《常見遺傳性疾病》PPT課件.ppt

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1、人類遺傳病概述定義:指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。分類:單基因遺傳病多基因遺傳病線粒體遺傳病染色體病遺傳病現(xiàn)狀、發(fā)展趨勢及危害1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中,約50%是染色體異常引起!4、我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上。5、每年僅由染色體畸變,造成52萬例自發(fā)流產(chǎn)。危害———患者、后代、家庭、社會……環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。單基因遺傳病單基因遺傳?。阂粚χ骰蛲蛔冊斐傻募膊?,其遺傳符合孟德爾定律,因此亦稱為孟德爾式遺傳性疾病。目前世界上已

2、發(fā)現(xiàn)6600種,且每年以10~50種的速度遞增。單基因遺傳病常染色體遺傳病性染色體遺傳病XY由顯性基因引起的由隱性基因引起的由顯性基因引起的由隱性基因引起的由隱性基因引起的由顯性基因引起的常顯X顯常隱X隱Y顯Y隱分類常見病例:常染色體隱性:先天性聾啞、苯丙酮尿癥、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病。常染色體顯性:馬凡綜合征、軟骨發(fā)育不全、多指、并指、短指。伴X隱性遺傳:進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病伴X顯性遺傳:抗VD性佝僂病、鐘擺型眼球震顫。伴Y遺傳:鴨蹼病、人類印第安毛耳、外耳廓多毛癥。常顯常隱伴X隱性伴X顯性伴Y遺傳病例特點多指、并指、軟骨發(fā)

3、育不全、馬凡綜合征通常為代代相傳、男女發(fā)病概率相等白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥通常為隔代遺傳、男女發(fā)病概率相等色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良通常為隔代遺傳和交叉遺傳、男患者多于女患者抗維生素D佝僂病通常為代代遺傳、男患者少于女患者外耳道多毛癥后代只有男性患者,且代代發(fā)病單基因遺傳病的類型顯性遺傳病常顯婚配遺傳圖解:ⅠⅡ12345AaAaaaAAAa問:這對夫婦再生育一正常孩子的概率是多少?(  ?。┥换疾∧泻⒌母怕适牵ā   。?43/8遺傳特點:有中生無;連續(xù)性;男女患病機(jī)會均等常染色體顯性遺傳病一般在家族中代代相傳家族中男女發(fā)病概率

4、相等馬凡綜合征(Marfansyndrome)最常見的常染色體顯性遺傳性疾病之一,由一位法國兒科醫(yī)師于1896年首次描述。其發(fā)病率約為1/10,000。約2/3有父母患病,另1/3為散發(fā)病例,常與父親年齡相對較大有關(guān)。該綜合征是由于纖維素原基因(FBN1)突變引起。馬凡綜合征(Marfansyndrome)以骨骼、眼及心血管三大系統(tǒng)的缺陷為主要特征。因累及骨骼使手指細(xì)長,呈蜘蛛指(趾)樣,故又稱為蜘蛛指(趾)綜合征arachnodactyly)。臨床表現(xiàn)累及多個器官系統(tǒng),眼晶狀體移位,蜘蛛腳樣指(趾),身材瘦高,關(guān)節(jié)活動過度,胸廓畸形(漏斗胸

5、或鴿子胸),脊柱側(cè)凸或后凸畸形及扁平足,復(fù)發(fā)性髖脫位等。全身結(jié)締組織張力不足引起腹股溝疝、膈疝、自發(fā)性氣胸及肺氣腫等。臨床表現(xiàn)心血管系統(tǒng)病變中,以二尖瓣脫垂最常見,也可出現(xiàn)升主動脈擴(kuò)張,擴(kuò)張嚴(yán)重(直徑超過60mm)時可導(dǎo)致主動脈破裂充血性心衰是馬凡綜合征病人最常見的死亡原因。美國著名排球運動員海曼在一場比賽當(dāng)中猝死,年僅33歲不到。猝死的原因在于胸主動脈夾層動脈瘤破裂——這是Marfan綜合征的嚴(yán)重并發(fā)癥。一對雙胞胎早期即出現(xiàn)Marfan綜合征嚴(yán)重表現(xiàn)。圖示胸骨異?!┒沸睾透构蓽闲别?。marfan綜合征手指細(xì)長,拇指長過掌寬marfan綜

6、合征蜘蛛樣手指治療骨科治療主要是對癥治療,將脫位的關(guān)節(jié)復(fù)位,糾正脊柱側(cè)彎,糾正畸形,手術(shù)前,對氣管軟骨支架狀態(tài)必須有充分的估計,以免出現(xiàn)麻醉意外。眼與心臟的畸形治療往往比骨關(guān)節(jié)畸形更為重要,必須全面評估。在心血管與呼吸道情況允許時,才能考慮骨與關(guān)節(jié)及脊柱的矯形治療。軟骨發(fā)育不全病因:長骨兩端的軟骨細(xì)胞形成障礙癥狀:上臂、小腿短小畸形,前額突出,鼻梁馬鞍形,垂手不過髖關(guān)節(jié),腹部隆起,腰椎向前突出。短指、并指:多指癥多指癥X染色體上顯性遺傳病通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳女性患者多于男性患者父親生病,女兒必生病;母親正常,兒子必正常。如:抗維生素D佝

7、僂病抗維生素D佝僂病病因:患者小腸對Ca、P吸收不良,導(dǎo)致骨發(fā)育障礙癥狀:X型(或O型)腿,骨骼發(fā)育畸形(如雞胸),生長緩慢抗維生素D佝僂病隱性遺傳病判斷依據(jù)——無中生有常隱婚配遺傳圖解:ⅠⅡAaAaAaaaAA54312問:Ⅱ代4號與一個正常人(其母親患白化病)婚配,生育患病男孩的概率是()生一正常男孩的概率是()1/8遺傳特點:無中生有、隔代遺傳、男女患病機(jī)會均等3/8常染色體上隱性遺傳病通常在家族中表現(xiàn)為隔代相傳家族中男女發(fā)病的概率相等如:白化病、苯丙酮尿癥、黑蒙性癡呆等白化病白化病常染色體上的隱性遺傳病缺少酪氨酸酶,不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為

8、黑色素,表現(xiàn)出毛發(fā)白色、皮膚呈淡紅色、畏光等癥狀。白化病苯丙酮尿癥Phenylketonurinia,PKU苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途

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