資源描述：
《新生兒疾病篩查及產(chǎn)前篩查、診斷》由會員上傳分享，免費在線閱讀，更多相關內(nèi)容在行業(yè)資料-天天文庫。
1、落實孕產(chǎn)婦管理服務規(guī)范 實施新生兒疾病篩查及產(chǎn)前篩查、診斷湖南省婦幼保健院湖南省產(chǎn)前診斷中心湖南省新生兒疾病篩查中心王華0731-84332213wanghua213@yahoo.com.cn產(chǎn)前診斷的定義產(chǎn)前診斷是指在胎兒出生前用各種方法診斷胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病的一種手段產(chǎn)前診斷技術1、項目：遺傳咨詢、醫(yī)學影像、生化免疫、細胞遺傳、分子遺傳等；2、實施過程：篩查——診斷；產(chǎn)前診斷的基本原則機構準入人員準入技術準入知情同意(自愿)原則:產(chǎn)前篩查產(chǎn)前診斷羊膜腔穿刺絨毛膜穿刺臍血穿刺被診斷異常胎兒的醫(yī)學處理異常胎兒尸體的病理解剖產(chǎn)前篩查的概述產(chǎn)前篩
2、查是指通過經(jīng)濟、簡便和較少創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦，進而行產(chǎn)前診斷，以最大限度減少異常胎兒的出生。目前所說的產(chǎn)前篩查通常是指母血清產(chǎn)前篩查。產(chǎn)前篩查及診斷的目標疾病開放性神經(jīng)管畸形（ONTD)唐氏綜合征（DS）18三體綜合征開放性神經(jīng)管畸形（ONTD）是神經(jīng)管閉合異常造成的無腦兒、脊柱裂總稱，發(fā)生率約為2~6‰胎兒大多不能成活，即使成活，也存在嚴重殘疾與孕婦葉酸、B族維生素缺乏有關亞甲基四氫葉酸還原酶基因（MTHFR）677C→T突變導致酶活性降低有關產(chǎn)前篩查－唐氏綜合征、18三體綜合征唐氏綜合征又稱“先天愚型”，病因是多了一條21
3、號染色體。18三體綜合征，病因是多了一條18號染色體。唐氏綜合征染色體核型唐氏綜合征(DS)DS出生發(fā)生率1/600~1/800臨床表現(xiàn)智力低下生長發(fā)育遲緩多發(fā)畸形唐氏綜合征的遺傳病理減數(shù)分裂錯誤在配子減數(shù)分裂時發(fā)生染色體不分離，約占94.5%有絲分裂錯誤胚胎部分細胞有絲分裂時染色體分離異常，約占5.5%由染色體易位攜帶者作為父母傳遞給下一代，約占1%發(fā)病原因與孕婦年齡關系密切與環(huán)境毒物接觸可能有關與葉酸缺乏或四氫葉酸還原酶基因突變，DNA低甲基化造成21號染色單體之間的重組缺乏或降低，是染色體不分離的主要原因唐氏綜合征的風險率與孕婦年齡的關系年齡是篩查DS的有效指標D
4、S的發(fā)病率與孕婦的年齡有關，年齡越大，發(fā)病率越高。凡是35歲以上的孕婦都被認為是高危孕婦生化指標產(chǎn)前篩查必要性DS發(fā)病率相對較高，危害嚴重（以1：1000發(fā)病率計算，我國約2000萬/年出生數(shù)，每年出生2萬左右DS）單以孕婦年齡>35歲為篩查指標，檢出率只有30%左右.2003年中國出生缺陷監(jiān)測中心資料顯示85%DS發(fā)生在35歲以下人群.生化篩查技術條件基本成熟介入性產(chǎn)前診斷方法為創(chuàng)傷性,有風險,費用高產(chǎn)前篩查技術1、與產(chǎn)前篩查技術相關的產(chǎn)前咨詢2、母血清生化免疫篩查3、胎兒體表及重要臟器的超聲篩查4、以及預防先天性缺陷和遺傳性疾病的健康教育。5、產(chǎn)前篩查孕婦妊娠結局的
5、追蹤隨訪。常用產(chǎn)前篩查的標志物血清標志物1、PAPP-A（妊娠相關蛋白A）2、AFP（甲胎蛋白）3、F-βhCG（絨毛膜促性腺激素）4、μE3（游離雌三醇）超聲標志物胎兒頸后透明帶（NT）：孕11-13周、胎兒CRL為45-84mm時進行超聲檢查，在胎兒正中矢狀面下可見胎兒頸后呈現(xiàn)一處透明區(qū)域。標志物孕期中的PAPP-A主要由胎盤合體滋養(yǎng)細胞分泌，其生物學功能屬于胰島素樣生長因子結合蛋白4相關的蛋白酶，能協(xié)調(diào)細胞滋養(yǎng)層的增生分化，同時影響母體免疫系統(tǒng)，保護胎兒免遭母體排斥，促進凝血過程，對早期配子發(fā)育、受精卵著床，以及維持胎兒、胎盤生長發(fā)育起至關重要的作用。PAPP-A
6、隨著孕周的增多而增多。在早孕期DS母血PAPP-A表現(xiàn)為降低異常。檢測敏感期僅限于孕9~13周。正常參考值：PAPP-AMOM>0.43標志物AFP是一種胎兒來源的糖蛋白。孕早期由卵黃囊分泌產(chǎn)生，孕晚期由胎兒肝臟大量產(chǎn)生。胎兒血清AFP通過胎兒泌尿系統(tǒng)排泄到羊水中，再通過血循環(huán)到達母體外周血中。在孕期血清AFP的濃度較非孕期明顯增高。母體血清AFP的濃度隨孕齡增加而變化，在早、中孕期逐漸增加。DS母親血清AFP表現(xiàn)為降低異常。比正常平均水平低20%。檢測敏感期僅限于孕15~20周。正常參考值:0.7≤AFPMOM≤2.5標志物Freeβ-hCG是由胎盤合體滋養(yǎng)層細胞產(chǎn)生
7、，它在孕早期、中期處于高水平。是早孕期及中孕期篩查的指標，正常參考值:0.25≤Freeβ-hCGMOM≤2.5標志物游離雌三醇是由胎兒腎上腺皮質和肝臟提供前身物質，最后由胎盤合成的一種重要的雌激素，它以游離形式直接由胎盤分泌進入母體循環(huán)。從孕7～9周開始，中孕期母體血清中uE3水平隨孕周增加而上升。孕中期DS母親血清表現(xiàn)為降低異常。一般降低25%。正常參考值：υE3MOM>0.7產(chǎn)前篩查常用術語中位數(shù)濃度：同一實驗室測定標志物在各孕周正常孕婦人群中的中間分布值。（中位數(shù)濃度不受外界偶然因素的干擾）中位數(shù)倍數(shù)（MOM）：孕婦個體血清中標志
