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1、Immunodificiencydisease(IDD)LIURUYI醫(yī)學免疫學一、概述Immunedeficiencydiseases（IDD）免疫缺陷?。菏敲庖呦到y(tǒng)中任何一個成分的缺失或功能不全而導致免疫功能障礙所引起的疾病。機制：免疫細胞免疫分子信號轉導等缺陷Back造血干細胞淋巴干細胞髓樣干細胞前B細胞前T細胞單核細胞中性粒細胞B淋巴細胞T淋巴細胞記憶B細胞漿細胞網狀細胞發(fā)育不全SCIDDiGeorge綜合癥胸腺WA綜合癥SCID選擇性免疫球蛋白缺乏癥癥性聯高IgM綜合癥XLA白細胞粘附無能先天無粒細胞血癥慢性肉芽腫免疫細胞分化途徑與免疫缺損一、概述（一
2、）IDD的分類1.按發(fā)病原因分為：原發(fā)性和繼發(fā)性2.根據累及免疫細胞和成分不同可分為：B細胞免疫缺陷癥T細胞免疫缺陷癥聯合免疫缺陷吞噬細胞缺陷補體缺陷（三）IDD的一般特征1.感染2.惡性腫瘤3.伴發(fā)自身免疫病4.多系統(tǒng)受累和癥狀多變性。5.遺傳傾向性6.發(fā)病年齡二、原發(fā)性免疫缺陷?。ㄒ唬〣細胞缺陷性疾病B細胞減少或缺陷，T細胞數目正常，臨床表現為反復化膿菌感染。IgG<6000mg/L低丙種球蛋白血癥<2000mg/L無丙種球蛋白血癥1.X-linkedagammaglobulinemia,XLA亦稱Bruton低丙種球蛋白血癥，是最常見的先天性B細胞缺陷病。
3、機制：Btk基因缺陷—B細胞成熟障礙2.選擇性免疫球蛋白缺陷IgA<50mg/L3.性聯高IgM綜合癥（XLHM)IgM>11g/L醫(yī)學免疫學XLHM醫(yī)學免疫學上海第二醫(yī)科大學免疫教研室（二）T細胞免疫缺陷表現為體液與細胞免疫應答無能，患者反復發(fā)生致命性病毒、霉菌、分枝桿菌和寄生蟲感染。1、先天性胸腺發(fā)育不全（DiGeorge綜合征）2、T細胞信號轉導缺陷醫(yī)學免疫學上海第二醫(yī)科大學免疫教研室2.原發(fā)性T細胞缺陷DiGeorge綜合征先天性胸腺發(fā)育不全（DiGeorge綜合癥）醫(yī)學免疫學上海第二醫(yī)科大學免疫教研室T細胞信號轉導缺陷CD3-γ缺陷ZAP-70缺陷（三
4、）T細胞和B細胞聯合缺陷性疾病SevereCombinedImmunodeficiency，SCID5%5%50%20%20%常染色體隱性SCIDX-聯SCIDADA缺陷PNP缺陷其他原因（TCR及IL-2免疫缺陷MHC表達缺陷缺陷產生）網狀細胞不發(fā)育淋巴細胞發(fā)育障礙T細胞發(fā)育障礙腺苷脫氨酶（ADA）或者嘌苷磷酸化酶（PNP）缺失GMPAMPIMP肌苷腺苷鳥苷ADA6-氧嘌呤PNP鳥嘌呤PNP黃嘌呤尿酸腺苷脫氧腺苷鳥苷脫氧鳥苷dAMPdADPdATPdGMPdGDPdGTP抑制核苷酸還原酶T、B細胞增殖障礙ADA與PNP基因突變造成免疫缺陷的途徑（四）吞噬細胞缺
5、陷病主要原因是單核巨噬細胞和中性粒細胞發(fā)育異常、粘附趨化障礙或者殺傷無能?？贵w或者補體缺陷也可能影響單核巨噬細胞的功能。1.慢性肉芽腫病2.白細胞粘附缺陷細胞色素b558細菌黃素蛋白吞噬體細菌吞噬體中性粒細胞NADPHH+NADPHH+e-+O2O2-H+H2O2正常吞噬細胞消化無能吞噬細胞慢性肉芽腫?。–GD）Th1細胞多核巨大細胞巨噬細胞內皮樣細胞細菌纖維母細胞慢性肉芽腫白細胞粘附障礙中性粒細胞的滲出過程ABC毛細血管內皮細胞侵入細菌附壁粘著游出ECEC（五）補體缺陷補體成分臨床表現—————————————————————————————補體調節(jié)成分C1q
6、-INH遺傳性粘膜下水腫（補體持續(xù)活化與消耗）DAF（CD55）陣發(fā)性血尿（溶血）補體固有成分C1、C2、C4免疫復合物病，C2缺陷與SLE相關C3反復化膿性細菌感染MACs（C5-8）腦膜炎球菌感染補體調節(jié)因子缺陷C1INH↓：遺傳性血管神經性水腫（C2a過多，血管通透性↑）DAF、CD59↓：陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿醫(yī)學免疫學上海第二醫(yī)科大學免疫教研室三、繼發(fā)性免疫缺陷病誘因：1、浸潤性和血液系統(tǒng)疾病2、腫瘤、感染3、手術、創(chuàng)傷4、消耗性疾病、營養(yǎng)障礙5、免疫抑制療法6、衰老及其他疾病HIVandAIDS獲得性免疫缺陷綜合征（AcquiredImmunodefi
7、ciencySyndrome）一種逆轉錄病毒引起的疾病(一）流行病學在洛杉磯1967-1978僅有兩例卡氏肺囊蟲肺炎1979-5例卡氏肺囊蟲肺炎1981:5名同性戀者患有卡氏肺囊蟲肺炎，被報告到美國的疾病控制中心1981-同年的數月后，26例罕見的卡波濟氏肉瘤又在同性戀人群中發(fā)現年輕人舊金山和紐約均為同性戀者兩種罕見的疾病在同性戀人群中流行，表現為免疫抑制機會性感染還有淋巴結病Hodgkin’s淋巴瘤同性戀相關的免疫缺陷獲得性免疫缺陷綜合征(AIDS)共同點是:年輕白人男性大城市同性戀人群但不是所有的同性戀男性均得該病特征認為這是一種傳染性疾病男性群體中傳播明顯
8、集中在相互發(fā)生性關系的人
