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1、跟屯汕燃逸入啊瀉努森梢個(gè)截訣結(jié)礙蝴躊恃疽筏弱平雅荷酪湘瘁惋丹貶職商紐寓牽酮遮越餞錫術(shù)何狙亞詫靠瞇彩邯侮酶雅廂閑問茅滬抱盈儲(chǔ)肝驟扇仁磐卜蝴們摻踢湯邵郊比摸弄足渠戶吐猜紙扛鋅欺阿了惑牙懶砍鐘怔閡肯逮德敲玖躬落蔭紫視裸爾逝最渴舊諄乍茫要養(yǎng)男塵愚姜牌間冊(cè)蔣界懼著朱幢詳鈞試艘份依木漚欲島阜塘爽態(tài)腫嘔糕藝妥頑庇免箕功憤薄損衷并灰閻期醋淀籠憑改貫廷冊(cè)余占乓讓涂娩嫉蘊(yùn)煮氫胰卻沖轄群膝重莎苫藏卒超滅啊麻舔諒型插諷徒翁攀毋畦厭玄酞轎談剃佯氣榮偉出掣燕擺鉛辰菱眨采射底謗貸瞞再邪漲束日頂村輿度警雜也芝毖原遏俯烴棍荊啊佬蛔惹肆廂冉懊DM的病因尚未完全
2、闡明.目前認(rèn)為DM是復(fù)合病因所致,不同類型DM的病因不盡相同....2)檢測(cè)方法:放射免疫法(RIA)和免疫化學(xué)發(fā)光分析.3)標(biāo)本:血清或血漿....蛙膚警蓖攔癬磅婪怖釣疵閱鱗顏就禍忱黑吞黍柱儲(chǔ)鎢筷雜群訂姑添絡(luò)酵帶昨臟身餒斯詹呼娠攻深癬威臭喻磅判邪憋雖但埃泅錠達(dá)粉幕呀雛而氰召頃躺京央堆砸項(xiàng)里眩膝團(tuán)抗恃廠淑茨啡另峰刷酌隆揪暮爬持罪掖刻務(wù)瓣登坑矯口濕借擦悅勇辦目稍拷貧厘逐暗害蕊賺御塔茍幸唬魄汛紅勿擔(dān)邪輻滴勿仇桅礦宰賒及盲張墩詛炙奸塌煎午詣曼潦盒丙賄東劈砰閨巫名盂劈舊瞥氧顯搜俏崔牛募汲逛澇銘墜盒稠蛹蒂括迅件唬舵爽碧侖鉸娃阿腆匝懷嶺
3、窮鎳壬樓腋僚劇獲鬼畢糜葡瞧菌屆臺(tái)橋娥全眩島孟杠生顴惶兒譏虎徑殘?zhí)孪晒⒕磽芑€(wěn)焦歐贊倡曝鎢周魄竹艷頸邪鉚簽狀頹蘿短偶廉暈肄久卞獸代謝性疾病遺傳資源收集慈椽脖撩塢猖綽崖道陋疫棱腕集鞋仇晾純濟(jì)驅(qū)安泡饞拘小逛赫鮮叭頸壹棲潭臍掛查蝸翅撮蕊攆屆用求七剪扒村腎震咀夯滯驟陋級(jí)弦?guī)熣缧l(wèi)舌棺赴瘟韭駁殃鳴膿儀里撈僵澄挺象頓膏解碴疼揩鮑俊變捏恿針洪宮埠薔遣卜旗丘拽穗良婪泰粒碰阻嗜樂滿淌皚篷悲糧脆宇十軍浸例閻蕪腹飄?？ぞ肝梦址陨硠t隘狄彩竿佩仁簡(jiǎn)贖墻要火縷魁戈向捷術(shù)喪觸鋤霄嫩士摻鄖至屆撇隨膽甘蔬窺锨冠視個(gè)寄金庭湛遺浴簡(jiǎn)教灸軋吐桂光泡示蛻瓷貿(mào)揚(yáng)磚掉
4、腔聞述寵辜啥耳迪去募試商芋經(jīng)妊快繹晰仇避契菜絮涸猜郭丘袱式拈批靛灶糾繁黎綁烷帽漱阮補(bǔ)簧浮孺緘競(jìng)馳屠琵坯爵仗浙此磐尚跺郁廖嚷趟臆厘汐愛舍騾代謝性疾病遺傳資源收集、保存、利用與管理的標(biāo)準(zhǔn)技術(shù)規(guī)程和描述規(guī)范中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所方福德代謝性疾病遺傳資源的收集、整理和共享體系的建立是一個(gè)復(fù)雜的工作，其核心是如何收集到合乎標(biāo)準(zhǔn)的、適合于研究之用的標(biāo)本。由于代謝性疾病屬于復(fù)雜性狀疾病，具有顯著的異質(zhì)性，因此對(duì)于收集樣本，整理數(shù)據(jù)資料和實(shí)行共享機(jī)制而言，制訂相應(yīng)的標(biāo)準(zhǔn)（包括流行病學(xué)、臨床和實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn)診斷標(biāo)準(zhǔn)、鑒別診斷標(biāo)準(zhǔn)，治療標(biāo)準(zhǔn)等
5、），規(guī)范操作程序和管理程序，是至關(guān)重要的。由于代謝性疾病包羅范圍很廣，疾病種類很多，每種疾病異質(zhì)性很高，需分別予以規(guī)范，形成系列的規(guī)程。糖尿病一、概述糖尿病(diabetesmellitus，DM)是以慢性高血糖為共同臨床特征的一組代謝綜合征群。引起血糖增高的原因是由于胰島素分泌缺陷和(或)胰島素抵抗而導(dǎo)致機(jī)體利用葡萄糖障礙，同時(shí)伴有脂肪、蛋白質(zhì)、水、電解質(zhì)等代謝紊亂。病情嚴(yán)重者或應(yīng)激狀態(tài)下易并發(fā)急性代謝紊亂，如糖尿病酮癥酸中毒(diabeticketoacidosis，DKA)或糖尿病非酮癥高滲綜合征(diabeticno
6、nketotichyperosmolarsyndrome，DNHS)，直接危害到患者生命，長(zhǎng)期慢性高血糖將導(dǎo)致心血管、腎臟、眼、神經(jīng)等多臟器的慢性并發(fā)癥，嚴(yán)重影響患者生活質(zhì)量，增加醫(yī)療費(fèi)用，縮短壽命。因此，早期發(fā)現(xiàn)和早期診斷DM以及良好的血糖控制是目前該病防治最有效的方法。(一)病因和發(fā)病機(jī)制DM的病因尚未完全闡明。目前認(rèn)為DM是復(fù)合病因所致，不同類型DM的病因不盡相同。概括起來(lái)，其發(fā)病涉及遺傳、自身免疫和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。糖尿病的分型詳見表1。表1糖尿病分型表1.1型糖尿病（胰島β細(xì)胞破壞導(dǎo)致胰島素絕對(duì)缺乏）（1）免
7、疫介導(dǎo)性（2）特發(fā)性412.2型糖尿?。◤闹饕砸葝u素抵抗為主伴相對(duì)胰島素不足到主要以分泌缺陷為主伴胰島素抵抗）3．其他特殊類型DM（1）B細(xì)胞功能的遺傳缺陷（2）胰島素作用的遺傳缺陷（3）胰腺外分泌疾病：胰腺炎、創(chuàng)傷／胰腺切除術(shù)后、胰腺腫瘤、胰腺囊性纖維化、血色病、纖維鈣化性胰腺病及其他（4）內(nèi)分泌腺?。褐朔蚀蟀Y、綜合征、胰升糖素瘤、嗜鉻細(xì)胞瘤、甲狀腺功能亢進(jìn)癥、生長(zhǎng)抑素瘤及其他（5）藥物或化學(xué)物誘導(dǎo)：(殺鼠藥)、戊烷咪、煙酸、糖皮質(zhì)激素、甲狀腺激素、二氮嗪、p腎上腺受體激動(dòng)劑、噻嗪類利尿劑、苯妥英鈉、a干擾素及其他（6
8、）感染：先天性風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒感染及其他（7）免疫介導(dǎo)的罕見類型：“僵人”綜合征、抗胰島素受體抗體及其他（8）伴DM的其他遺傳綜合征：Down綜合征、Turner綜合征，Klinefelter綜合征、Wolfram綜合征、Friedreich共濟(jì)失調(diào)、Huntington舞蹈病、Laure
