產(chǎn)前篩查及新生兒疾病篩查

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1、產(chǎn)前篩查及新生兒疾病篩查什么是產(chǎn)前篩查？產(chǎn)前篩查（prenatalscreen）是采用簡便、可行、無創(chuàng)的檢查方法，對發(fā)病率高、病情嚴重的遺傳性疾?。ㄈ缣剖暇C合癥）或先天畸形（神經(jīng)管畸形等）進行產(chǎn)前篩查，檢出子代具有出生缺陷高風險的人群。篩查處可疑者再進一步確診，是防治出生缺陷的重要步驟。理論上防止缺陷胎兒出生，最理想的方法是對每一個胎兒直接作遺傳病或先天性畸形的產(chǎn)前診斷。出生缺陷發(fā)病率較低，目前產(chǎn)前診斷方法往往是有且復雜，每檢出一例出生缺陷需付出高昂的費用。因此，目前采用兩個步驟進行檢查，首先采用經(jīng)濟、簡便、無創(chuàng)傷及安全的生化檢測進行初步檢查，產(chǎn)前篩查出高風險

2、人群；再采用各種產(chǎn)前診斷方法對高風險人群進行確診試驗，這樣可以達到事半功倍的效果。遺傳篩查方案應符合下述標準：1、被篩查疾病在人群中，應有較高發(fā)病率并嚴重影響健康，篩查出能有進一步的確診方法；2、篩查方法應是無創(chuàng)、容易實施且價格便宜；3、篩查方法應統(tǒng)一、易推廣；4、易為被篩查者接受，被篩查者應自愿參與，做的知情選擇；5、為被篩查者提供全部有關的醫(yī)學信息和咨詢服務。產(chǎn)前篩查試驗不是確診試驗，篩查陽性結果意味患病風險升高，并非診斷疾病；陰性結果提示風險無增加，并非正常。因此，篩查結果陽性的患者需進一步確診試驗，染色體病高風險患者需要行胎兒核型分析。目前廣泛應用產(chǎn)前

3、篩查的疾病主要有唐氏綜合癥和神經(jīng)管畸形的篩查。一、產(chǎn)前篩查病種介紹我國每年約新增二萬六千六百例“先天愚型兒”（又稱“唐氏兒”），平均每20分鐘出生有一個，發(fā)病率約占新生兒總數(shù)的1/750。每一例“先天愚型兒”將造成25萬元人民幣的社會經(jīng)濟負擔，給家庭成帶來的精神負擔更是不可估量。十月懷胎，我們要的難道是這樣的結果嗎？1．什么是先天愚型？染色體是人類遺傳的基本體單位。正常人的細胞中有46個染色體，其中除了性別的2個染色體（XX或XY組合）稱之性染色體外，其余的44個配對形成22對的體染色體。而染色體的異常又包括數(shù)目異常、結構異常和嵌合體三種形式。染色體數(shù)目異常包

4、括非整倍體（染色體數(shù)整套23條）和多倍體（染色體數(shù)有異常的整23條），最常見的數(shù)目異常是三體征，21三體是最有臨床意義的常染色體三體征。細胞遺傳表現(xiàn)為第21號染色體多了一條來自母親的染色體，由細胞分裂時染色體不分離導致。染色體結構異常包括染色體的缺失、異位、倒位、等臂染色體、環(huán)染色體等。嵌合體是指同一個體中有兩個以上的細胞系并存，依據(jù)這些異常細胞系最終“命運”的不同，嵌合體可累及胎盤、胎兒或二者均有，某些細胞異常但能生存的胎兒與胎盤嵌合體有關，由于正常細胞可補償異常細胞的功能，可無臨床表現(xiàn)。相反地，由于存在胎盤染色體異常，某些細胞遺傳正常的嬰兒可有嚴重的生長發(fā)

5、育受限。---摘自《中文醫(yī)網(wǎng)》“先天愚型兒”是由攜帶遺傳基因的染色體數(shù)量出現(xiàn)異常而造成的，發(fā)生具有偶然性、隨機性，每一對健康夫婦都不能排除這種潛在危險，發(fā)生毫無征兆，沒有家族史、沒有明確的毒物接觸史?！跋忍煊扌蛢骸痹谏a(chǎn)時可能有新生兒窒息或死亡；在嬰兒期，不會喝奶，易發(fā)生呼吸道感染因高燒而夭折，即使成活通常也為先天性智力障礙，且常伴有先天性心臟病、小頭、兔唇、裂腭、無肛等多種先天性畸形。該病目前無有效的治療方法。先天愚型是一種最常見的導致先天癡呆的常染色體三體征。它是由于第21號染色體比正常人多了一條所引發(fā)的，故又稱“21三體綜合”?！跋忍煊扌蛢骸蓖ǔ橄忍煨?/p>

6、中度智力障礙。其特征主要表現(xiàn)嚴重的智力低下，智商（IQ）多為20～60，只有同齡正常人的1/4～1/2。它有獨特的面部和身體畸形，如小頭，枕部扁平，項厚，眼裂小，外側上斜，內眥深，眼距寬，馬鞍鼻，口常半開，舌?？谕?，手指短粗，掌紋有通貫，小指內彎等。50%合并先天性心臟病、消化道畸形、白血病等。2．什么是神經(jīng)管畸形？神經(jīng)管畸形是一類中樞神經(jīng)系統(tǒng)的出生缺陷。中樞神經(jīng)系統(tǒng)包括大腦和脊髓，是從胚胎時期發(fā)育時神經(jīng)管不能閉合，就會產(chǎn)生神經(jīng)管畸形，導致無腦兒、脊柱裂、腦積水、死胎或者出生后夭折等，能存活者通常也有精神和身體上的缺陷。在國外以脊柱裂居多，而國內則以無腦兒居多

7、。脊柱裂通常是在胚胎形成時脊柱無法完全閉鎖而引起的；無腦兒則是腦及頭蓋骨未有正常發(fā)育造成的。3．什么是18-三體綜合征？1960年Edward首先發(fā)現(xiàn)此癥的病因是多了一條E組染色體，但未能確定屬于哪一條染色體。1961年Patat證實這一染色體為18號染色體后，始定為18-三體綜合征。18-三體綜合征癥狀較復雜，據(jù)Smith（1968年）觀察，其癥狀多達115種以上，主要癥狀有患者頭有后突的枕部，眼裂狹小，耳朵畸形，耳位低下，小頜，胸骨短小，手以特殊姿勢握拳，拇指緊貼掌心等。其出生發(fā)病率1/6000～1/8000。預產(chǎn)期存活率：16%存活到孕中期；5%存活到預

8、產(chǎn)期?？偸窃诔錾荒陜人劳?，通常只有幾