產(chǎn)前篩查、診斷及新生兒疾病篩查

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1、產(chǎn)前篩查、診斷及新生兒疾病篩查湘西州婦幼保健院產(chǎn)前診斷的定義產(chǎn)前診斷是指在胎兒出生前用各種方法診斷胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病的一種手段產(chǎn)前診斷技術(shù)1、項(xiàng)目：遺傳咨詢、醫(yī)學(xué)影像、生化免疫、細(xì)胞遺傳、分子遺傳等；2、實(shí)施過(guò)程：篩查——診斷；產(chǎn)前診斷的基本原則機(jī)構(gòu)準(zhǔn)入人員準(zhǔn)入技術(shù)準(zhǔn)入知情同意(自愿)原則:產(chǎn)前篩查產(chǎn)前診斷羊膜腔穿刺絨毛膜穿刺臍血穿刺被診斷異常胎兒的醫(yī)學(xué)處理異常胎兒尸體的病理解剖產(chǎn)前篩查的概述產(chǎn)前篩查是指通過(guò)經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便和較少創(chuàng)傷的檢測(cè)方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦，進(jìn)而行產(chǎn)前診斷，以最大限度減少異常

2、胎兒的出生。目前所說(shuō)的產(chǎn)前篩查通常是指母血清產(chǎn)前篩查。產(chǎn)前篩查及診斷的目標(biāo)疾病開(kāi)放性神經(jīng)管畸形（ONTD)唐氏綜合征（DS）18三體綜合征開(kāi)放性神經(jīng)管畸形（ONTD）是神經(jīng)管閉合異常造成的無(wú)腦兒、脊柱裂總稱，發(fā)生率約為2~6‰胎兒大多不能成活，即使成活，也存在嚴(yán)重殘疾與孕婦葉酸、B族維生素缺乏有關(guān)亞甲基四氫葉酸還原酶基因（MTHFR）677C→T突變導(dǎo)致酶活性降低有關(guān)產(chǎn)前篩查－唐氏綜合征、18三體綜合征唐氏綜合征又稱“先天愚型”，病因是多了一條21號(hào)染色體。18三體綜合征，病因是多了一條18號(hào)染色體。唐氏綜合征染色體核型唐氏綜合征(DS)DS出生發(fā)

3、生率1/600~1/800臨床表現(xiàn)智力低下生長(zhǎng)發(fā)育遲緩多發(fā)畸形唐氏綜合征的遺傳病理減數(shù)分裂錯(cuò)誤在配子減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生染色體不分離，約占94.5%有絲分裂錯(cuò)誤胚胎部分細(xì)胞有絲分裂時(shí)染色體分離異常，約占5.5%由染色體易位攜帶者作為父母?jìng)鬟f給下一代，約占1%發(fā)病原因與孕婦年齡關(guān)系密切與環(huán)境毒物接觸可能有關(guān)與葉酸缺乏或四氫葉酸還原酶基因突變，DNA低甲基化造成21號(hào)染色單體之間的重組缺乏或降低，是染色體不分離的主要原因唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)率與孕婦年齡的關(guān)系年齡是篩查DS的有效指標(biāo)DS的發(fā)病率與孕婦的年齡有關(guān)，年齡越大，發(fā)病率越高。凡是35歲以上的孕婦都被認(rèn)為是

4、高危孕婦生化指標(biāo)產(chǎn)前篩查必要性DS發(fā)病率相對(duì)較高，危害嚴(yán)重（以1：1000發(fā)病率計(jì)算，我國(guó)約2000萬(wàn)/年出生數(shù)，每年出生2萬(wàn)左右DS）單以孕婦年齡>35歲為篩查指標(biāo)，檢出率只有30%左右.2003年中國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)中心資料顯示85%DS發(fā)生在35歲以下人群.生化篩查技術(shù)條件基本成熟介入性產(chǎn)前診斷方法為創(chuàng)傷性,有風(fēng)險(xiǎn),費(fèi)用高產(chǎn)前篩查技術(shù)1、與產(chǎn)前篩查技術(shù)相關(guān)的產(chǎn)前咨詢2、母血清生化免疫篩查3、胎兒體表及重要臟器的超聲篩查4、以及預(yù)防先天性缺陷和遺傳性疾病的健康教育。5、產(chǎn)前篩查孕婦妊娠結(jié)局的追蹤隨訪。血清篩查方案的選擇1、孕早期篩查（9周－13周）

5、PAPP-AFree-βHCG(9~13W)(9~13W)2、孕中期篩查（15周－20周）AFPFree-βHCGυE3(15~20W)(15~20W)(15~20W)3、CUToff值DSrisk:1:270；18-三體risk:1：350孕婦及家屬篩查前咨詢簽知情同意書收集詳細(xì)資料采樣（孕9-20周）檢測(cè)風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算報(bào)告結(jié)果低風(fēng)險(xiǎn)血清產(chǎn)前血清篩查程序高風(fēng)險(xiǎn)定期常規(guī)產(chǎn)前檢查遺傳咨詢產(chǎn)前診斷（B超、羊水穿刺）及診斷結(jié)果咨詢B超校正孕周，重新計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)率一、臨床咨詢、篩查申請(qǐng)（一）血清篩查對(duì)象：1、孕9-13周、15-20周的所有非高危孕婦2、直接做產(chǎn)前診

6、斷的高危孕婦：（1）孕婦年齡≥35周歲的；（2）曾經(jīng)生育過(guò)染色體病患兒的；（3）產(chǎn)前B超檢查懷疑胎兒可能有染色體異常的；（4）夫婦一方有染色體異常攜帶者的；（5）醫(yī)師認(rèn)為有必要直接做產(chǎn)前診斷的其他情形的。（二）血清篩查項(xiàng)目告知：篩查病種、時(shí)間21-三體綜合征：孕9-13周、孕15-20周18三體綜合征：孕9-13周、孕15-20周開(kāi)放性神經(jīng)管畸形：孕15-20周(孕產(chǎn)婦健康管理服務(wù)規(guī)范要求：早孕建卡、孕16~21周）篩查手段、指標(biāo)：孕9-13周：PAPPA；f-?HCG孕15-20周：AFP；f-?HCG；μE3（三）B超篩查項(xiàng)目告知：篩查病種、時(shí)

7、間胎兒體表及重要臟器的先天性缺陷11～13孕周和18-24孕周（2次）篩查手段胎兒系統(tǒng)超聲檢查敏感的孕中期超聲標(biāo)記物應(yīng)該在患者的年齡，病史和血清學(xué)結(jié)果中加以解釋。（四）篩查項(xiàng)目告知后簽訂知情同意書：要肯定篩查的意義：篩查后DS的發(fā)生至少?gòu)娜巳旱?/800降低到1/2600-1/2000。說(shuō)明篩查低風(fēng)險(xiǎn)不能完全排除DS的可能：即使在醫(yī)務(wù)人員已認(rèn)真履行了工作職責(zé)和嚴(yán)格執(zhí)行操作規(guī)程的情況下，篩查低風(fēng)險(xiǎn)者仍然會(huì)有約0.3%DS風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)不接受產(chǎn)前篩查的孕婦，要避免發(fā)生“未告知”糾紛，病歷有孕婦放棄篩查記錄。（五）孕婦基本信息收集：1、孕婦姓名、種族、出生日期

8、、體重、月經(jīng)周期、末次月經(jīng)、是否雙胎或試管嬰兒、異常生育史、糖尿病史、吸煙史、聯(lián)系電話。2、孕齡可以用未次月經(jīng)+超聲學(xué)指標(biāo)