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1、應(yīng)該是Peutz-Jeghers綜合征Peutz-Jeghers綜合征(Peutz-Jeghers’ssyndrome,下簡稱為PJS)又稱家族性黏膜皮膚色素沉著胃腸道息肉病,簡稱黑斑息肉綜合征。本征有3大特征:①黏膜、皮膚特定部位色素斑;②胃腸道多發(fā)性息肉;③遺傳性。以往認(rèn)為本病罕見,近年來臨床報(bào)道病例較多。本病可發(fā)生于任何年齡,多見于兒童和青少年,男女發(fā)病率大致相同。1896年Hutchinson首先報(bào)道了1對孿生女孩的上唇有黑色素斑點(diǎn),1919年其同事Weber報(bào)道了兩姊妹中的1個(gè)在20歲時(shí)死于腸套疊。1921年P(guān)eutz報(bào)
2、道了一家三代人中曾有7人患小腸息肉病,口唇和頰黏膜有黑色素斑點(diǎn)。描述了本病的家族遺傳性。1949年Jeghers會(huì)同Mckusick和Katz等收集了世界文獻(xiàn)22例,并報(bào)告了自己的10例,強(qiáng)調(diào)了本病的家族遺傳性及皮膚、黏膜色素斑的特點(diǎn),引起了廣泛注意。1954年Bruwer等首次使用Peutz-Jeghers綜合征這一名稱。Vilchis等報(bào)道,此綜合征全世界每年平均有10例。但1977年Mcallister等收集歐美文獻(xiàn)共320例,1987年后藤明彥收集Japanese文獻(xiàn)共355例,孟榮貴等收集1985-1989年國內(nèi)文獻(xiàn)44
3、篇共173例,說明PJS在我國并不少見。一.病因PJS屬于家族遺傳性疾病,其遺傳方式為常染色體顯性遺傳,由單一多效基因所傳遞?;颊叩娜旧w分純合子和雜合子2種,由于基因的突變,二者都能發(fā)病。純合子的出現(xiàn)率很低,而往往易致死胎或夭亡。在臨床上所見的患者中以雜合子居多。在雙親中的一方正常,另一方為雜合子,其子女中約有1/2可能發(fā)病?;颊叩慕】底优绻皇墙H婚配,不會(huì)有致病基因傳給后代而發(fā)病。郭敏等報(bào)道了3個(gè)家族8例患者中,一家為父女遺傳;一家為母子遺傳;另一例共生4子,第3、4子則患本病,其長子僅唇部、口腔黏膜有黑色素斑,并無胃腸道
4、多發(fā)性息肉,可稱為不完全的顯性遺傳。PJS患者約有50%無明顯家族史,可能是由于新的基因突變所造成的,但其后代仍有發(fā)病的可能。目前還不能通過遺傳標(biāo)志預(yù)測本病患者子女中誰可能發(fā)病,這有待進(jìn)一步研究。二.病理PJS患者的主要病理改變?yōu)轲つ?、皮膚色素斑和胃腸道息肉。黏膜、皮膚色素斑為真皮基底內(nèi)黑色素細(xì)胞數(shù)量增加,黑色素沉著所形成。本征的息肉為錯(cuò)構(gòu)瘤性,非腫瘤性息肉。息肉的表面是正常腸或胃上皮細(xì)胞所構(gòu)成的腺管。螘國錚通過對6例PJS患者病理檢查認(rèn)為,本征息肉的最大特征是間質(zhì)內(nèi)有平滑肌束,呈樹枝狀分布,穿插至腺體間,腺體可錯(cuò)位于腸壁肌層及漿
5、膜內(nèi),腺上皮杯狀細(xì)胞往往增多,分泌亢進(jìn),腺體增多可呈增生腺體或簇狀,也可呈乳頭狀生長。在該組6例中,有4例伴存腺瘤樣結(jié)構(gòu),大多數(shù)腺瘤樣結(jié)構(gòu)與息肉同存一體,有的位于息肉頂部或體部,個(gè)別腺瘤單獨(dú)存在。關(guān)于本征的癌變問題,文獻(xiàn)討論頗多。大多數(shù)學(xué)者認(rèn)為錯(cuò)構(gòu)瘤癌變機(jī)會(huì)少,即便有惡變,也須嚴(yán)格區(qū)分是息肉惡變還是合并與息肉無關(guān)的腸管原發(fā)性癌癥。有人發(fā)現(xiàn)癌變多發(fā)生于有錯(cuò)構(gòu)瘤及腺瘤同時(shí)存在的病例,因此認(rèn)為癌變很可能是由腺瘤演變而來,不一定來自本征的息肉。有些在癌性潰瘍的邊緣也密布著息肉,但究竟是伴發(fā)還是癌變尚難定論。一般認(rèn)為本征息肉即使發(fā)生癌變,其
6、惡性程度也較低,病變局限,轉(zhuǎn)移也不多見。關(guān)于癌變多發(fā)部位,學(xué)者們的報(bào)道不一致。小西等綜合***及歐美文獻(xiàn)提出本征息肉惡變的部位主要在大腸、十二指腸、空腸和胃。有的則認(rèn)為在胃及小腸。Dozois等收集321例,其中有11例惡變,占3.4%;宇都宮等報(bào)告為8.6%;劉汝報(bào)告為3.6%。須田等對409例本征的胃腸道息肉進(jìn)行組織學(xué)檢查,發(fā)現(xiàn)直徑在1.Ocm以下者惡變中為0;1.0~3.0cm者為1.6%;3.Ocm以上者為15%。息肉越大,其惡變率越高。在螘國錚報(bào)告的6例PJS患者中,有2例伴發(fā)腸癌,從形態(tài)學(xué)觀察,2例均呈隆起型高分化腺癌
7、,其中1例伴淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移,1例侵及腸壁全層。三.臨床表現(xiàn)本征臨床表現(xiàn)不一,個(gè)體差異很大。病情輕者可無自覺癥狀,嚴(yán)重者可出現(xiàn)腹痛、腹瀉、黏液便、便血、便秘、嘔血等消化道癥狀。除以上癥狀外,本征尚有色素沉著、胃腸道息肉2大特征性表現(xiàn)。1、色素沉著:①部位:色素斑主要發(fā)生于面部、口唇周圍、頰黏膜、指和趾,以及手掌、足底部皮膚等處;②色澤:多數(shù)患者發(fā)生在上下唇和頰黏膜的色素斑為黑色,其余部位多為棕色或黑褐色;③出現(xiàn)時(shí)間:可出現(xiàn)于任何年齡,斑點(diǎn)多在嬰幼兒時(shí)發(fā)生,至青春期明顯,部分患者在30歲后可逐漸減退或消失;④與息肉關(guān)系:絕大多數(shù)病例為兩者
8、同時(shí)存在,約5%的患者僅有胃腸道多發(fā)性息肉或色素沉著。兩者在出現(xiàn)順序上,臨床多為先有色素斑點(diǎn),然后才發(fā)生息肉,但色素斑的數(shù)目和深淺與息肉的數(shù)目無相關(guān)性;⑤色素斑的特征:其外形為圓形、橢圓形、梭形等多種形態(tài),一般界限清楚,以口唇及頰黏膜最明顯,下唇尤