黑斑息肉綜合癥

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1、應該是Peutz-Jeghers綜合征Peutz-Jeghers綜合征(Peutz-Jeghers’ssyndrome，下簡稱為PJS)又稱家族性黏膜皮膚色素沉著胃腸道息肉病，簡稱黑斑息肉綜合征。本征有3大特征：①黏膜、皮膚特定部位色素斑；②胃腸道多發(fā)性息肉；③遺傳性。以往認為本病罕見，近年來臨床報道病例較多。本病可發(fā)生于任何年齡，多見于兒童和青少年，男女發(fā)病率大致相同。1896年Hutchinson首先報道了1對孿生女孩的上唇有黑色素斑點，1919年其同事Weber報道了兩姊妹中的1個在20歲時死于腸套疊。1921年Peutz報

2、道了一家三代人中曾有7人患小腸息肉病，口唇和頰黏膜有黑色素斑點。描述了本病的家族遺傳性。1949年Jeghers會同Mckusick和Katz等收集了世界文獻22例，并報告了自己的10例，強調了本病的家族遺傳性及皮膚、黏膜色素斑的特點，引起了廣泛注意。1954年Bruwer等首次使用Peutz-Jeghers綜合征這一名稱。Vilchis等報道，此綜合征全世界每年平均有10例。但1977年Mcallister等收集歐美文獻共320例，1987年后藤明彥收集Japanese文獻共355例，孟榮貴等收集1985-1989年國內文獻44

3、篇共173例，說明PJS在我國并不少見。一．病因PJS屬于家族遺傳性疾病，其遺傳方式為常染色體顯性遺傳，由單一多效基因所傳遞?；颊叩娜旧w分純合子和雜合子2種，由于基因的突變，二者都能發(fā)病。純合子的出現(xiàn)率很低，而往往易致死胎或夭亡。在臨床上所見的患者中以雜合子居多。在雙親中的一方正常，另一方為雜合子，其子女中約有1／2可能發(fā)病?；颊叩慕】底优绻皇墙H婚配，不會有致病基因傳給后代而發(fā)病。郭敏等報道了3個家族8例患者中，一家為父女遺傳；一家為母子遺傳；另一例共生4子，第3、4子則患本病，其長子僅唇部、口腔黏膜有黑色素斑，并無胃腸道

4、多發(fā)性息肉，可稱為不完全的顯性遺傳。PJS患者約有50％無明顯家族史，可能是由于新的基因突變所造成的，但其后代仍有發(fā)病的可能。目前還不能通過遺傳標志預測本病患者子女中誰可能發(fā)病，這有待進一步研究。二．病理PJS患者的主要病理改變?yōu)轲つ?、皮膚色素斑和胃腸道息肉。黏膜、皮膚色素斑為真皮基底內黑色素細胞數(shù)量增加，黑色素沉著所形成。本征的息肉為錯構瘤性，非腫瘤性息肉。息肉的表面是正常腸或胃上皮細胞所構成的腺管。螘國錚通過對6例PJS患者病理檢查認為，本征息肉的最大特征是間質內有平滑肌束，呈樹枝狀分布，穿插至腺體間，腺體可錯位于腸壁肌層及漿

5、膜內，腺上皮杯狀細胞往往增多，分泌亢進，腺體增多可呈增生腺體或簇狀，也可呈乳頭狀生長。在該組6例中，有4例伴存腺瘤樣結構，大多數(shù)腺瘤樣結構與息肉同存一體，有的位于息肉頂部或體部，個別腺瘤單獨存在。關于本征的癌變問題，文獻討論頗多。大多數(shù)學者認為錯構瘤癌變機會少，即便有惡變，也須嚴格區(qū)分是息肉惡變還是合并與息肉無關的腸管原發(fā)性癌癥。有人發(fā)現(xiàn)癌變多發(fā)生于有錯構瘤及腺瘤同時存在的病例，因此認為癌變很可能是由腺瘤演變而來，不一定來自本征的息肉。有些在癌性潰瘍的邊緣也密布著息肉，但究竟是伴發(fā)還是癌變尚難定論。一般認為本征息肉即使發(fā)生癌變，其

6、惡性程度也較低，病變局限，轉移也不多見。關于癌變多發(fā)部位，學者們的報道不一致。小西等綜合***及歐美文獻提出本征息肉惡變的部位主要在大腸、十二指腸、空腸和胃。有的則認為在胃及小腸。Dozois等收集321例，其中有11例惡變，占3.4％；宇都宮等報告為8.6％；劉汝報告為3.6％。須田等對409例本征的胃腸道息肉進行組織學檢查，發(fā)現(xiàn)直徑在1.Ocm以下者惡變中為0；1.0～3.0cm者為1.6％；3.Ocm以上者為15％。息肉越大，其惡變率越高。在螘國錚報告的6例PJS患者中，有2例伴發(fā)腸癌，從形態(tài)學觀察，2例均呈隆起型高分化腺癌

7、，其中1例伴淋巴結轉移，1例侵及腸壁全層。三．臨床表現(xiàn)本征臨床表現(xiàn)不一，個體差異很大。病情輕者可無自覺癥狀，嚴重者可出現(xiàn)腹痛、腹瀉、黏液便、便血、便秘、嘔血等消化道癥狀。除以上癥狀外，本征尚有色素沉著、胃腸道息肉2大特征性表現(xiàn)。1、色素沉著：①部位：色素斑主要發(fā)生于面部、口唇周圍、頰黏膜、指和趾，以及手掌、足底部皮膚等處；②色澤：多數(shù)患者發(fā)生在上下唇和頰黏膜的色素斑為黑色，其余部位多為棕色或黑褐色；③出現(xiàn)時間：可出現(xiàn)于任何年齡，斑點多在嬰幼兒時發(fā)生，至青春期明顯，部分患者在30歲后可逐漸減退或消失；④與息肉關系：絕大多數(shù)病例為兩者

8、同時存在，約5％的患者僅有胃腸道多發(fā)性息肉或色素沉著。兩者在出現(xiàn)順序上，臨床多為先有色素斑點，然后才發(fā)生息肉，但色素斑的數(shù)目和深淺與息肉的數(shù)目無相關性；⑤色素斑的特征：其外形為圓形、橢圓形、梭形等多種形態(tài)，一般界限清楚，以口唇及頰黏膜最明顯，下唇尤