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1、人類遺傳病遺傳病現(xiàn)狀、發(fā)展趨勢及危害1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中,約50%是染色體異常引起!4、我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上。5、每年僅由染色體畸變,造成52萬例自發(fā)流產(chǎn)。危害———患者、后代、家庭、社會……環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。單基因遺傳病單基因遺傳病:一對主基因突變造成的疾病,其遺傳符合孟德爾定律,因此亦稱為孟德爾式遺傳性疾病。目前世界上已發(fā)現(xiàn)6600種,且每年以10~50種的速度遞增。單基因遺傳病常染色體遺傳病性染色體遺傳病XY由顯性基因引起的由隱性基因引起的由顯性基
2、因引起的由隱性基因引起的由隱性基因引起的由顯性基因引起的常顯X顯常隱X隱Y顯Y隱分類常見病例:常染色體隱性:先天性聾啞、苯丙酮尿癥、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病。常染色體顯性:馬凡綜合征、軟骨發(fā)育不全、多指、并指、短指。伴X隱性遺傳:進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病伴X顯性遺傳:抗VD性佝僂病、鐘擺型眼球震顫。伴Y遺傳:鴨蹼病、人類印第安毛耳、外耳廓多毛癥。常顯常隱伴X隱性伴X顯性伴Y遺傳病例特點(diǎn)多指、并指、軟骨發(fā)育不全、馬凡綜合征通常為代代相傳、男女發(fā)病概率相等白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥通常為隔代遺傳、男女發(fā)病概率相等色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良通常為隔代遺傳和交叉遺傳、
3、男患者多于女患者抗維生素D佝僂病通常為代代遺傳、男患者少于女患者外耳道多毛癥后代只有男性患者,且代代發(fā)病單基因遺傳病的類型18三體綜合征(trisomy18syndrome)概述發(fā)病率為1/5000-1/7000,女嬰多于男嬰(3:1),80%患者的核型為47,XX(XY),+18,癥狀典型,另20%為嵌合型6/47,XX(XY),+18,癥狀較輕。臨床表現(xiàn)生長發(fā)育遲緩,典型面部特征(眼距寬、小耳或低位耳、小嘴、小顎、小下頜),肌張力亢進(jìn),特殊握拳姿勢:第3、4指貼掌心,第2、5指重疊其上,智力低下,常有唇裂和/或腭裂,足內(nèi)翻,搖椅型足底,手掌紋理示高三叉點(diǎn)t”,手指弓型紋多,
4、先天性心臟病等。臨床表現(xiàn)生長發(fā)育遲緩,典型面部特征(眼距寬、小耳或低位耳、小嘴、小顎、小下頜),肌張力亢進(jìn),特殊握拳姿勢:第3、4指貼掌心,第2、5指重疊其上,13三體綜合征主要特征為小頭、前額后縮、兩顳窄、顱頂頭皮常見潰瘍、小眼、兩眼距離過近或增寬、虹膜缺損、耳位低、唇裂、腭裂,常有毛細(xì)血管痣、指甲過度凸出、多指、馬蹄內(nèi)翻足、拇趾腓側(cè)S狀弓形紋等(18三體綜合征沒有虹膜缺損),須檢查染色體方可確定診斷。原因:第5號染色體部分缺失。癥狀:兩眼距離較遠(yuǎn),耳位低下,生長發(fā)育緩慢,存在著嚴(yán)重的智力障礙?;純嚎蘼曒p,音調(diào)高,很像貓叫。貓叫綜合征性染色體異常遺傳病Turner綜合癥(性腺
5、發(fā)育不良)女性中最常見的一種性染色體病,發(fā)病率是1/3500?;颊呷鄙倭艘粭lX染色體(45,XO)。(特納氏綜合征)(XO綜合征)臨床特點(diǎn)身體比較矮小(身高120~140cm)肘常外翻,盾狀胸、通貫掌紋、后發(fā)際低、乳頭間距增寬、頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖為女性,但性腺發(fā)育不良,乳房不發(fā)育,因而沒有生育能力大約有30%伴有先天性心臟病。智能基本正常臨床特點(diǎn)血清促性腺激素顯著增高;骨齡稍落后于實(shí)際年齡;核型分析為確診依據(jù):45X0或其變異型性腺發(fā)育不良頸部皮膚松弛為蹼頸治療一般需用卵巢激素替代療法和生長激素治療?;颊咧橇σ话阏?,但空間感覺可能缺乏,患者社會適應(yīng)能力較低。性腺發(fā)育不
6、良(女性)先天性睪丸發(fā)育不全癥(女性)性腺發(fā)良不良癥先天性睪丸發(fā)育不全綜合征(47,XXY)該病患者體細(xì)胞中多了1條X染色體,染色組成為47,XXY?;颊吣行缘诙哉鞑话l(fā)育,睪丸發(fā)育不全,無生殖能力,智力一般較低等。分析XXY出現(xiàn)的原因:或2、形成卵細(xì)胞時(shí),減Ⅰ后期,XX同源染色體未分離減Ⅱ后期,姐妹染色單體分開后進(jìn)入同一極1、形成精子時(shí),減Ⅰ后期,XY同源染色體未分離⑴若父親色覺正常,母親色盲,生了一個(gè)性染色體為XXY的不色盲兒子,此染色體變異發(fā)生在什么中?⑵父親正常,母親色盲,生了一個(gè)性染色體為XXY并色盲的兒子,則此染色體的變異發(fā)生在什么中?精子產(chǎn)生過程中卵細(xì)胞產(chǎn)生過程中
7、XYY綜合征(47,XYY)該病患者體細(xì)胞中多了1條Y染色體,染色組成為47,XYY。該病患者為男性,睪丸發(fā)育不全,多數(shù)缺乏生殖能力,身材高大,智力正常或略低,性情暴烈,常有攻擊行為等。顯性遺傳病常顯婚配遺傳圖解:ⅠⅡ12345AaAaaaAAAa問:這對夫婦再生育一正常孩子的概率是多少?( ?。┥换疾∧泻⒌母怕适牵ā 。?43/8遺傳特點(diǎn):有中生無;連續(xù)性;男女患病機(jī)會均等常染色體顯性遺傳病一般在家族中代代相傳家族中男女發(fā)病概率相等馬凡綜合征(Marfansyndrome)最常見