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1、遺傳性疾病一、種類1.單基因病常染色體顯性遺傳?。ˋD):7/1000常染色體隱性遺傳病(AR):2.5/1000X-連鎖隱性(XR)顯性(XD):0.5/10002.多基因病20/10003.染色體病0.5/1000遺傳性疾病二、遺傳方式1.常染色體顯性(1)患者為雜合子,親代中一人患病(2)子、女中一半為患者(3)系譜多呈連續(xù)傳代(垂直型)(4)沒有攜帶者(5)不完全顯性:純合子為重型,雜合子為輕型(6)不規(guī)則顯性:Aa不發(fā)病,受環(huán)境因素影響,可出現(xiàn)隔代遺傳遺傳性疾病2.常染色體隱性:(1)患者為純合子,雙親為攜帶者表型正常(2)同胞中1/4患病,1/2為攜帶者(3)系譜呈水平型,患者發(fā)
2、生在同一代(4)近親婚配患病風(fēng)險大大增高遺傳性疾病3.X-連鎖隱性:(1)患者為男性,所生兒子正常,女兒為攜帶者(2)女性攜帶者,所生兒子1/2為患者,女兒1/2為攜帶者4.X-連鎖顯性(1)女性患者,子女各1/2為患者(2)男性患者,女兒都是患者,兒子正常5.Y-連鎖遺傳:全男遺傳遺傳性疾病三、非典型遺傳方式1.單親二體征(UniparentalDisomyUPD):染色體數(shù)目正常,但一對染色體來自父或母一方,如X連鎖應(yīng)無父傳子,但臨床可見父傳子,說明兩條染色體都來自父方。2.基因印記(GenomicPrinting):表現(xiàn)型取決于微小缺失是來自父還是母,如15q11-13缺失,來自父為P
3、raderWilliSyn,來自母為AngelmanSyn。遺傳性疾病3.線粒體遺傳:線粒體,線粒體DNA(mtDNA)僅從母系(卵細(xì)胞)遺傳,精子無線粒體。如Laberheriditaeyopticneuropathy。4.性腺嵌合體:基因突變可分兩種,一為受精卵突變,生患病小孩,下一胎再現(xiàn)率低;另一種為母性腺突變,X連鎖遺傳?。ㄈ缪巡。┑哪赣H不是攜帶者,而生出兩例血友病患兒,說明母親帶有多個突變合子,成為性腺嵌合體(gonadalmosaicism)。遺傳性疾病四、染色體畸變及染色體病1.染色體數(shù)目異常2.染色體結(jié)構(gòu)異常:缺失、微小缺失、易位、倒位、環(huán)狀、重復(fù)、插入等臂等3.脆性位點(diǎn)(
4、FragileSite):脆X綜合征4.斷裂或裂隙(Breakage):BloomSyn,色素失禁癥5.嵌合體6.基因印記7.單親二替征遺傳性疾病遺傳性疾病五、出生缺陷的原因遺傳性疾病六、需遺傳學(xué)評估的指征1.多發(fā)異常,面容特殊2.同樣異常家族史3.先天代謝異常表現(xiàn)(代酸、肝功異常、神經(jīng)功能異常、低血糖、高血糖、儲積癥)4.新生兒篩查陽性5.精神運(yùn)動發(fā)育遲緩6.運(yùn)動性疾?。ǘ鄤?、注意力不集中、行為異常)7.矮小或其他生長發(fā)育障礙8.兩性畸形,不正常性發(fā)育,習(xí)慣性流產(chǎn),不育9.制畸物接觸史10.家族腫瘤(視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤,腎胚瘤等)11.家族性或已知的遺傳病遺傳性疾病七、染色體檢查指征1.染色體
5、病面容2.兩性畸形3.多發(fā)畸形+-智低4.性功能低、隱睪、小睪丸5.精神運(yùn)動及/或生長遲滯6.原發(fā)閉經(jīng),習(xí)流,不育7.性連鎖XL智低8.平衡易位家族史9.性連鎖病XL發(fā)生在女性10.腫瘤組織細(xì)胞遺傳分析11.需產(chǎn)前診斷:高齡妊娠,陽性家族史,篩查,超聲陽性遺傳性疾病八、遺傳病的基因診斷:采用DNA分子技術(shù)對目的基因進(jìn)行檢測,對先證者及其家系進(jìn)行分析,確定與疾病相關(guān)的基因,基因的突變類型或與致病基因相連鎖的多態(tài)性標(biāo)記?;蚍治龅哪康氖谴_定診斷,尤其是癥狀前診斷,檢出家系中突變基因攜帶者,進(jìn)行產(chǎn)前診斷,避免有遺傳病的患兒再出生。在進(jìn)行基因診斷以前,臨床診斷一定要明確。遺傳性疾病八、21-三體征(
6、Trisomy21Syndrome):又名唐氏(DOWN)綜合征或先天愚型,為最常見的染色體病。1866年DOWN首先描述本病,1959年Lejeune發(fā)現(xiàn)患兒21號染色體多了一條。主要表現(xiàn)為特殊面容,智力低下,手足異常及器官畸形。典型的面容為鼻梁低平,眼距寬,眼角外上斜,伸舌,耳小,有通貫手,小指內(nèi)彎,草鞋腳。部分患兒有先天性心臟病及胃腸道畸形。根據(jù)臨床癥狀及染色體檢查可作診斷。遺傳性疾病染色體分為三種核型:1.標(biāo)準(zhǔn)型:47XY(XX)+21。2.易位型:主要為21號染色體與D組染色體易位,核型為46XY(XX)-D+t(DQ,21Q)3.嵌合型:47XY(XX)+21與46XY(XX)。
7、本病發(fā)生與母親高年齡有關(guān),易位型者多來自平衡易位攜帶者父母。20-30%在一歲前死亡。治療主要是加強(qiáng)訓(xùn)練。可取孕婦血作甲胎蛋白進(jìn)行篩查。對35歲以上孕婦及有高危因素者應(yīng)作產(chǎn)前診斷。遺傳性疾病九、18三體征(Trisomy18Syndrome):又名Edward綜合征。染色體核型為47XY(XX)+18,少數(shù)為易位或嵌合型。發(fā)生率為1:3500-8000。主要表現(xiàn)為嚴(yán)重多發(fā)畸形,小頭,枕部突出,低位畸形耳,胸骨