21-三體綜合征ppt課件

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1、遺傳性疾病——染色體病21-三體綜合征(21trisomysyndrome)概述病因臨床特征細(xì)胞遺傳學(xué)檢查與遺傳咨詢?cè)\斷與鑒別診斷治療預(yù)后概述病因臨床特征細(xì)胞遺傳學(xué)檢查與遺傳咨詢?cè)\斷與鑒別診斷治療預(yù)后21-三體綜合征又稱先天愚型或Down綜合征，屬常染色體畸變；是最早被描述的，最常見(jiàn)的染色體疾病。發(fā)生率活嬰中為1/600~1000；實(shí)際上發(fā)生率還高，因約有一半以上病例在胎兒早期即自行流產(chǎn)。概述病因臨床特征細(xì)胞遺傳學(xué)檢查與遺傳咨詢?cè)\斷與鑒別診斷治療預(yù)防病因21號(hào)染色體三體是生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂過(guò)程中，由于某些因素的影響發(fā)生不分離所致。發(fā)生率與母親關(guān)系明顯，可能與卵細(xì)胞衰老有關(guān)，易

2、發(fā)生21號(hào)染色體不分離。母親妊娠時(shí)的年齡影響隨孕母的年齡增大而發(fā)生率增高概述病因臨床特征細(xì)胞遺傳學(xué)檢查與遺傳咨詢?cè)\斷與鑒別診斷治療預(yù)后21-三體綜合征1、智能低下intelligencedisability2、特殊面容characteristicfacies3、發(fā)育遲緩developmentalretardation4、皮紋特征dermatoglyphcharacteristics5、伴發(fā)畸形臨床表現(xiàn)Symptomsandsigns眼裂小，眼距寬，外眥上斜，鼻梁塌，外耳小，硬腭窄小，口半張，舌半伸，流涎多頭小而園頸短而寬特殊面容身材矮小，四肢短，韌帶松馳，關(guān)節(jié)過(guò)度彎曲，肌張力

3、低，常有臍疝；骨齡落后，出牙遲順序異常手指短，小指二節(jié)，草鞋腳21-三體綜合征皮紋特征通貫掌通貫掌21-三體綜合征皮紋特征第5指只有一條指褶紋（小指二節(jié)）伴發(fā)畸形50%Down綜合征兒童中可有先天性心臟病，依出現(xiàn)多少順序?yàn)椋菏议g隔缺損房間隔缺損動(dòng)脈導(dǎo)管未閉法洛四聯(lián)癥等消化道畸形：食管氣管瘺、膈疝、幽門狹窄、環(huán)狀胰腺、十二指腸狹窄、巨結(jié)腸、肛門閉鎖、直腸脫垂十二指腸狹窄（雙泡征）巨結(jié)腸鋇灌腸生殖系統(tǒng)畸形：Down綜合征男性外生殖器發(fā)育異常，可有隱睪、小陰莖，無(wú)生育能力；Down綜合征女性性成熟較晚，少數(shù)有生育力。其他免疫功能低下，易患各種感染；白血病的發(fā)生率比正常人群增高10~

4、30倍；癲癇發(fā)作；先天性甲狀腺功能減低的發(fā)生率為6%。（高于正常人群）全身照特殊面容兩眼距增寬鼻梁塌口半張舌外伸小耳垂草鞋腳：腳大踇趾與第二趾分開(kāi)概述病因臨床特征細(xì)胞遺傳學(xué)檢查與遺傳咨詢?cè)\斷與鑒別診斷治療預(yù)后細(xì)胞遺傳學(xué)檢查與遺傳咨詢?nèi)旧w核型分析可分為三型，其遺傳方式亦有不同：標(biāo)準(zhǔn)型易位型嵌合型標(biāo)準(zhǔn)型：47，XX（或XY）+21染色體總數(shù)為47個(gè)，一個(gè)額外的21號(hào)染色體；因親代，多數(shù)為母親的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離所致；47，XX（或XY）+21染色體核型為95%；一卵性雙胎中如一胎是21-三體綜合征，另一胎100%也是21-三體綜合征；二卵性雙胎時(shí)，二胎都是21-三

5、體綜合征的機(jī)會(huì)只有30%；易位型46，XX（或XY）-14，+t（14q，21q)易位型約占Down綜合癥2.5%~5%；常有二種類型，即D/G易位和G/G易位；其中D/G易位發(fā)生率較高，多為羅伯遜易位，亦稱著絲粒融合。D/G易位D組的染色體，多為14號(hào)（少數(shù)為13號(hào)或15號(hào)）與G組的21號(hào)發(fā)生易位t(Dq21q);即14號(hào)與21號(hào)染色體的短臂斷裂丟失，21號(hào)染色體的長(zhǎng)臂易位到14號(hào)染色體的長(zhǎng)臂。此型患兒染色體總數(shù)正常，但缺少一條正常的14號(hào)染色體，代之以14號(hào)和21號(hào)長(zhǎng)臂形成的易位染色體,其21號(hào)染色體，仍具三體性；G/G易位有二種形式21與22號(hào)染色體易位核型為46,XX

6、(或XY)-22,+t(21q,22q)G組中的21號(hào)或22號(hào)染色體發(fā)生易位兩個(gè)21號(hào)染色體著絲粒融合形成等臂染色體核型為46,XX(或XY),-21,+i21qG/G易位，僅5%為遺傳性，絕大多數(shù)為散發(fā)性。若母親為21/21易位攜帶者，子代發(fā)生先天愚型的頻率為100%，因其配子為21/21，或del21,與正常配子結(jié)合只有兩種情況，即21三體或者21單體，前者為患者，后者為死亡。21/21易位攜帶者遺傳方式嵌合體型染色體組核型為47，XX(或XY)+21/46，XX(或XY)約占2%~4%，體內(nèi)有兩種或兩種以上的細(xì)胞株，一株正常，一株為21-三體細(xì)胞，是因受精卵在早期分裂過(guò)

7、程中染色體不分離所引起。臨床表現(xiàn)輕重隨正常細(xì)胞所占百分比而定。熒光標(biāo)記21號(hào)染色體探針，與外周血或絨毛、羊水細(xì)胞進(jìn)行原位雜交，患者細(xì)胞出現(xiàn)三個(gè)熒光信號(hào)。(二)、分子細(xì)胞遺傳學(xué)檢查21－三體綜合征熒光原位雜交(FISH)結(jié)果典型病例概述病因臨床特征細(xì)胞遺傳學(xué)檢查與遺傳咨詢?cè)\斷與鑒別診斷治療預(yù)后診斷與鑒別診斷對(duì)典型病例，根據(jù)其特殊面容，皮膚紋理形態(tài)，智力低下可臨床初步診斷；對(duì)嵌合體型、新生兒或癥狀不典型的智力低下患兒進(jìn)行染色體核型分析鑒別；所有的21-三體綜合征都需要進(jìn)行染色體核型分析確定診斷。先天性甲狀腺