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1、橄欖橋腦小腦萎縮25例臨床分析【關(guān)鍵詞】橄欖橋腦小腦萎縮；CT；MRT橄欖橋腦小腦萎縮（OPCA）是一組原因不明的神經(jīng)系統(tǒng)多部位進(jìn)行性萎縮的變性疾病，以小腦共濟(jì)失調(diào)為主要臨床表現(xiàn)，部分伴有植物神經(jīng)及錐體外系癥狀和其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀體征。其起病形式多樣化，臨床較易忽視?，F(xiàn)將我們從2001年~2007年收治的25例經(jīng)頭顱CT或MRI確診的OPCA患者的臨床資料進(jìn)行分析，并報(bào)告如下。1臨床資料1.1一般資料本組25例，男20例，女5例，年齡42?69歲，平均56歲。有家族史1例，三代五人。對(duì)25例OPCA患者進(jìn)行
2、回顧性分析,電話或面見隨訪預(yù)后。1.2臨床表現(xiàn)1.2.1小腦癥狀25例均有運(yùn)動(dòng)性共濟(jì)失調(diào)，其中21例（84%）首發(fā)癥狀為走路不穩(wěn)，19例半年至兩年后出現(xiàn)蹣跚步態(tài)；4例（16%）以言語不清、頭暈起病，繼之行走不穩(wěn)。臨床體檢均為Rombergzs征睜閉眼站立不穩(wěn)，指鼻試驗(yàn)、快復(fù)輪替動(dòng)作、跟膝脛試驗(yàn)笨拙不準(zhǔn)，反擊征陽性。1.2.2自主神經(jīng)癥狀16例（64%）有尿頻、夜尿增多、排尿不盡感；8例（32%）有陽萎；4例（16%）伴有體位性低血壓，英立臥位收縮壓差＞20mmHg,舒張壓差＞10mmHg。1.2.3錐體外
3、系癥狀16例（64%）表現(xiàn)肌張力增高。1.2.4錐體束受累癥狀11例（44%）有錐體朿受損體征，表現(xiàn)為腱反射亢進(jìn)、Babinski7s陽性。1.2.5腦干癥狀6例（24%）有吞咽困難、構(gòu)音障礙、飲水嗆咳、咽反射遲鈍或消失。1.2.6其他癥狀2例（8%）有眼球運(yùn)動(dòng)障礙，表現(xiàn)為眼球水平震顫、眼球調(diào)節(jié)功能差；2例（8%）癡呆；1例（4%）舌肌萎縮及顫動(dòng)；1例（4%）弓形足；具有以上癥狀均為家族性患者。1.3輔助檢查腦脊液常規(guī)、生化及細(xì)胞學(xué)檢查正常。腦電圖檢查正常。CT及頭顱MRI檢查。頭顱CT發(fā)現(xiàn)異常者M(jìn)RI均
4、冇異常。本組12例首次CT正常，其中9例MRT發(fā)現(xiàn)異常。所有病例發(fā)病4年后頭顱CT均出現(xiàn)異常，發(fā)病2年后頭顱MRI均出現(xiàn)異常。均顯有不同程度的小腦及腦干萎縮，以MRI顯示更清晰更敏感。2治療本組均給予腦細(xì)胞活化劑、神經(jīng)營養(yǎng)藥、擴(kuò)血管藥物治療。部分患者給予高壓氧治療，均無明顯療效。隨訪22例，死亡4例，發(fā)病時(shí)間平均8年，死因多為并發(fā)肺部感染。存活時(shí)間最長者至今16年，有家族遺傳性。3討論橄欖腦橋小腦萎縮（OPCA）是一種原因不明的慢性進(jìn)展性神經(jīng)元變性疾病，其病變范圍廣，可侵及橄欖核、腦橋核、小腦、脊髓及大腦
5、皮質(zhì)。OPCA分遺傳性和散發(fā)性兩大類型，前者以Menzel型為代表，后者以Dejerine2Thomas型為代表。過去根據(jù)遺傳類型、病理改變和臨床表現(xiàn),OPCA分為下列數(shù)種類型［1］:①M(fèi)enzel型，常染色體顯性遺傳；②Fickler2Winkler型，常染色體隱性遺傳；③Schut2Haymaker型，常染色體顯性遺傳；④伴有視網(wǎng)膜變性者，常染色體顯性遺傳；⑤伴癡呆、眼肌麻痹、錐體外系體征者者，常染色體顯性遺傳；⑥其他：伴第5組癥狀者常染色體隱性遺傳和散發(fā)性病例。OPCA病理主要是小腦、橋腦下橄欖核萎
6、縮，細(xì)胞脫失伴膠質(zhì)增生。小腦以蒲金野細(xì)胞喪失最為明顯，顆粒層變薄。小腦中腳和齒狀核變性，脊髓后索、橄欖脊髓朿、皮質(zhì)脊髓束以及脊髓小腦束變性，克拉克柱細(xì)胞及前角細(xì)胞脫失，還可累及紅核、黑質(zhì)、基底節(jié)及大腦皮質(zhì)，因而臨床上表現(xiàn)出多系統(tǒng)的癥狀和體征。OPCA的臨床表現(xiàn)較多且復(fù)雜，可出現(xiàn)小腦、錐體系、錐體外系及自主神經(jīng)受累癥狀體征。其中遺傳型和散發(fā)型OPCA兩種類型的首發(fā)癥狀之間無差異，兩者均以小腦癥狀為首發(fā)多見。但在發(fā)病年齡、臨床表現(xiàn)上有所區(qū)別［2］：①遺傳型者有家族史，而散發(fā)型者無；②遺傳型者平均起病年齡較輕，
7、平均發(fā)病年齡34.6~37?5歲，病程長，平均病程為12.4年;而散發(fā)型者平均起病年齡較遲，平均發(fā)病年齡50.1歲，病程較短，平均病程6.3年。③散發(fā)型者錐體外系癥狀較突出；④遺傳型者可出現(xiàn)后組顱神經(jīng)癥狀，而散發(fā)型者無此類癥狀；⑤遺傳型者可出現(xiàn)弓形足，而散發(fā)型者無。輔助檢查中，腰穿及腦電圖意義不大。OPCA影像學(xué)改變較為典型,尤其頭顱MRI改變。MRI主要征象為腦干形態(tài)變細(xì)，尤以橋腦前后徑變窄明顯；小腦休積對(duì)稱性變小，小腦溝裂增寬加深，半球小葉變細(xì)變直，呈枯樹枝狀；腦池及腦室擴(kuò)大，小腦及腦干萎縮明顯者常有
8、第四腦室擴(kuò)大；腦實(shí)質(zhì)多無異常信號(hào)。本組發(fā)現(xiàn)，首次進(jìn)行頭顱CT檢查容易導(dǎo)致漏診,而頭顱MRI診斷陽性率高。因此我們認(rèn)為頭MRT是診斷OPCA的首選檢查。此病目前尚缺乏有效治療方法，預(yù)后差。對(duì)于遺傳型OPCA需阻止患者及雜合子生育，杜絕患兒出生。OPCA死亡原因分別為吸入性肺炎、窒息及全身衰竭，死亡者在死前均有明顯吞咽困難。因此，積極治療肺炎及改善吞咽功能可能延長患者生命。參考文獻(xiàn)1黃智恒.橄欖橋腦小腦萎縮的研究進(jìn)展.國外醫(yī)學(xué)&#
