臍血hb分析在α-地中海貧血篩查中的應(yīng)用

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1、躋血Hb分析在a-地中海貧血篩查中的應(yīng)用黃金芬毛錦芳郭靜(貴港市婦幼保健院優(yōu)牛.遺傳科廣丙貴港537100)【摘要】目的：研究臍血Hb分析在&alPha;-地中海貧血篩查中的應(yīng)用價值。方法：采用全自動血紅蛋白電泳儀對新生兒膿血進(jìn)行Hb分析，對檢出HbBart’s者進(jìn)一步地貧基因診斷。結(jié)果：在.5248份躋血中，檢出HbBart's帶927例，檢出率為17.71%,其中HbBarfs水平在0%?5.0%者402例，5%?15%者485例，15%?40%者38例，70%以上者2例。α-地中海貧血靜止型、標(biāo)準(zhǔn)型、HbH病及HbBarfs水腫綜合征檢

2、出率分別為7.68%、9.26%、0.73%、0.04%,經(jīng)基因診斷證實(shí)其符合率97.20%。結(jié)論：應(yīng)用新生兒臍血Hb分析篩查α-地中海貧血簡便、快捷、及時、準(zhǔn)確，并能實(shí)現(xiàn)早期初步診斷，值得推廣應(yīng)用?！娟P(guān)鍵詞】新生兒胳血Hb分析α-地中海貧血篩查【中圖分類號】R446【文獻(xiàn)標(biāo)識碼】A【文章編號】1672-5085(2013)36-0111-02α-地中海貧血(αthalassemia，α-地貧)是由于α-珠蛋白基因缺失或缺陷使α-珠蛋白肽鏈的合成受到部份或完全抑制而引起的

3、遺傳性溶血性貧血［1］。在我國主要分布在長江以南各省區(qū)，有的高發(fā)區(qū)檢出率高達(dá)17%,廣丙是地中海貧血高發(fā)IX之一。α-地貧臨床表現(xiàn)與α-珠蛋白鏈的合成減少程度相關(guān)，輕癥者可無臨床癥狀或僅有輕微的血液學(xué)改變。在兒童和成人中進(jìn)行的Hb分析檢測α-地貧，不能進(jìn)行準(zhǔn)確診斷與分型，而用臍血Hb分析可以早期發(fā)現(xiàn)α-地貧及其分型。為了解我市α-地貧攜帶率的情況，現(xiàn)將2011年6月?2013年6月在貴港市婦幼保健院出生的5248例新生兒臍血進(jìn)行Hb分析，結(jié)果報告如下。1對象和方法1.1標(biāo)木來源2011年6月?2

4、013年6只在木院產(chǎn)科出生的新生兒5248例，斷臍時無菌抽取胎盤端臍血4ml,避免母血污染，先行Hb分析，對于檢出HbBart's者進(jìn)一步地貧基因診斷。1.2儀器與試劑Hb分析：采用法國Sebia全自動毛細(xì)管電泳儀及配套試劑，正常參考值：HBA12%?40%,HBF60%?93%,HBA20.1%?1.0%?；蛟\斷：采用美國伯樂C1000PCR擴(kuò)增儀，用多重gap-PCR法和PCR-RDB反向點(diǎn)雜交法檢測--SEA、-α3.7、-α4.2三種缺失型和QS、CS、WS三種點(diǎn)突變。1.2判斷標(biāo)準(zhǔn)0齊血檢出HbBart’s

5、可判斷為α-地貧，根據(jù)HbBart’s的含量分為4種類型［2］:HbBart’s0%?5.0%為靜止型，HbBart’s5%?15%為標(biāo)準(zhǔn)型，HbBart’s15%?40%為HbH病，HbBart’s≥70.0%為HbBart's水腫綜合征。2結(jié)果篩查5248份胳血標(biāo)本，檢出HbBart’s帶者共927份，檢出率為17.71%。其中HbBart's水平在0%?5.0%者402例，HbBart's水平在5%?15%者485例，HbBart's水平在15%?40%者38

6、例，HbBart's水平在70%以上者2例。α-地貧靜止型、標(biāo)準(zhǔn)型、HbH病及HbBart's水腫綜合征檢出率分別為7.68%、9.26%、0.73%、0.04%，經(jīng)基因診斷證實(shí)其符合率97.20%。臍血HbBarfs水平見表1，α地貧基因診斷符合結(jié)果見表2。表1927例臍血HbBarfs水平結(jié)果分析3討論人類α-地貧屬常染色體隱性遺傳病，是位于16號染色體末端16pl3.3位點(diǎn)上的人α珠蛋白基因的先天性遺俾缺陷，導(dǎo)致α珠蛋白肽鏈合成減少或缺如，使血紅蛋白生成障礙，并導(dǎo)致無效造血和紅細(xì)胞破壞而產(chǎn)

7、生溶血性貧血。人類每條16號染色體有2個α珠蛋白基因，正常二倍體細(xì)胞含4個α珠蛋白基因拷W(αα/αα)。α-地貧患者有缺陷α珠蛋白基因越多，病情越嚴(yán)重。α-地貧在臨床上分為靜止型、標(biāo)準(zhǔn)型、HbH病及HbBarfs水腫綜合征，分別是冇1?4個α珠蛋白基因缺陷［3］。廣西是地貧高發(fā)區(qū)，地貧的防治是降低廣西出生缺陷的重要舉措之一。B前對此病尚無有效的根治方法，通過人群篩查、產(chǎn)前診斷和選擇性流產(chǎn)，避免重型地貧患兒出生是控制此病發(fā)生的唯一途經(jīng)。

8、在成人期，靜止型和標(biāo)準(zhǔn)型α-地貧可無臨床癥狀或僅奮輕微的血液學(xué)改變，