中孕期鼻骨測量篩查21-三體綜合征的價(jià)值

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1、中孕期鼻骨測量篩查21三體綜合征的價(jià)值馬燕陳志華謝娜李春英丁峰張?jiān)?江蘇省昆山市婦幼保健所215301)【摘要】目的探討中孕期鼻骨測量篩查21?三體綜合征的價(jià)值。方法對(duì)孕中期的孕婦進(jìn)行母體血清標(biāo)志物甲胎蛋白(AFP)、絨毛膜促性腺激素(β—HCG)水平的測定，計(jì)算出風(fēng)險(xiǎn)值，對(duì)接近高風(fēng)險(xiǎn)(1/276J/800)的孕婦進(jìn)行胎兒鼻骨測量，篩查21三體綜合征的高危孕婦。結(jié)果血清篩查接近高風(fēng)險(xiǎn)的1854名孕婦中，鼻骨缺失或發(fā)育不良者8例，均進(jìn)行羊水穿刺，確診21?三體5例。結(jié)論胎兒鼻骨缺失或發(fā)育不良與21三體綜合征有著密切關(guān)系，中孕期鼻骨測量可以提高21三體綜

2、合征的檢出率，能有效降低21三體綜合征患兒的出生?！娟P(guān)鍵詞】中孕期鼻骨血清21三體綜合征【中圖分類號(hào)】R714【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A【文章編號(hào)】2095-1752(2013)28-0237-0221三體綜合征(乂稱唐氏綜合征)，是人類最常見的染色體疾病，其主要特征為嚴(yán)重的先天性智力障礙，具有特殊面容常伴有多種先天性畸形，新牛兒死亡率較高。因此，開展21■三體綜合征的篩查和產(chǎn)前診斷是降低出生缺陷的重要干預(yù)措施。1資料與方法1.1一般資料：2012年6月至2013年6月在昆山市婦幼保健所門診進(jìn)行產(chǎn)前篩查，血清標(biāo)志物檢測為接近高風(fēng)險(xiǎn)的1854名單胎孕婦，年齡18—34歲，

3、平均年齡26±0.6歲；孕15—20周，平均孕周18±0.4周，有鼻骨缺失或發(fā)育不良者均要求行羊水穿刺染色體核型分析。1.2篩查方法：在孕婦知情同意的前提下，于孕15-20周抽取靜脈血，行血清標(biāo)志物AFP、β—HCG水平的測定。利用配套風(fēng)險(xiǎn)分析軟件進(jìn)行三體■風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，高風(fēng)險(xiǎn)(&洋;1/275)者育?接建議羊水穿刺染色體核型分析，接近高風(fēng)險(xiǎn)（1/276J/800）孕婦則行胎兒鼻骨測量，鼻骨缺失或發(fā)育不良者建議羊水穿刺染色體核型分析。B超采用GEVolusonE8超聲診斷儀，探頭頻率4~6MHz,經(jīng)腹對(duì)胎兒進(jìn)行多切面掃查。觀察

4、胎兒數(shù)目、胎方位、胎盤、羊水情況，仔細(xì)測量雙頂徑、頭圍、腹圍、股骨和肱骨長度以評(píng)價(jià)胎兒發(fā)育情況，再仔細(xì)觀察顱腦、顏面部、脊柱、胸腔、心臟、腹部臟器及四月支的情況。鼻骨觀察指標(biāo)為有無鼻骨和鼻骨長度。1.3鼻骨顯示方法：檢查鼻骨吋超聲圖像應(yīng)放大至只顯示頭部及上胸，取胎兒正中矢狀面：前方顯示鼻同吋后方顯示菱腦，胎兒鼻骨呈水平走向，探頭聲束垂直鼻骨與胎兒面部中軸線約成45°角,在鼻部皮膚下方測量高冋聲的鼻骨全長，游標(biāo)尺靈敏度為0.1mm（圖1）。2結(jié)果血清篩查接近高風(fēng)險(xiǎn)的1854名孕婦中，超聲檢測胎兒鼻骨缺失5例、發(fā)育不良者（長度少于2.5mm）3例，均進(jìn)行羊

5、水穿刺染色體核型分析，確診21■三體5例。3討論染色體三體的產(chǎn)生主要是由于生殖細(xì)胞在進(jìn)行減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離所致，通常與孕婦的生殖細(xì)胞老化密切相關(guān)。隨著遺傳超聲學(xué)的研究深入，超聲作為胎兒染色體畸形尤其是染色體三體畸形的篩查工具，已越來越為人們所重視。已有很多研究證實(shí)，染色體三體征胎兒的一些特征體格發(fā)育及某些結(jié)構(gòu)異常能夠在胎兒期為超聲所檢出，使三體征胎兒（尤其是21■三體兒）產(chǎn)前檢出率明顯提高。在孕15?24周進(jìn)行的超聲研究報(bào)導(dǎo)，約65%的21■三體鼻骨發(fā)育不全（定義為無法觀察到鼻骨或長度少于2.5mm）[1,2]o本篇報(bào)道對(duì)接近高風(fēng)險(xiǎn)（1/276-1/800

6、）的孕婦進(jìn)行胎兒鼻骨測量，篩查21■三體綜合征的高危孕婦，避免了21?三體綜合征胎兒的漏診。因此，擴(kuò)大超聲檢查范圍，尤其是與染色體相關(guān)性很高的指標(biāo)檢測，是避免染色體異常兒出生的有效手段。參考文獻(xiàn)[1]ciceros,sonekjd,mckennads,etaLnasalbonehypoplasiaintrisomy21at15-22weeks1gestation.ultrasoundobstetgynecol.2003jan;21(l):15-8.[2]sonkej,nicolaideskh.prenatalultrasonographicdiagnosiso

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