《遺傳學》PPT課件

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1、遺傳學:過去現(xiàn)在和將來RobertM.Fineman,M.D.,Ph.D.遺傳學是生物學中研究遺傳和變異的一門分支.基因型:應(yīng)用于單個或全體位點時它指個體的基因結(jié)構(gòu)；應(yīng)用于整個基因結(jié)構(gòu)時它同基因組同義。等位基因:基因在同源染色體上相同位點的不同形式。表型:個體中外在的或可觀察到的自然屬性;基因型與環(huán)境因素相互作用產(chǎn)生的可見效應(yīng)。醫(yī)學遺傳學:一門研究生物學上變異與人類健康、疾病關(guān)系的學科。臨床遺傳學或遺傳醫(yī)學(也叫基因組醫(yī)學):醫(yī)學遺傳學中關(guān)注個人和家庭健康和疾病的部分。公共衛(wèi)生遺傳學:應(yīng)用遺傳信息和技術(shù)來促進、保護以提高大眾健康水平和生活質(zhì)

2、量。遺傳篩查:運用多種方法和技術(shù)對一組人群進行評價，但不依賴某種疾病家族史，也無相關(guān)臨床表現(xiàn)和體征。遺傳試驗:運用多種方法測定對于某種疾病具有遺傳上的高危險性的個體的遺傳狀況；這樣的個體有相關(guān)的家族史，及臨床癥狀、體征，或是在篩檢中被檢出。遺傳變異沒什么像人類的基因序列這般神奇兩個獨立的個體中有3,000,000堿基對是不同的。通常變異序列(等位基因)的出現(xiàn)概率為每1/1000-1/1500堿基對。估計每種基因有2-3種變異體(平均而言)DNA突變無意義錯義移碼調(diào)節(jié)RNA連接擴展三核苷酸重復其它我們的挑戰(zhàn)在于一個改變遺傳學的過去人類基因組計

3、劃/相關(guān)技術(shù)新的遺傳學/基因組學遺傳醫(yī)學基因組醫(yī)學和研究基因組學和社會醫(yī)學遺傳學的發(fā)展時間軸20世紀50年代:臨床和數(shù)學遺傳學20世紀60年代:細胞遺傳學,生化遺傳學,遺傳學分類學,畸形學,NBS20世紀70年代:產(chǎn)前篩檢,遺傳咨詢,分子診斷20世紀80年代:早期基因組學,生物技術(shù)遺傳學中心是為大眾服務(wù)的資源預(yù)見:管理/數(shù)據(jù)/教育產(chǎn)前:管理/數(shù)據(jù)/教育嬰兒期/兒童期:管理/數(shù)據(jù)/教育青春期/成人期:管理/數(shù)據(jù)/教育通常也包括其它衛(wèi)生公共服務(wù)行業(yè)的專業(yè)人才醫(yī)學遺傳學的發(fā)展時間軸20世紀90年代:計算機;因特網(wǎng);遺傳信息;復雜疾病遺傳學;分子醫(yī)

4、學;倫理,社會學及法學;商業(yè)化及反傳統(tǒng)化;消費需求傳統(tǒng)遺傳學由于染色體的多余、缺失或染色體不完整產(chǎn)生的結(jié)果由單個基因或線粒體的變異產(chǎn)生的結(jié)果傳統(tǒng)遺傳學這些情況:對于出現(xiàn)了的個人和家庭是重要的相對少見，尤其是同時產(chǎn)生對大多數(shù)人不造成什么影響對保健事業(yè)和社會產(chǎn)生的影響較小傳統(tǒng)遺傳學這些情況是少見的以致于遺傳服務(wù)可以由遺傳保健人員來提供，偶而也包括初級護理人員和其它專業(yè)人員。傳統(tǒng)遺傳學相關(guān)研究:由于對全民健康的影響較小，對于它的關(guān)注不夠。直到近來遺傳學才開始解答一些基本保健問題。遺傳病的類型及發(fā)病率類型染色色體的單基因多因子的(Emory&Rim

5、oin,1997)終生發(fā)病率3.8/100020/1000646/1000在美國十種主要致死的疾病中,有九種部分地與遺傳/基因組有關(guān)(CDC,1997).心臟病(31.0%)癌癥(23.2%)中風(6.8%)COPD(4.8%)創(chuàng)傷(4.2%)(?genetic)肺炎/流感(3.9%)糖尿病(2.8%)自殺(1.3%)腎病(1.1%)慢性肝病(1.1%)全世界十種主要致死的疾病中,有九種部分地與遺傳/基因組有關(guān)(CDC).心臟病(13.7%)中風(9.5%)肺炎(6.4%)HIV/AIDS(4.2%)COPD(4.2%)腹瀉(4.1%)圍產(chǎn)

6、期的(4.0%)結(jié)核(2.8%)氣管/支氣管/肺部腫瘤(2.3%)交通事故(2.2%)(?遺傳)不幸的是，在美國有超過50%的早產(chǎn)兒死亡或殘疾是由人們對自己或別人的行為引起，例如，吸煙，飲食與運動，酒精和毒品，暴力，等等。新的遺傳學（基因組學）從人類基因組計劃及相關(guān)技術(shù)理論中產(chǎn)生。