人類群體遺傳結(jié)構(gòu)的圖論主坐標(biāo)分析方法

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1、人類群體遺傳結(jié)構(gòu)的圖論主坐標(biāo)分析方法某人群中某位點(diǎn)上各等位基因的頻率，即是該群體在該位點(diǎn)上的遺傳結(jié)構(gòu)；其全部位點(diǎn)上的基因頻率即是該人群的整個(gè)遺傳結(jié)構(gòu)。人群遺傳結(jié)構(gòu)的差異，實(shí)質(zhì)上是基因頻率的差異。人類群體遺傳變異性水平受人口遷移、人群融合、自然選擇、漂變、地理和社會(huì)隔離、突變等多因素的綜合影響，這些因素的綜合作用構(gòu)成了群體內(nèi)或群體間某位點(diǎn)或多位點(diǎn)的遺傳結(jié)構(gòu)。遺傳結(jié)構(gòu)數(shù)據(jù)可用基因頻率矩陣表示。由于群體內(nèi)或群體間廣泛存在基因多態(tài)性現(xiàn)象，一個(gè)位點(diǎn)常常包括多個(gè)等位基因，多個(gè)位點(diǎn)所包含的等位基因數(shù)目和組合方式則更是復(fù)雜多樣。如果僅用某位點(diǎn)中的一個(gè)等位基

2、因分析其群體遺傳結(jié)構(gòu)，不能充分利用其遺傳變異信息，結(jié)論是片面的，故須對(duì)每個(gè)基因分別進(jìn)行分析。但是，利用不同基因所作的分析其結(jié)論往往不同，難以統(tǒng)一。傳統(tǒng)的解決方法之一是對(duì)基因頻率矩陣進(jìn)行主坐標(biāo)分析，將各群體的主坐標(biāo)作為新的綜合指標(biāo)，再以散點(diǎn)圖的形式映射到二維或三維空間中，從而幫助研究者從整體上分析人類群體遺傳結(jié)構(gòu)的基本規(guī)律。因而，在群體遺傳學(xué)研究中被廣泛應(yīng)用但是，盡管主坐標(biāo)分析能在二維或三維空間中顯示各群體的遺傳結(jié)構(gòu)，卻不能揭示各群體之間的內(nèi)在關(guān)系。本研究認(rèn)為，將圖論方法與主坐標(biāo)分析有機(jī)結(jié)合，利用圖論方法構(gòu)建各群體的最小生成樹（minimal

3、spanning中心化基因頻率矩陣中的元素為數(shù)值變量資料，tree，MST)，并把最小生成樹整合到主坐標(biāo)散點(diǎn)圖可選擇歐氏（Euclidean)距離、馬氏（Manhattan)距上，即可進(jìn)一步揭示主坐標(biāo)散點(diǎn)圖中各群體之間離、曼哈頓（Block區(qū)組）距離、Bray-Curtis距離或的內(nèi)在遺傳結(jié)構(gòu)關(guān)系，稱之為圖論主坐標(biāo)分析Kulczynski距離等不相似性測度構(gòu)建群體（dK)間(graphtheoryprinc;palcoordinatesanaiysis)dcRibli的nn階不相似性矩陣;③將不相似性測度進(jìn)行0.5dK轉(zhuǎn)化，該轉(zhuǎn)換可保證在計(jì)

4、算過程中保持原有的不相似性；④對(duì)轉(zhuǎn)換后的矩陣進(jìn)行譜分解獲得特征根L及其對(duì)應(yīng)的特征向量U，并進(jìn)一步計(jì)算各主坐標(biāo)的貢獻(xiàn)率及其累計(jì)貢獻(xiàn)率；⑤根據(jù)Y=-u計(jì)算主坐標(biāo)值，取前1、主坐標(biāo)繪制二維主坐標(biāo)散點(diǎn)圖。1.2.2按圖論原理求過m維空間n個(gè)點(diǎn)的最小生成樹⑴圖論與最小生成樹的基本概念圖論是近年來較活躍的數(shù)學(xué)分支之一，其研究對(duì)象為圖。圖[7]是指某類具體事物的頂點(diǎn)（vertex，或節(jié)點(diǎn)note)以及它們間的聯(lián)系（圖1)。節(jié)點(diǎn)與節(jié)點(diǎn)之間用線段聯(lián)系，稱為邊（edge，或支路branch);某邊的端點(diǎn)稱為與該邊的關(guān)聯(lián)（incident)，與同一邊關(guān)聯(lián)的兩個(gè)端

5、點(diǎn)稱為鄰接（adjacant);起點(diǎn)與終點(diǎn)重合的通路為回路(circuit)。若圖中兩端點(diǎn)間由一條通路連接，則兩端點(diǎn)是聯(lián)通的（connected)，該圖稱為聯(lián)通圖；不含有回路的連通圖稱為“對(duì)”，樹中的邊稱為樹枝。可以證明樹中任兩頂點(diǎn)間必有一條且僅有一條通路。如果T圖是G圖的一個(gè)生成子圖，且它又是‘樹”，則T是G的生成樹（span?ningtree)。設(shè)一個(gè)生成樹的邊的長度之和為權(quán)，則具有最小權(quán)的生成樹稱為最優(yōu)樹(optionaltree)或最小生成樹。有n個(gè)頂點(diǎn)的樹，可能會(huì)有n-2個(gè)生成樹，但僅有一個(gè)最小生成樹。構(gòu)造最小生成樹的方法常用避圈

6、法或‘破圈法”。避圈法”中又分為以權(quán)重為主的Kruskal法和以點(diǎn)為主的Prim法，‘破圈法”則以逐步刪除邊”為基本思路。⑵最小生成樹的生成步驟①以基因頻率矩陣X為基礎(chǔ)，利用歐氏距離構(gòu)造權(quán)矩陣；②以權(quán)矩陣為基礎(chǔ)，利用Kruskal法構(gòu)造最小生成樹。首先選擇并連接權(quán)重或相似性最大（或距離最短）的兩點(diǎn)，再在剩余的點(diǎn)中選擇與這兩點(diǎn)之一相似性最大的點(diǎn)與之連接；再以相似性大小，逐次把剩余的點(diǎn)與巳連成的點(diǎn)連接起來，直至把所有點(diǎn)連接完為止，即可形成一個(gè)最小生成樹。1.2.3分割最小生成樹用圖論中求‘頸”的方法[itruCiu-batii.progprog

7、/617/61756.htm)和PAST-1.30(byHammer[11].http：//folk.uio.no/ohammer/past/doA-Alocusin類群體，需根據(jù)最小生成樹的鏈接關(guān)系而定。例如，甘肅與河南兩群體的空間位置雖很近，但它們?cè)谧钚∩蓸渲胁幌噙B，二者分屬于不同的群體類型：甘肅群體與陜西群體相連，同屬西北漢族群體；而河南群體與江蘇群體相連，江蘇群體又與安徽、河北兩群體相連，四個(gè)群體同位于一個(gè)地理區(qū)域。3討論3.1圖論主坐標(biāo)軸分析中的不相似距離測度的選擇在圖論主坐標(biāo)軸分析中，可以用多種距離測度構(gòu)建不相似距離矩陣。實(shí)際

8、工作中選擇何種距離測度，需根據(jù)以下兩方法決定：①根據(jù)前1、主坐標(biāo)的累計(jì)貢獻(xiàn)率選擇：例如，本研究通過選取多種不相似測度構(gòu)建不相似矩陣，發(fā)現(xiàn)用歐氏距離時(shí)的前1、主坐標(biāo)的累計(jì)貢獻(xiàn)率最大