免疫缺陷病—醫(yī)學課件

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1、免疫缺陷病醫(yī)學院免疫學教研室陳思E-mail：1719613699@qq.com泡泡男孩這是一個特殊的孩子，生活在一個特殊的環(huán)境里…死是必然的，什么時候死是偶然的從進入世界的那一刻起，就注定只能是一個過客說說這個故事1971年9月21日，他出生在美國德克薩斯州休斯敦市的圣魯克醫(yī)院。從出生那一刻起，他就生活在一個無菌透明的塑料隔離罩中，因為他患有一種及其罕見的基因缺陷疾病—“重癥聯(lián)合免疫缺陷?。ê喎QSCID）”。他的體內(nèi)沒有任何免疫系統(tǒng)，沒有任何抵御細菌、病毒的能力。對他來說，泡泡外面的世界充滿著致命的威脅，甚至連母親一個

2、充滿疼愛的吻或者擁抱，都可能會給他帶來可怕的后果。大部分患有“重癥聯(lián)合免疫缺陷病”的新生兒都在出生后不久夭折了。醫(yī)生們認為唯一的治療方法就是進行骨髓移植手術。但是醫(yī)學測試發(fā)現(xiàn)，“泡泡男孩”父親、母親和姐姐的骨髓都與他的骨髓不匹配，而醫(yī)生們向全球征求合適的骨髓干細胞供體的努力也毫無結果。日復一日，年復一年，“泡泡男孩”在泡泡里等待著，但希望慢慢變成了失望，為他治療的醫(yī)生也一個個離他而去。與世隔絕的壓抑和孤寂隨著他年齡的增長與日俱增。那些曾經(jīng)把“泡泡男孩”案例稱為醫(yī)學史上的奇跡的人們開始反思并決定，不能再把一個活生生的孩子像

3、實驗用的小白鼠一樣囚禁在牢籠里了！重癥聯(lián)合免疫缺陷病1983年底，新任主治醫(yī)生為“泡泡男孩”移植了姐姐凱瑟琳的骨髓干細胞，雖然兩人的骨髓并不完全匹配。手術后，凱瑟琳骨髓內(nèi)潛伏的致命病毒就侵入了他脆弱的身體，并肆意地大量繁殖，醫(yī)生竭盡全力為他搶救也無濟于事。最終，醫(yī)生放棄了治療，把“泡泡男孩”從禁錮了他12年的泡泡里抱了出來。1984年2月22日，與病魔和孤獨斗爭了12年半的“泡泡男孩”享受著生命的尊嚴與自由，靜靜地離開了人世。這個男孩的名字叫“大衛(wèi)·威特”。重癥聯(lián)合免疫缺陷病免疫缺陷病的概念和分類免疫缺陷?。↖mmuno

4、deficiencydisease,IDD）———免疫系統(tǒng)先天發(fā)育不全或后天損害使免疫細胞的發(fā)育、分化、增殖和代謝異常，并導致免疫功能障礙所出現(xiàn)的臨床綜合征。分類：原發(fā)性免疫缺陷?。ㄏ忍煨裕≒rimaryImmunodeficiencydisease,PIDD）獲得性免疫缺陷?。ɡ^發(fā)性）（AcquiredImmunodeficiencydisease,AIDD）免疫缺陷病的特點對各種病原體易感性增高1易發(fā)生惡性腫瘤2易伴發(fā)自身免疫性疾病3有遺傳傾向4原發(fā)性免疫缺陷病分類：原發(fā)性B細胞缺陷病T細胞缺陷病聯(lián)合免疫缺陷病吞噬

5、細胞功能缺陷補體缺陷病定義：由于免疫系統(tǒng)遺傳基因異?；蛳忍煨悦庖呦到y(tǒng)發(fā)育障礙而致免疫功能不全引起的疾病。一、原發(fā)性B細胞缺陷定義：是由于B細胞先天性發(fā)育不全，或由于B細胞不能接受T細胞傳遞的信號，而導致抗體產(chǎn)生減少的一類疾病，以體內(nèi)Ig水平降低或缺失為特征，T細胞數(shù)目正常。分類：1、X性聯(lián)鎖無丙種球蛋白血癥（X-linkedagamaglobulinemia，XLA）：最常見的原發(fā)性B細胞缺陷病X連鎖隱性遺傳，多見于男性嬰幼兒，Btk基因突變或缺失，B細胞發(fā)育停滯于前B細胞狀態(tài)，導致成熟B細胞數(shù)目減少甚至缺失。特點：血清

6、中各類Ig水平明顯降低或缺失，而T細胞數(shù)量及功能正常，臨床上以反復化膿性細菌感染為特征。2、選擇性IgA缺陷3、X-性聯(lián)高IgM綜合征二、原發(fā)性T細胞缺陷定義：涉及T細胞發(fā)生、分化和功能障礙的遺傳性缺陷病，間接影響單核/巨噬細胞和B細胞，常伴有體液免疫缺陷。分類：1、DiGeorge綜合征：先天性胸腺發(fā)育不全2、T細胞活化和功能缺陷；三、原發(fā)性聯(lián)合免疫缺陷重癥聯(lián)合免疫缺陷?。⊿CID）：骨骼干細胞的T、B細胞發(fā)育疾病，染色體隱性遺傳和X-性連鎖隱性遺傳兩種類型。①X-性連鎖重癥聯(lián)合免疫缺陷?。篨SCID中最為常見者，約4

7、6%為X性連鎖遺傳缺陷。為X性連鎖遺傳缺陷，其發(fā)病機制是IL-2Rr鏈基因突變，使T細胞發(fā)育停滯于pro-T階段。②常染色體隱性遺傳重癥聯(lián)合免疫缺陷病伴血小板減少和濕疹的免疫缺陷病共濟失調(diào)-毛細血管擴張癥四、補體系統(tǒng)缺陷特點：多為常染色體隱性遺傳（少數(shù)為顯性遺傳），少見的原發(fā)性免疫缺陷。分類：1、遺傳性血管神經(jīng)性水腫：常見的補體缺陷病，由C1INH基因缺陷病所致，這種補體調(diào)節(jié)蛋白缺乏可引起C2裂解失控，C2a產(chǎn)生過多，導致血管通透性增高、皮膚黏膜水腫、水腫發(fā)生于喉頭可導致窒息死亡。2、陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿。五、吞噬細胞缺

8、陷1、中性粒細胞數(shù)量減少：由于遺傳因素導致髓樣干細胞分化發(fā)育障礙而導致。2、吞噬細胞功能缺陷：趨化作用、黏附能力和殺菌活性等發(fā)生障礙，可導致吞噬細胞功能缺陷，代表性疾病慢性肉芽腫?。–GD）。造血干細胞髓樣祖細胞淋巴樣祖細胞粒細胞前體細胞細胞前B細胞前T細胞吞噬細胞成熟B細胞成熟T細胞漿細胞效應T細胞定義：是后天因素