新建-Microsoft-PowerPoint-演示文稿.ppt

《新建-Microsoft-PowerPoint-演示文稿.ppt》由會(huì)員上傳分享，免費(fèi)在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在教育資源-天天文庫(kù)。

1、貓叫綜合征(Cri—du—chatsyndrome，CDCS)是由于5號(hào)染色體短臂部分缺失所引起的一種染色體病，因在嬰兒期和幼兒期哭聲如貓叫而得名，又稱為5p一綜合征(5p—syndrome)該病較為罕見(jiàn)，須經(jīng)染色體檢查確診患兒，男,第1胎第1產(chǎn)，足月順產(chǎn)。出生時(shí)體重2.8千克，哭聲似貓叫，食欲差，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩（至今不能抬頭）。體檢：滿月臉，小下頜，眼距寬，外眼角下傾，耳位低，腭弓高。彩超顯示室間隔缺損。染色體檢查患者核型為：46，XX，del(5)。診斷：貓叫綜合癥患者5號(hào)染色體短臂缺失的片段大小不一，經(jīng)多個(gè)DNA探針檢測(cè)，證實(shí)5p15為本病的缺失片段。80%的

2、病例為染色體片段單純?nèi)笔В?0%為不平衡易位引起，環(huán)狀染色體和嵌合體則比較少見(jiàn)。--------最為常見(jiàn)的異常表現(xiàn)：1、智能發(fā)育低下，成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l／5。2、童年期肌張力過(guò)低，到成年期則轉(zhuǎn)變?yōu)榧埩^(guò)高。3、臉呈圓形，“滿月?tīng)睢薄?、兩眼距離過(guò)寬。5、外眼角往下傾斜等等。許多環(huán)境因素能夠引起染色體斷裂。接觸大劑量粘合劑、油漆；一定劑量的X—射線，一般說(shuō)來(lái)，這種斷裂的出現(xiàn)是暫時(shí)性的，經(jīng)過(guò)一定時(shí)間可以恢復(fù)，不會(huì)引起遺傳問(wèn)題。然而，在懷孕前后有可能對(duì)胎兒造成危害。另外病毒感染也是一個(gè)嚴(yán)重問(wèn)題。(1)貓叫綜合征患者不僅能活到成年，且可有生育能力而

3、將缺失染色體傳給子女，使其患同樣的疾病。(2)缺失染色體既可來(lái)自新突變或父母的平衡重排，也可直接來(lái)自貓叫綜合征患者。(3)早產(chǎn)、出生體重輕也是該綜合征患者的重要臨床特征。所以，為了優(yōu)生優(yōu)育，這類成年已婚患者不宜生育．唇、腭裂對(duì)身體的影響表情功能障礙唇裂及面裂使容貌嚴(yán)重缺陷。表情肌的中斷和附著異常使面部表情不能正常表達(dá)。因此，在整復(fù)術(shù)時(shí)要求盡量恢復(fù)表情肌的解剖關(guān)系及肌纖維的連續(xù)性。？語(yǔ)言功能障礙語(yǔ)言功能障礙是腭裂患者最主要的功能障礙。其原因是由于腭裂畸形的存在，不能形成完善的腭咽閉合。在腭咽閉合不全和語(yǔ)言不良習(xí)慣的情況下形成了各種腭裂語(yǔ)言。吸吮功能障礙唇裂畸形和腭裂

4、畸形均可造成吸吮功能障礙。這主要是因?yàn)榭谳喸鸭〔荒芡瓿蓴U(kuò)約功能，口鼻腔瘺不能形成口腔內(nèi)負(fù)壓所致。聽(tīng)力功能障礙腭裂患兒由于咽鼓管功能障礙，使鼓膜兩側(cè)的氣壓平衡失調(diào)，最終導(dǎo)致中耳積液。腭裂患者聽(tīng)力減退的發(fā)病率為40%~60%。一般認(rèn)為中耳疾患高發(fā)于3歲以下年齡，6歲以后趨于穩(wěn)定并向正常轉(zhuǎn)化。咀嚼及吞咽功能障礙牙槽突裂及唇腭裂患者的牙頜畸形可使其咀嚼功能下降?？诒乔化浭箍谇徊荒苊荛]，也將不同程度地影響到吞咽功能。