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《甲基丙二酸血癥診治研究進(jìn)展》由會(huì)員上傳分享，免費(fèi)在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在行業(yè)資料-天天文庫(kù)。
1、萬(wàn)方數(shù)據(jù)·724·臨床兒科雜志第26卷第8期2008年8月．，C如nPedf甜y以筘Ⅳo．8A昭．20曬甲基丙二酸血癥診治研究進(jìn)展·文獻(xiàn)綜述·王斐綜述韓連書審校上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所內(nèi)分泌遺傳代謝病研究室(上海200092)摘要：甲基丙二酸血癥是一種常見(jiàn)的有機(jī)酸血癥，屬于常染色體隱性遺傳病，臨床表現(xiàn)無(wú)特異性。以反復(fù)嘔吐及嗜睡、驚厥等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主。診斷依靠串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)血中的酰基肉堿和氣相色譜一質(zhì)譜撿測(cè)尿甲基丙二酸。對(duì)伴有同型半胱氨酸血癥患兒，治療以維生素B叭甜菜堿和左旋肉堿為主；對(duì)不伴有同型半胱氨酸血癥患兒以限制天然蛋
2、白質(zhì)攝入，給予去除異亮氨酸、纈氨酸、甲硫氨酸和蘇氨酸的特殊奶粉及左旋肉堿治療為主。維生素B。：治療有效型預(yù)后較好，治療無(wú)效型預(yù)后較差。f髓床，厶瓣雜志，20舊露，巧㈣；72仁72刁關(guān)鍵詞：甲基丙二酸血癥；診斷；治療中圖分類號(hào)：R725文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼：A文章編號(hào)：1000～3606(2008)08一0724_04Pmg瑚瞄ofdia印0sisandtlIe均pyinme哪lInmoIIicacidemiaRe口如塒：肌，vG屁i，Re口沁：硎ⅣL矗礬一s地(Dep州舭m礦Pe擊越廊E，以)c一加fo昌y肌dGe船斑^(guò)如f動(dòng)。脅m，鼽冊(cè)曲反脅m以P加r忍成
3、盤庇Rese鮒五，xi砒眥舶叩礎(chǔ)以4歷z耐oz幻肌n，zg矗面Ji∞￡o愕(肺i"e倦婦&枷Z曠脅d玉婦，鼢鯽g婦i200D92，miM)Abstract：MethylmalonicacidemiaisanorgankacideIlliawithautosomalreces8iveheredity，ofwhichthecli-nicalpresentationsarehetemgeneous．Itischaracterized1)yrecurrentvoIIlitingandtheneurolo西calsymptomssuch艄letharg)，，
4、convlJlsion，andsoon．Dia印osi8ofthisdise船edepend8onthemeasurement“acyIcamitine8inthebi00dbytaIldemmassspectmmetryandmedetection“methylmlonicacidintheurinebygas-chroma￡o印lphymaLssspectrome-try．Thepatientswithmethylmalonjcacidemia卸dhomocystinuriash叫l(wèi)dbemainlytreatedwithvita“nB12，1
5、)etaineandLc唧itine，whilethepatientswithisolatedmethymalonicacidemiashouldbetreated塒thproteinrestriction，the8pecialmilkfonIlulawith叫tisoleucine，valine，methionineandthreonine，鵝weU鵲the【廣camitine．Comp8redwit}lthevi脅inBIrnonresponsivepatiems，thevit啪inBIrrespon8iveoneshavebetteroutc
6、ome．(．，C陸IA也晰，2∞8，筘(8)：力仁727)Keyw叫ds：methylIIlaloIIic∞ideIIlia；diag啷is；treatnlent甲基丙二酸血癥(methylmalonicacidemia，MMA)是一種常見(jiàn)的有機(jī)酸血癥，屬于常染色體隱性遺傳病，主要是由于甲基丙二酰輔酶A變位酶(meIhylmalonyl·CoAmut嬲e，MCM)或其輔酶鈷胺素(VitB。：)代謝缺陷所致。其患病率美國(guó)為1：48000；意大利為l：115000；德國(guó)為l：169000【ll；日本為1：50000。國(guó)內(nèi)患病率尚不清楚，但對(duì)臨床疑似患兒
7、進(jìn)行串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，甲基丙二酸血癥患兒并不少見(jiàn)口一。1甲基丙二酸血癥病因及分型甲基丙二酸是異亮氨酸、纈氨酸、甲硫氨酸、蘇氨酸、膽固醇和奇數(shù)鏈脂肪酸分解代謝途徑中甲基丙二酰輔酶A的代謝產(chǎn)物。正常情況下在MCM及V“B12的作用下轉(zhuǎn)化生成琥珀酸，參與三羧酸循環(huán)。MCM缺陷或VitB。2代謝障礙導(dǎo)致甲基丙二酸、丙酸、甲基枸櫞酸等代謝物異常蓄積，引起神經(jīng)、肝臟、腎臟、骨髓等多臟器損傷鸕。根據(jù)酶缺陷的類型分為MCM缺陷及其輔酶鈷胺素代謝障礙兩大類。MCM又分為無(wú)活性者為muto型，有殘余活性者為mutl型。輔酶鈷胺素代謝障礙包括：腺苷鈷胺素合成缺陷，即線粒
8、體鈷胺索還原酶缺乏(曲lA)和鈷胺素腺苷轉(zhuǎn)移酶缺乏(eblB)；以及3種由于胞漿和溶酶體鈷胺素代謝異常引起的腺苷鈷胺素(a
