遺傳性疾病ppt培訓(xùn)課件

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1、遺傳性疾病簡介遺傳性疾病,是指父母的生殖細(xì)胞,也就是精子和卵子里攜帶有病基因,然后傳給子女并引起發(fā)病,而且這些子女結(jié)婚后還會(huì)把病傳給下一代。這種代代相傳的疾病,醫(yī)學(xué)上稱之為遺傳病。在介紹遺傳性疾病的產(chǎn)生之前先和大家將兩個(gè)小故事曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說的本世紀(jì)美國著名遺傳學(xué)家摩爾根,有一場(chǎng)不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后,科研工作取得了杰出的成就。后人寫的《摩爾根傳》一書中說:“摩爾根在事業(yè)上的成功,與瑪麗的幫助是分不開的?!钡撬麄兊膬蓚€(gè)女兒都是“莫名其妙的癡呆”,從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。

2、   摩爾根夫婦以后再也沒有生育。他提出:“沒有血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻,才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強(qiáng)健的人種。”他大聲疾呼:“為創(chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種,無論如何也不要近親結(jié)婚?!惫适露?十九紀(jì)世的英國王室出現(xiàn)了血友病,并波及了歐洲各王室。維多利亞Victoria這位有著歐洲祖母之稱的女皇,是歷史上一位最著名的血友病攜帶者。她有9個(gè)子女:1.3.5.6.9是女兒2.4.7.8是兒子。女兒中第(3)海倫娜Alice,第(9)比阿特麗斯Beatrice是血友病攜帶者;兒子中第(8)利奧波特Leopold是血友病攜帶

3、者。利奧波特Leopold在愛爾蘭,他的外孫中有一人系血友病患者。海倫娜Alice,嫁給了德意志帝國黑森大公爵Louis二世的一個(gè)孫子,將血友病帶給了黑森家族,致使她的女兒Irene也成為血友病基因攜帶者。Irene的丈夫是維多利亞Victoria大女兒(1)與德國皇帝的兒子,雖然王子本人是正常的,但是由于與Irene結(jié)婚,從而把血友病基因帶到普魯士家系中。海倫娜Alice(3)還有一個(gè)女兒Alix也是攜帶者,她嫁給俄國沙皇尼古拉二世Nicholasll,致使沙皇兒子也有血友病。比阿特麗斯Beatrice(9)與黑森大公

4、爵Louis二世的另一孫子結(jié)婚,又把血友病基因帶給了黑森家族的另一分支。她的女兒Victoria也是攜帶者,嫁與了西班牙國王阿方索AlfonsoXIII,由此將血友病基因也帶入了西班牙王族。以上是兩則有關(guān)遺傳性疾病的小故事下面我們來看看遺傳性疾病的產(chǎn)生科學(xué)家已經(jīng)證實(shí),精子與卵子中的染色體基因是遺傳信息的密碼。因?yàn)檎H松眢w的每個(gè)細(xì)胞內(nèi),有23對(duì)條狀的特殊結(jié)構(gòu)小體叫染色體,其中有22對(duì)叫常染色體,男女都一樣,另一對(duì)叫性染色體,男女有別。而在每條染色體上面,象“念珠”一樣穿著一串更小的顆粒,這就是基因。每條染色體所載的基因多

5、少不等。人的每個(gè)細(xì)胞所攜帶的基因總和,就有5~6萬個(gè)之多?;螂m小,作用可大得驚人?;蚴浅蓪?duì)的,每對(duì)基因有它的特定的功能,一個(gè)基因是由父親傳下來的,另一個(gè)是由母親傳下來的,所以,子女的相貌與父母相似,又不完全相同。可見,基因“獨(dú)攬”大權(quán),決定著各種的特性。一旦基因或染色體出現(xiàn)了毛病就會(huì)出現(xiàn)遺傳性疾病。遺傳性疾病,就是由于環(huán)境中的許多物理的、化學(xué)的或生物的因素,作用于健康的生殖細(xì)胞(即精子和卵子),使生殖細(xì)胞的遺傳物質(zhì)——染色體所載的基因發(fā)生突變而引起的一類疾病。但根據(jù)其發(fā)生原因、部位,遺傳的方式可以分為3大類:(1)單

6、基因遺傳?。菏怯捎谌旧w上的一個(gè)基因突變而引起的遺傳性疾病,又可分成4種:①常染色體顯性遺傳病,如多指(趾),享廷頓舞蹈病。本病患者與正常人婚配,子女中發(fā)病幾率為50%。遺傳每代均可出現(xiàn),但與性別無關(guān)。②常染色體隱性遺傳病,如白化病,先天聾啞,小頭白癡等。這類遺傳病在近親婚配中發(fā)病率高,遺傳與性別無關(guān)。③性鏈顯性遺傳病,如遺傳性慢性肝炎等。致病基因在X染色體上,有一個(gè)致病基因即可顯示病狀,女性患者的子女各有50%發(fā)病率,男性患者將致病基因只傳給女兒,不傳兒子。④性鏈隱性遺傳病,如血友病、色盲等致病基因在X染色體上,因?yàn)槭?/p>

7、隱性的,所以女性純合子才發(fā)?。浑s合子類型正常,但可把致病基因傳給后代。男性只有一個(gè)X染色體,若帶有致病基因即為患者,并將致病基因傳給女兒,不傳兒子。(2)多基因遺傳?。菏钱惓;虿恢灰粋€(gè)或兩個(gè),而是在染色體的不同位置上,許多基因協(xié)同外界環(huán)境相互作用的結(jié)果。如唇裂、腭裂、精神分裂癥、先天性心臟病等。在多基因遺傳病中,參與性狀決定的基因?qū)υ蕉?,表現(xiàn)類型就越多,類型間差別也就越小。每對(duì)基因彼此不存在顯性或隱性關(guān)系,受環(huán)境因素影響程度大。在環(huán)境影響下基因作用有累積效應(yīng),可以增強(qiáng)或抑制基因的表現(xiàn)作用。本病血緣關(guān)系越近發(fā)病率就越高。

8、某些多基因遺傳病的復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率還與性別有關(guān)。(3)染色體畸變遺傳病:即由于染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)發(fā)生改變而引起的遺傳性疾病可分2種:①常染色體病,如先天愚型,貓叫綜合征等。②性染色體病,如先天性卵巢發(fā)育不全綜合征等。以常染色體數(shù)目異常較多見,表現(xiàn)為某號(hào)常染色體多一個(gè)額外的染色體,稱三體性。具有三體性的個(gè)體常有形態(tài)上的特征,

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