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《小兒遺傳代謝性疾病》由會員上傳分享，免費在線閱讀，更多相關內容在教育資源-天天文庫。
1、遺傳代謝性疾病geneticdiseasewww.themegallery.comCompanyLogo內容概述染色體?。?1-三體綜合癥遺傳代謝病：苯丙酮尿癥www.themegallery.comCompanyLogo概述是指由遺傳物質在結構功能上的畸變或突變引起的疾病。www.themegallery.comCompanyLogo遺傳病的特征：垂直傳遞遺傳物質的改變終生性概述www.themegallery.comCompanyLogo概述遺傳病分類：單基因病多基因病染色體病線粒體基因病www.themegallery.comCom
2、panyLogo1.單基因遺傳病(由一對等位基因控制的遺傳病)顯性致病基因引起隱性致病基因引起并指軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病白化病苯丙酮尿癥進行性肌營養(yǎng)不良www.themegallery.comCompanyLogo2.多基因遺傳病(由多對等位基因控制的遺傳病)唇裂無腦兒（脊柱裂）原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病(發(fā)病率高)www.themegallery.comCompanyLogo3.染色體異常遺傳病(染色體異常引起的遺傳病)性腺發(fā)育不良常染色體病性染色體病21三體綜合征貓叫綜合征13三體綜合癥www.themegallery.comC
3、ompanyLogo概述遺傳病診斷方法臨床特征作為線索皮紋分析作為參考生化酶學分析染色體核型分析基因診斷技術確診方法www.themegallery.comCompanyLogo概述遺傳病治療方法限其所忌排其所余補其所缺手術治療基因治療www.themegallery.comCompanyLogo概述遺傳病預防遺傳咨詢產前檢查www.themegallery.comCompanyLogo21-三體綜合征TRISOMY21SYNDROMEwww.themegallery.comCompanyLogo21-三體綜合征*又稱先天愚型，唐氏綜合癥
4、*人類第一個描述的染色體疾病*最常見的染色體疾病之一*活嬰中發(fā)生率約1/600-800男性患兒多于女性。母親年齡是影響發(fā)病率的重要因素。根據國外資料，如果一般人出生時的母親年齡平均28.2歲，則本病患兒母親平均年齡為34.4歲，如母齡20歲后為1：2000，35歲后為1：300，40歲后為1：100，45歲后升至1：50。www.themegallery.comCompanyLogo臨床表現*智能障礙：（最主要）隨年齡增大而逐漸明顯，智商通常在25-50之間。www.themegallery.comCompanyLogo臨床表現*特殊面容
5、：（特征性表現）眼距寬、眼裂小、兩眼外側上斜，鼻梁低、鼻子短、鼻孔上翹，嘴小、唇厚、口半開、舌厚常伸出口外。www.themegallery.comCompanyLogo臨床表現*生長發(fā)育遲緩：患兒出生時體重和身長偏低，肌張力低下，以后體格發(fā)育、語言發(fā)育、動作發(fā)育均較同齡小兒落后。www.themegallery.comCompanyLogo臨床表現*異常體征：由于軟骨發(fā)育差，頸背部短而寬、身材矮、四肢短、手指短而粗、四肢關節(jié)柔軟、通貫手、atd角增大。（大于56°）www.themegallery.comCompanyLogowww.t
6、hemegallery.comCompanyLogowww.themegallery.comCompanyLogo臨床表現其他表現：腹肌張力低下而膨脹，常有臍疝，約1／2以上的患者有先天性心臟病如室間隔缺損、消化道的畸形如十二指腸的狹窄、巨結腸等。男性患者常有隱睪，女性患者通常無月經，基本無生育能力。易患各種感染、白血病等。最常見的伴發(fā)器官畸形：心臟www.themegallery.comCompanyLogo病因生殖細胞在減數分裂過程中，由于某些因素的影響發(fā)生不分離所致。影響因素：母親高齡、遺傳因素、放射線、自身免疫性疾病、病毒感染、口
7、服避孕藥等。www.themegallery.comCompanyLogo診斷染色體核型分析Karyotypeanalysis最具有確診意義www.themegallery.comCompanyLogo21-三體核型三種類型標準型（21-三體型）：47，xx（xy），+21易位型：(Robertsoniantranslocation）D/G:46，xx（xy），-14，+t(14q21q）G/G:46，xx（xy），-21，+t（21q21q）嵌合體型：46，xx（xy）/47，xx（xy），+21www.themegallery.com
8、CompanyLogo標準型（21-三體型）：最常見占95％。全身體細胞均多一條21號染色體，臨床癥狀典型而且顯著。新發(fā)生的，與父母的核型無關，多是減數分裂時不分離的結果。標準型21三體只有極
