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《常見脊髓變性疾病的診斷與治療》由會員上傳分享，免費在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在行業(yè)資料-天天文庫。
1、777全科醫(yī)療專題研討不均勻的白質(zhì)變性,有多發(fā)的海綿樣變性病灶,髓鞘和軸索都常見脊髓變性疾病的診斷受累,顯微鏡下后索脫髓鞘最重,側(cè)索次之。14遺傳性痙攣性截癱是一種神經(jīng)系統(tǒng)退行性變性疾病,與治療病理改變主要在脊髓。脊髓中雙側(cè)皮質(zhì)脊髓束的軸索變性和脫髓鞘,以胸段最重。剖檢研究認(rèn)為脊髓中上行和下行長束遠(yuǎn)端江新梅的軸索變性是本病的特征性表現(xiàn)。最近在有paraplegin基因突關(guān)鍵詞!脊髓疾病;診斷;治療變的遺傳性痙攣性截癱患者股四頭肌活檢時發(fā)現(xiàn)有破碎紅纖維中圖分類號!R744文獻(xiàn)標(biāo)識碼!A及細(xì)胞色素C陰性纖維,提示有線粒體功能異常
2、。遺傳性痙文章編號!1007-9572(2007)10-0777-03攣性截癱有明顯的遺傳異質(zhì)性。目前分子遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)本病至少有16種基因分型。神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病僅指遺傳性和內(nèi)源性原因造成的神經(jīng)元2常見脊髓變性疾病的臨床表現(xiàn)變性和繼發(fā)性脫髓鞘變化的一組疾病?？赡苁巧窠?jīng)組織在衍21運動神經(jīng)元病化、發(fā)育、成熟、衰老過程中表現(xiàn)出的結(jié)構(gòu)和功能等方面的變211肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥(ALS)臨床特征為上、化。以脊髓癥狀為主要表現(xiàn)的常見神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病包括運動下運動神經(jīng)元同時受累,導(dǎo)致運動功能障礙,而感覺功能正神經(jīng)元病(MND)、脊髓空洞癥
3、、亞急性聯(lián)合變性和遺傳性痙常。下運動神經(jīng)元損害時,出現(xiàn)肌力減退、肌肉萎縮、腱反射攣性截癱等。減退或弛緩性癱瘓、肌纖維顫動。上運動神經(jīng)元損害時,出現(xiàn)脊髓變性疾病共同的特點為起病隱襲,病程長,常以年計肌力減退、完成精細(xì)動作困難、腱反射亢進(jìn)、肌張力增高或痙算;病變常為對稱性,少數(shù)病例可從一側(cè)起病,但到晚期一定攣性癱瘓,及病理征陽性。當(dāng)病變累及皮質(zhì)延髓束時可出現(xiàn)假累及雙側(cè);實驗室檢查一般無特異性。性延髓性麻痹。ALS可因病變累及部位不同而臨床表現(xiàn)各異,因此詳細(xì)的神經(jīng)系統(tǒng)病史詢問和仔細(xì)的神經(jīng)系統(tǒng)查體對脊如累及延髓、頸、胸、腰骶段運動神經(jīng)元,分別出現(xiàn)延髓性麻髓變
4、性疾病的診斷十分重要。痹、上肢無力、呼吸肌麻痹以及下肢無力等癥狀。受累肌肉由1常見脊髓變性疾病的可能發(fā)病機(jī)制與病理于失神經(jīng)支配,除無力外,早期出現(xiàn)肌肉萎縮。多數(shù)(40%11運動神經(jīng)元病~60%)患者首先出現(xiàn)上肢無力、尤其是手部肌肉,不能完111生化代謝異常目前推測可能的生化代謝異常有血清成精細(xì)動作,如解紐扣、用筷子等。手部肌肉萎縮,以大、小和腦脊液中興奮性氨基酸濃度升高;家族性肌萎縮側(cè)索硬化癥魚際肌、骨間肌最為明顯,呈?鷹爪手#。癥狀可先從一側(cè)肢(ALS)病例中,可以發(fā)現(xiàn)21號染色體上Cu/Zn超氧化物歧化體開始,隨著病情發(fā)展逐漸波及鄰
5、近部位,肱二、三頭肌、三酶基因突變,使超氧陰離子堆積并進(jìn)一步生成氧化活性物質(zhì)羥角肌也出現(xiàn)無力及肌肉萎縮,以后對側(cè)肢體出現(xiàn)類似癥狀。少自由基,超氧化物歧化酶的解毒活性消失,使氧自由基過多聚數(shù)患者(約20%)以下肢無力為首發(fā)癥狀,表現(xiàn)為行走困難、集,導(dǎo)致細(xì)胞死亡;自身免疫異常;神經(jīng)生長因子減少或活性易跌倒、上下樓梯需手扶欄桿。當(dāng)軀干肌肉受累時,表現(xiàn)為頸降低;鉛、汞、鋁、硒以及錳等重金屬離子可產(chǎn)生羥自由基,部伸肌無力、抬頭困難。少數(shù)患者早期出現(xiàn)呼吸費力、夜間呼引起運動神經(jīng)元氧化損傷;部分患者存在鈣、維生素D和甲吸困難。20%~25%患者早期出現(xiàn)延髓性麻痹癥
6、狀,講話聲音狀旁腺激素的代謝異常。嘶啞或帶鼻音、流涎、吞咽障礙。檢查時發(fā)現(xiàn)舌肌萎縮,伴肌112病理以脊髓和腦運動神經(jīng)元變性為主要特征。脊髓纖維顫動,多見于老年人。肌束顫動是ALS的一個主要特征,病變以頸段為著,向上可抵腦干、內(nèi)囊后肢甚至大腦的中央前表現(xiàn)為局部肌肉短暫細(xì)微的快速抽動。肌束顫動波及范圍逐漸回,向下可達(dá)腰骶髓。脊髓前角細(xì)胞、腦干運動神經(jīng)核和運動擴(kuò)大,最后出現(xiàn)肌無力與肌萎縮。ALS患者尿便功能一般無障皮質(zhì)的錐體細(xì)胞可部分或完全消失,顯示細(xì)胞骨架異常。HE礙。染色即可見到各種類型的胞漿包涵體,Ub蛋白免疫組化染色臨床上除典型ALS外,尚
7、有其他幾種變異型ALS:(1)易觀察到。脊髓前根中大徑有髓纖維大量消失、有軸突變性和單肢型ALS(monomelicform);(2)Mill?s型ALS;(3)雙上脫髓鞘。新近認(rèn)為線粒體功能障礙引發(fā)肌細(xì)胞凋亡導(dǎo)致骨骼肌肢輕癱型(bibrachialparesis);(4)雙下肢輕癱型(parapare呈不同程度的失神經(jīng)肌萎縮。sis);(5)局限性延髓性麻痹型。12脊髓空洞癥見下期相關(guān)章節(jié)。ALS的少見癥狀:(1)感覺障礙有作者報道少數(shù)病例痛13亞急性脊髓聯(lián)合變性因維生素B12缺乏而引起脊髓的后溫覺正常,而振動覺減退。也有報道體感誘發(fā)
8、電位異常,病理索和錐體束變性,而且不同程度的累及腦和脊髓的白質(zhì)、視神檢查可發(fā)現(xiàn)周圍神經(jīng)有髓纖維減少。(2)眼
