妹（包括同父異母或同母異父）為二代以內(nèi)，堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹為三代以內(nèi)。祖父母外祖父母叔伯姑曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親近親為什么不宜結(jié)婚？1、血

7、緣親近的夫婦，從共同祖先那里獲得相同致病基因的可能性大，其中某些遺傳病基因是隱性基因。2、近親結(jié)婚的夫婦雙方攜帶的隱性致病基因可能同時(shí)傳遞給子女，大大提高了隱性遺傳病的發(fā)病率。廣州某地李女士遭遇的不幸是，兒子出生才三個(gè)月就被診斷患有地中海貧血病，每5天必須上醫(yī)院輸一次血來(lái)挽救孩子的生命，治療費(fèi)用每月要花2000多元。但如果不輸血，孩子活不到5歲就會(huì)死于嚴(yán)重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，她的不幸僅僅因一時(shí)的疏忽，在懷疑和擔(dān)心孩子會(huì)患地中海貧血癥時(shí)，存在僥幸心理，沒(méi)去進(jìn)行遺傳咨詢，得不到醫(yī)學(xué)指導(dǎo)，也沒(méi)有進(jìn)行產(chǎn)前診斷，兒子出生后便

8、成為先天性的重度貧血患兒。案例？那么如何做到優(yōu)生優(yōu)育三、遺傳咨詢遺傳咨詢又叫遺傳商談，是解答咨詢者提出的各種遺傳學(xué)問(wèn)題，如遺傳病的病因、遺傳方式、預(yù)防、診斷治療等，并在權(quán)衡對(duì)個(gè)人、家庭、社會(huì)利弊的基礎(chǔ)上，給予婚姻、生育、疾病治療和預(yù)防等方面的醫(yī)學(xué)指導(dǎo)。預(yù)防措施遺傳咨詢配合產(chǎn)前