資源描述：
《【高考必備】專題23 人類遺傳病-3年高考2年模擬1年原創(chuàng)備戰(zhàn)2017高考精品系列之生物（解析版）word版含解析(1)》由會員上傳分享，免費在線閱讀，更多相關內容在教育資源-天天文庫。
1、考綱內容考綱解讀人類遺傳病的類型、監(jiān)測和預防、人類基因組計劃及意義（Ⅰ）區(qū)分人類遺傳病的類型，并能計算相關遺傳病的計算命題預測縱觀近三年高考題，本專題主要考查人類遺傳病的類型及患病概率的計算，預測2017年高考仍將主要以選擇題形式考查以上知識點。知識網絡知識講解一、人類遺傳病的類型1．人類遺傳病的類型及特點（1）概念：由于遺傳物質改變而引起的人類疾病。（2）人類遺傳病的特點、類型及實例：①單基因遺傳?。河梢粚Φ任换蚩刂?，如色盲、白化病、抗維生素D佝僂病等，遵循孟德爾遺傳規(guī)律。②多基因遺傳病：由多對基因控制，如原發(fā)性
2、高血壓等，群體中發(fā)病率較高。③染色體異常遺傳?。河扇旧w結構或數目異常引起的遺傳病，如21三體綜合征、貓叫綜合征等。2．不同類型人類遺傳病特點的比較遺傳病類型家族發(fā)病情況男女患病比率單基因遺傳病常染色體顯性代代相傳，含致病基因即患病相等隱性隔代遺傳，隱性純合發(fā)病相等伴X染色體顯性代代相傳，男患者的母親和女兒一定患病女患者多于男患者隱性隔代遺傳，女患者的父親和兒子一定患病男患者多于女患者伴Y遺傳父傳子，子傳孫患者只有男性多基因遺傳病①家族聚集現(xiàn)象；②易受環(huán)境影響；③群體發(fā)病率高相等染色體異常遺傳病往往造成嚴重后果，甚至
3、胚胎期引起流產相等二、人類遺傳病的監(jiān)測和預防及基因組計劃1．手段：主要包括遺傳咨詢和產前診斷等。2．遺傳咨詢的內容和步驟醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷→分析遺傳病的傳遞方式→推算出后代的再發(fā)風險率→向咨詢對象提出防治對策和建議，如終止妊娠、進行產前診斷等。3．人類基因組計劃（1）目的：測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。（2）意義：認識人類基因的組成、結構、功能及相互關系，有利于診治和預防人類疾病?？键c透析考點1 人類遺傳病的類型【典型例題】關于人類“21三
4、體綜合征”“鐮刀型細胞貧血癥”和“唇裂”的敘述，正確的是（ ?。〢．都是由突變基因引發(fā)的疾病B．患者父母不一定患有該種遺傳病C．可通過觀察血細胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病D．都可通過光學顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數目檢測是否患病【答案】B【名師點睛】與人類遺傳病有關的6個易錯點（1）家族性疾病≠遺傳病，如傳染病。（2）先天性疾病≠遺傳病，大多數遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可能在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來，所以，后天性疾病也可能是遺傳?。幌忍煨约膊∫灿锌赡苁怯捎诎l(fā)育不良造成的，如先天性心臟病。（3）攜帶遺傳病基因的個體不
5、一定會患遺傳病，如白化病基因攜帶者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。（4）禁止近親結婚可以降低隱性遺傳病的發(fā)病率。（5）B超是在個體水平上的檢查；基因診斷是在分子水平上的檢查。（6）人類基因組計劃檢測對象：一個基因組中，24條DNA分子的全部堿基（對）序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是檢測基因序列?！咀兪接柧殹肯铝嘘P于人類單基因遺傳病的敘述，正確的是（ ?。〢．常染色體顯性遺傳病為連續(xù)遺傳，親代患病時子代一定有患者B．常染色體隱性遺傳病為隔代遺傳，子代患病時親代一定都正常C．伴X顯
6、性遺傳病有交叉遺傳現(xiàn)象，男性的致病基因只來自母親D．伴X隱性遺傳病有交叉遺傳現(xiàn)象，女性的致病基因只傳給兒子【解析】常染色體顯性遺傳病的特點：男女發(fā)病率相當，代代相傳，但雙親患病，后代不一定患病，如Aa×Aa→aa，A錯誤；常染色體隱性遺傳病為隔代遺傳，子代患病時，親代可能正常或者患病，B錯誤；伴X顯性遺傳病有交叉遺傳現(xiàn)象，男性的致病基因只來自母親，C正確；伴X隱性遺傳病有交叉遺傳現(xiàn)象，女性的致病基因能傳給兒子或女兒，D錯誤。【答案】C考點2 遺傳病的判斷與概率分析【典型例題】如圖是某單基因遺傳病的家譜圖（基因用A、a
7、表示）。下列有關的分析中，不正確的是（ ?。〢．控制該遺傳病的基因最有可能是位于X性染色體上，且為隱性遺傳B．若該遺傳病基因位于X、Y性染色體的同源區(qū)段，則II1的基因型是XAXA或XAXaC．若III1的基因型是XAXAXa則不可能是II4在卵細胞形成時兩個X同源染色體未分離D．若I2和II2的基因型都是Aa，則II1與II2生一個孩子患此遺傳病的概率是1/6【答案】C【名師點睛】遺傳病類型的判斷方法【變式訓練】調查發(fā)現(xiàn)某家系中有甲、乙兩種遺傳病，系譜圖如下。下列相關敘述中正確的是（ ?。 ．乙病為伴X染色
8、體隱性遺傳病B．Ⅲ－2是純合子的概率是1/4C．若H個體為女性，其與Ⅲ－7個體婚配違反我國婚姻法D．Ⅲ－1與Ⅲ－2婚配所生的H個體仍可能同時患有甲病和乙病【解析】據圖分析，正常的雙親生出了有乙病的兒子，為隱性遺傳病，但是不一定在X染色體上，A錯誤；據圖分析甲病是常染色體隱性遺傳病，則Ⅲ－2甲病相關基因型純合的概率是1/3，若乙病在常染色體上，則
