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《Bobs技術(shù)在產(chǎn)前診斷中的初步應(yīng)用》由會(huì)員上傳分享，免費(fèi)在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在行業(yè)資料-天天文庫(kù)。
1、中華檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志２０１５年８月第３８卷第８期ＣｈｉｎＪＬａｂＭｅｄ，Ａｕｇｕｓｔ２０１５，Ｖｏｌ暢３８，Ｎｏ暢８·５６７··短篇論著·Bobs技術(shù)在產(chǎn)前診斷中的初步應(yīng)用胡珺潔陳雁呂時(shí)銘染色體病會(huì)造成嚴(yán)重的出生缺陷。染色體核型分析作江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)室保留的已知為產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，是有效的出生缺陷干預(yù)措施，可檢測(cè)染色體非整倍體異常標(biāo)本１０份；前瞻性樣本采集經(jīng)知情同出染色體數(shù)目異常以及大片段的缺失、重復(fù)等結(jié)構(gòu)異常，但意，于２０１２年３至８月浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院收不能診斷片段大?。迹担埃埃埃埃埃埃猓鸩⑶揖哂酗@著臨床意義的
2、集４０１份常規(guī)羊水染色體檢查剩余的羊水，每例３～５ｍｌ。微缺失綜合征。基于液相芯片技術(shù)的開(kāi)發(fā)的細(xì)菌人工染色２暢方法：使用產(chǎn)前Ｂｏｂｓ技術(shù)對(duì)收集的４１１份標(biāo)本進(jìn)行體標(biāo)記-磁珠鑒別／分離技術(shù)（ＢＡＣｓ-ｏｎ-ＢｅａｄｓＴＭ，Ｂｏｂｓ；Ｐｅｒｋｉｎ單盲檢測(cè)，并將檢測(cè)結(jié)果與參比方法即核型分析結(jié)果或染色Ｅｌｍｅｒ公司）是一種新的用于快速產(chǎn)前診斷的檢測(cè)方法，目體芯片（ＡｆｆｙｍｅｔｒｉｘＣｙｔｏＳｃａｎ７５０ＫＡｒｒａｙ）檢測(cè)結(jié)果比對(duì)，進(jìn)行標(biāo)疾病是５種非整倍體異常（１３、１８、２１、Ｘ和Ｙ染色體）和９統(tǒng)計(jì)學(xué)分析。種最常見(jiàn)的微缺失綜合征，包括Ｗｏｌｆ-Ｈｉ
3、ｒｓｃｈｈｏｒｎ、Ｃｒｉｄｕ３暢統(tǒng)計(jì)學(xué)分析：采用ＳＰＳＳ１９暢０統(tǒng)計(jì)軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分Ｃｈａｔ、Ｗｉｌｌｉａｍｓ-Ｂｅｕｒｅｎ、Ｌａｎｇｅｒ-Ｇｉｅｄｉｏｎ、Ｐｒａｄｅｒ-Ｗｉｌｌｉ／Ａｎｇｅｌｍａｎ、析，比較待評(píng)估技術(shù)產(chǎn)前Ｂｏｂｓ技術(shù)與參比方法的一致性，選Ｍｉｌｌｅｒ-Ｄｉｅｋｅｒ、Ｓｍｉｔｈ-Ｍａｇｅｎｉｓ和ＤｉＧｅｏｒｇｅ綜合征。本研究通擇Kappa檢驗(yàn)，Kappa≥０暢７５，兩者一致性較好；０暢７５＞Kappa過(guò)回顧性檢測(cè)１０份陽(yáng)性標(biāo)本，并對(duì)４０１例孕婦的樣本進(jìn)行＞０暢４，一致性一般；Kappa＜０暢４，一致性較差；Kappa＝０，兩前
4、瞻性研究，評(píng)估Ｂｏｂｓ技術(shù)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用。者完全無(wú)關(guān)；Kappa＝１，兩者完全一致。一、對(duì)象與方法二、結(jié)果１暢對(duì)象：回顧性標(biāo)本采用２００９年３月至２０１０年５月浙１暢回顧性標(biāo)本分析：１０例已知陽(yáng)性樣本的產(chǎn)前Ｂｏｂｓ技術(shù)檢測(cè)結(jié)果與已知染色體異常結(jié)果一致，包括８例４６，ＸＸ／ＸＹ，＋２１，見(jiàn)圖１，２例４７，ＸＸ／ＸＹ，＋１８，見(jiàn)圖２。２暢前瞻性樣本分析：４０１份羊水標(biāo)本中，產(chǎn)前Ｂｏｂｓ技術(shù)方法檢測(cè)到１７份染色體異常核型：８份４６，ＸＸ／ＸＹ，＋２１，４份４７，ＸＸ／ＸＹ，＋１８，１份４６，ＸＹ，ｄｅｒ（１３；１４），＋１３，１份４５，Ｘ，２份
5、４７，ＸＹＹ和２份Ｙ染色體微缺失，見(jiàn)圖３；羊水染注：“樣本／女性”列指待檢樣品與標(biāo)準(zhǔn)女性參考品的比值，正常范圍為１暢０±０暢２；“樣本／男性”列指待檢樣品與標(biāo)準(zhǔn)男性參考品的比值，正常范圍為１暢０±０暢２；低于正常范圍代表對(duì)應(yīng)片段缺失，高于正常范圍代表對(duì)應(yīng)片段重復(fù)。色體分析除檢測(cè)出圖中２１號(hào)染色體與男性、女性參考品比值均為１暢３３，高于正常范圍，判斷待檢樣品為２１-三體上述１６份染色體圖1１例男性２１-三體胎兒的Ｂｏｂｓ檢測(cè)結(jié)果數(shù)目異常外，還檢測(cè)出１份異常比例ＤＯＩ：１０．３７６０／ｃｍａ．ｊ．ｉｓｓｎ．１００９-９１５８．２０１５．０８．０１
6、５較小的嵌合體４６，作者單位：３１０００６杭州，浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院檢驗(yàn)科ＸＸ［５５］／４７，ＸＸ，＋通信作者：呂時(shí)銘，電子信箱：ｌｕｓｍ＠ｚｊｕ．ｅｄｕ．ｃｎ２１［６］，６份染色體·５６８·中華檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志２０１５年８月第３８卷第８期ＣｈｉｎＪＬａｂＭｅｄ，Ａｕｇｕｓｔ２０１５，Ｖｏｌ暢３８，Ｎｏ暢８Kappa檢驗(yàn)值為０暢９８２，表明２種檢測(cè)方法具有檢測(cè)一致性，其中Ｂｏｂｓ檢測(cè)方法的陽(yáng)性率為７暢３０％，敏感度９６暢７７％，假陽(yáng)性率０，特異度１００％，準(zhǔn)確性９９暢７６％。三、討論孕中期最常見(jiàn)的染色體非整倍體異常有２１、１８、１３號(hào)染色
7、體和性染色體數(shù)目異常，染色體微缺失／重復(fù)等結(jié)構(gòu)異常的發(fā)生率圖2１例女性１８-三體胎兒的Ｂｏｂｓ檢測(cè)結(jié)果相對(duì)較低，畸變所造成的影響取決于畸變的位點(diǎn)與片段的大小，臨床表型嚴(yán)重程度被認(rèn)為是由畸變區(qū)域的重要基因缺失或特定親本染色體缺失引［１-２］起，傳統(tǒng)核型分析不能檢測(cè)到５００００００ｂｐ以下的染色體缺失或重復(fù)，需要其他技術(shù)進(jìn)行有效補(bǔ)充。產(chǎn)注：性染色體正常與否通過(guò)與對(duì)應(yīng)參考品的比值判斷，即男性樣本與“樣本／男性”比值判斷，女性樣本與“樣本／女前Ｂｏｂｓ技術(shù)的靶性”比值判斷；圖中Ｙ染色體第４個(gè)探針“ＹＣ４”與男性參考品比值為０暢５９，低于正常范圍，判斷
8、待檢樣品在該探針向檢測(cè)區(qū)域既包括處存在缺失了２１、１８、１３、Ｘ和圖3１例男性Ｙ染色體微缺失的Ｂｏｂｓ檢測(cè)結(jié)果Ｙ染色體，也包含了臨床表型嚴(yán)重的結(jié)構(gòu)改變（２份平衡易位
