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《產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷》由會員上傳分享，免費在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在教育資源-天天文庫。
1、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷有關(guān)數(shù)字統(tǒng)計表明，我國目前有13%—20%的先天缺陷嬰兒出生，即平均每小時就有3個帶著殘缺的孩子來到這個世界。他們的人生不僅從一開始就籠罩著一層陰影，也給家庭和社會帶來沉重的負擔。產(chǎn)前篩查是預(yù)防大多數(shù)先天缺陷兒出生的一種手段，它是通過化驗孕婦血液中的某些特異性指標，篩選出高危人群來實現(xiàn)的。篩查方案目前通行的篩查方案主要針對發(fā)病率比較高的先天愚型(小兒癡呆、21—三體綜合征)、神經(jīng)管畸形、18—三體綜合征等疾病進行篩查、診斷。通過產(chǎn)前篩查，可以查出可能懷有患先天愚型、神經(jīng)管畸形、
2、18—三體綜合征胎兒的高危人群，再經(jīng)進一步檢查確診。篩查時機孕早期：血清學檢查和超聲檢查胎頸項后透明帶厚度（妊娠11~13+6周），兩種聯(lián)用檢出率達85%~90%。孕中期：血清學檢查產(chǎn)前篩查不是確診試驗，篩查陽性結(jié)果意味著患病風險升高，并非診斷疾??；陰性結(jié)果提示風險無增加，并非正常。篩查陽性結(jié)果需進一步行確診試驗，染色體高風險患者需要行胎兒核型分析。目前廣泛應(yīng)用產(chǎn)前篩查的疾病有唐氏綜合征和神經(jīng)管畸形的篩查。產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷或出生前診斷，通過各種先進檢測手段，如影像學、生物化學、細胞遺傳學及分
3、子生物學等技術(shù)，了解胎兒在宮內(nèi)的發(fā)育狀況，對先天性和遺傳性疾病作出診斷，為胎兒宮內(nèi)治療及選擇性流產(chǎn)創(chuàng)造條件。適應(yīng)證1、35歲以上的高齡孕婦；2、生育過染色體異常兒的孕婦；3、夫婦一方有染色體平衡易位；4、生育過無腦兒、腦積水、脊柱裂、唇腭裂、先天性心臟病患兒，其子代再發(fā)生幾率增加。5、性連鎖隱性遺傳病基因攜帶者，男性胎兒1/2發(fā)病，女性胎兒有1/2攜帶，應(yīng)作胎兒性別預(yù)測。6、夫婦一方有先天性代謝性疾病，或已生育過病兒的孕婦。7、在妊娠早期接觸過化學毒物、放射性物質(zhì)，或嚴重病毒感染的孕婦。8、有遺
4、傳性家族史或近親婚配史的孕婦。9、原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎或有新生兒死亡史的孕婦。10、本次妊娠有羊水過多、羊水過少、發(fā)育受限等，疑有畸胎的孕婦。11、產(chǎn)前篩查的高風險人群診斷疾病染色體疾病性連鎖遺傳病遺傳性代謝缺陷病先天性畸形染色體病的產(chǎn)前診斷1．早孕絨毛采樣檢查宜在孕10周～13周進行。2．羊水穿刺檢查宜在孕14周～20周進行。3．臍血管穿刺檢查宜在孕18周～24周進行。4.胎兒組織活檢5.胚胎植入前6.母血胎兒細胞和游離DNA提取性連鎖遺傳病的產(chǎn)前診斷有些遺傳性疾病遺傳規(guī)律與胎兒性別有關(guān)
5、，通過孕中期超聲胎兒性別鑒定可獲得診斷，決定胎兒的取舍。遺傳性代謝缺陷病基因突變導致某種酶或結(jié)構(gòu)蛋白缺失，引起代謝過程受阻，代謝中間產(chǎn)物積累而出現(xiàn)癥狀。經(jīng)典方法：檢測培養(yǎng)的羊水細胞或絨毛細胞特異酶活性基因診斷：因有些遺傳性代謝缺陷病不在羊水或絨毛細胞中表達先天性畸形的產(chǎn)前診斷超聲檢查是一種重要的檢測手段孕早期：可檢測到脊柱裂、全前腦、右位心、連體雙胎等孕晚期：可檢測到一些遲發(fā)性畸形，如腦積水、腎盂積水、多囊腎等部分畸形孕早期出現(xiàn)，孕晚期消失，如小型臍膨出、腦膨出等胎兒是否會有不同程度畸形，主要取
6、決于遺傳與環(huán)境。遺傳因素是人力無法改變的，而環(huán)境因素則主要是人為因素，其中包括了感染、環(huán)境污染、藥物攝取等諸多因素。謝謝！
